Gardner's Синдром: симптомы, диагноз и лечение

Что такое Гарднерский синдром?

Синдром Гарднера - это редкое генетическое заболевание, которое обычно приводит к тому, что начало быть доброкачественным или неравноценным. Он классифицируется как подтип семейного аденоматозного полипоза, который со временем вызывает рак толстой кишки.

Синдром Гарднера может приводят к росту на различных участках тела. Опухоли чаще всего встречаются в толстой кишке, иногда в больших количествах. Они, как правило, возрастают с возрастом. В дополнение к полипам толстой кишки могут развиваться рост, включая фибромы, десмоидные опухоли и сальные кисты, которые являются заполненными жидкостью растениями под кожей. Глазные поражения могут также возникать на сетчатке у кого-то, у кого есть синдром Гарднера.

Причины Что вызывает синдром Гарднера?

Синдром является генетическим состоянием, что означает, что он унаследован. Ген аденоматозного полипоза (APC) опосредует получение белка APC. Белок APC регулирует рост клеток, предотвращая деление клеток слишком быстро или беспорядочно. Люди с синдромом Гарднера имеют дефект в гене APC. Это приводит к аномальному росту ткани. Что не вызывает мутации этого гена.

Факторы рискаКакой риск для синдрома Гарднера?

Основным фактором риска развития синдрома Гарднера является наличие по крайней мере одного родителя с условием. Спонтанная мутация в гене APC является гораздо менее распространенным явлением.

Симптомы Симптомы синдрома Гарднера

Общие симптомы этого состояния включают:

• рост в толстой кишке
• развитие дополнительных зубов
• костистые опухоли на черепе и других костях
• кисты под кожей

Основным симптомом синдрома Гарднера является множественный рост в толстой кишке. Рост также известен как полипы. Хотя число ростов варьируется, они могут быть в сотнях.

Помимо роста толстой кишки, могут развиться дополнительные зубы вместе с костными опухолями на черепе. Другим распространенным симптомом синдрома Гарднера является киста, которая может образовываться под кожей на различных участках тела. Часто встречаются фибромы и эпителиальные кисты. Люди с синдромом также имеют гораздо более высокий риск рака толстой кишки.

Диагностика Как диагностируется синдром Гарднера?

Ваш врач может использовать анализ крови, чтобы проверить синдром Гарднера, если обнаружены множественные полипы толстой кишки во время эндоскопии нижних отделов желудочно-кишечного тракта или если есть другие симптомы. Этот анализ крови показывает, существует ли мутация гена APC.

Лечение синдрома Лечение Гарднера

Поскольку у людей с синдромом Гарднера более высокий риск развития рака толстой кишки, лечение обычно направлено на предотвращение этого.

Лекарства, такие как НПВС (сулиндак) или ингибитор СОХ2 (целекоксиб), могут использоваться для ограничения роста полипов толстой кишки.

Лечение также включает тщательный мониторинг полипов с более низкой эндоскопией тракта GI, чтобы убедиться, что они не становятся злокачественными (раковыми). После обнаружения 20 или более полипов и / или множественных полипов более высокого риска рекомендуется удалять двоеточие, чтобы предотвратить рак толстой кишки.

Если присутствуют зубные аномалии, лечение может быть рекомендовано для устранения проблем.

Как и во всех медицинских условиях, здоровый образ жизни с надлежащим питанием, упражнениями и мероприятиями по сокращению стресса может помочь людям справиться с связанными с ними физическими и эмоциональными проблемами.

OutlookOutlook

Перспектива людей с синдромом Гарднера варьируется в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых мутация гена APC, такая как синдром Гарднера, имеют все более высокую вероятность развития рака толстой кишки по мере их старения. Без хирургического лечения почти у всех людей с мутацией гена APC будет развиваться рак толстой кишки в возрасте 39 лет (в среднем).

Профилактика

Поскольку синдром Гарднера наследуется, нет способа предотвратить его. Врач может провести генетическое тестирование, которое может определить, переносит ли человек мутацию гена.