Гигантизм: причины, симптомы и диагноз

Что такое гигантизм?

Гигантизм - это редкое заболевание, которое вызывает ненормальный рост у детей. Это изменение наиболее заметно с точки зрения высоты, но также влияет и обхват. Это происходит, когда гипофиз вашего ребенка вызывает слишком большой гормон роста, который также известен как соматотропин. Ранняя диагностика важна. Быстрое лечение может остановить или замедлить изменения, которые могут привести к росту вашего ребенка больше, чем обычно. Однако для родителей может быть трудно определить состояние. Симптомы гигантизма могут показаться обычными детскими ростками.

Причины Что вызывает гигантизм?

Опухоль гипофиза почти всегда является причиной гигантизма. Гипофиз размером с горошину расположен в основании вашего мозга. Это делает гормоны, которые контролируют многие функции в вашем теле. Некоторые задачи, управляемые железом, включают:

• контроль температуры
• сексуальное развитие
• рост
• обмен веществ
• производство мочи

Когда опухоль растет на гипофизе, железа производит гораздо больше гормона роста, чем организм нуждается.

Существуют и другие менее распространенные причины гигантизма:

• Синдром МакКуна-Олбрайт вызывает ненормальный рост костной ткани, пятна светло-коричневой кожи и аномалии железы.
• Комплекс Карни - это наследственное состояние, которое вызывает не раковые опухоли на соединительной ткани, раковые или нераковые эндокринные опухоли и пятна более темной кожи.
• Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN1) является наследственным расстройством, которое вызывает опухоли в гипофизе, поджелудочной железе или паращитовидной железе.
• Нейрофиброматоз - наследственное расстройство, которое вызывает опухоли в нервной системе.

Симптомы Признание признаков гигантизма

Если у вашего ребенка есть гигантизм, вы можете заметить, что они намного больше, чем другие дети того же возраста. Кроме того, некоторые части тела могут быть больше по сравнению с другими частями. Общие симптомы включают в себя:

• очень большие руки и ноги
• толстые пальцы и пальцы
• видная челюсть и лоб
• грубые черты лица

Дети с гигантизмом также могут иметь плоские носы и большие головы, губы, или языки.

Симптомы, которые может иметь ваш ребенок, зависят от размера опухоли гипофиза. По мере роста опухоли она может надавливать на нервы в мозге. Многие люди испытывают головные боли, проблемы со зрением или тошноту от опухолей. Другие симптомы гигантизма могут включать:

• чрезмерное потоотделение
• тяжелые или повторяющиеся головные боли
• слабость
• бессонница и другие расстройства сна
• отсроченное половое созревание у мальчиков и девочек
• нерегулярные менструальные периоды у девочек < глухота
• Диагностика Как диагностируется Гигантизм?

Если врач вашего ребенка подозревает гигантизм, они могут рекомендовать анализ крови для измерения уровней гормонов роста и инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1), который является гормоном, продуцируемым печенью.Врач также может рекомендовать устный тест на толерантность к глюкозе.

Во время теста на толерантность к глюкозе у вашего ребенка будет выпивать специальный напиток, содержащий глюкозу, тип сахара. Образцы крови будут приниматься до и после того, как ваш ребенок пьет напиток. В нормальном теле уровни гормона роста упадут после еды или употребления глюкозы. Если уровни вашего ребенка остаются неизменными, это означает, что их организм производит слишком большой гормон роста.

Если анализы крови указывают на опухоль гипофиза, вашему ребенку потребуется МРТ-сканирование железы. Врачи используют это сканирование, чтобы увидеть размер и положение опухоли.

ЛечениеКак рассматривается Гигантизм?

Лечение гигантизма нацелено на то, чтобы остановить или замедлить производство вашего ребенка гормонов роста.

Хирургия

Удаление опухоли - предпочтительное лечение гиганта, если это основная причина.

Хирург достигнет опухоли, сделав надрез в носу вашего ребенка. Микроскопы или маленькие камеры могут использоваться, чтобы помочь хирургу увидеть опухоль в железе. В большинстве случаев ваш ребенок должен вернуться домой из больницы на следующий день после операции.

Лекарства

Хирургия не может быть вариантом. Это может иметь место, если существует высокий риск травмирования критического кровеносного сосуда или нерва. Врач вашего ребенка может рекомендовать лечение, если операция не является вариантом. Это лечение предназначено либо для сокращения опухоли, либо для прекращения производства избыточного гормона роста. Ваш врач может использовать препарат октреотид или ланреотид для предотвращения высвобождения гормона роста. Эти препараты имитируют другой гормон, который останавливает производство гормона роста. Их обычно вводят в виде инъекции примерно раз в месяц.

Бромокриптин и каберголин - препараты, которые можно использовать для снижения уровней гормона роста. Они обычно даются в форме таблеток. Они могут использоваться с октреотидом. Octreotide - синтетический гормон, который при инъекции может также снизить уровни гормонов роста и IGF-1. В ситуациях, когда эти лекарства не помогают, ежедневные снимки пегвизоманта также могут быть использованы. Пегвизомант - это препарат, который блокирует действие гормонов роста. Это снижает уровень IGF-1 в теле вашего ребенка.

Радиационная хирургия гамма-ножей

Радиохирургия гамма-ножа - это вариант, если врач вашего ребенка считает, что традиционная операция невозможна. «Гамма-нож» представляет собой набор сильно сфокусированных пучков излучения. Эти лучи не наносят вред окружающей ткани, но они способны доставлять мощную дозу излучения в том месте, где они объединяются и попадают в опухоль. Эта доза достаточна для уничтожения опухоли.

Лечение гамма-ножа занимает годы, чтобы быть полностью эффективным и вернуть уровни гормона роста в норму. Он проводится в амбулаторных условиях при общей анестезии.

Однако, поскольку излучение в этом типе хирургии связано с ожирением, нарушениями в обучении и эмоциональными проблемами у детей, оно обычно используется только тогда, когда другие варианты лечения не работают.

OutlookLong-Term Outlook для детей с гигантизмом

Госпиталь Джозефа и медицинский центр, 80 процентов случаев гигантанизма вылечиваются хирургическим вмешательством. Если опухоль возвращается или если операция не может быть безопасно предпринята, лекарства можно использовать для уменьшения симптомов вашего ребенка и обеспечения им долгой и полноценной жизни.