Элерс-синдром Данлоса: причины, симптомы и диагноз

Что такое синдром Элерса-Данлоса? < Синдром Элерса-Данлоса (ЭДС) является наследственным заболеванием, которое влияет на соединительные ткани в организме. Соединительная ткань отвечает за поддержку и структурирование кожи, кровеносных сосудов, костей и органов. Она состоит из клеток, волокнистого материала, и белок, называемый коллагеном. Группа генетических нарушений вызывает синдром Элерса-Данлоса, что приводит к дефекту в производстве коллагена.

Недавно 13 основных типов синдрома Элерса-Данлоса были подтипами, в том числе:

классический

• классический
• сердечно-клапанный
• сосудистый
• гипермобиль
• артрохалазия
• дерматоспарак
• кифосколитический
• хрупкая роговица > spondylodysplastic <9 99> musculocontractural
• myopathic
• периодонтальный
• Каждый тип EDS влияет на различные области тела. Однако все типы ЭЦП имеют одну общую черту: гипермобильность. Гипермобильность - необычайно большой диапазон движений в суставах.
• Согласно Национальной справочной системе Национальной библиотеки медицины, EDS влияет на 1 из 5 000 человек по всему миру. Наиболее распространены гипермобильность и классические типы синдрома Элерса-Данлоса. Другие типы встречаются редко. Например, дерматоспазм затрагивает только около 12 детей во всем мире.

Причины Что вызывает ЭЦП?

В большинстве случаев EDS является наследственным условием. Меньшинство дел не наследуется. Это означает, что они происходят через спонтанные мутации гена. Дефекты в генах ослабляют процесс и образование коллагена.

Все перечисленные ниже гены содержат инструкции по сборке коллагена, за исключением ADAMTS2. Этот ген дает инструкции для создания белков, которые работают с коллагеном. Гены, которые могут вызвать EDS, а не полный список, включают:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Симптомы Что такое симптомы ЭЦП?
• Родители иногда являются бесшумными носителями дефектных генов, которые вызывают ЭДС. Это означает, что у родителей нет симптомов этого состояния. И они не знают, что они являются носителями дефектного гена. В других случаях причина гена является доминирующей и может вызывать симптомы.
• Симптомы классического EDS

свободные суставы

высокоэластичная, бархатистая кожа

хрупкая кожа

• кожа, которая легко ушибает
• избыточные складки кожи на глазах
• мышечная боль
• мышца утомляемость
• доброкачественные опухоли на подкожностях, как локти и колени
• проблемы с клапаном сердца
• свободные суставы
• легкие синяки
• мышечная боль
• мышечная усталость
• хроническая дегенеративная болезнь суставов
• преждевременный остеоартрит
• хроническая боль
• проблемы с клапаном сердца
• хрупкие кровеносные сосуды
• тонкая кожа
• прозрачная кожа
• тонкий нос
• выступающие глаза
• тонкие губы
• впалые щеки < маленький подбородок
• рухнул легких
• проблемы с клапаном сердца
• Симптомы гипермобильной EDS (hEDS)
• Симптомы сосудистой ЭДС
• ДиагностикаКак диагностируется ЭДС?
• Врачи могут использовать серию тестов для диагностики EDS (за исключением hEDS) или исключить другие подобные условия. Эти тесты включают генетические тесты, биопсию кожи и эхокардиограмму. Эхокардиограмма использует звуковые волны для создания движущихся изображений сердца. Это покажет врачу, если есть какие-либо аномалии.

Образец крови взят из вашей руки и проверен на наличие мутаций в определенных генах. Биопсия кожи используется для проверки признаков аномалий в производстве коллагена. Это включает удаление небольшого образца кожи и проверку его под микроскопом.

Тест на ДНК может также подтвердить, присутствует ли дефектный ген в эмбрионе. Эта форма тестирования проводится, когда яйца женщины оплодотворяются вне ее тела (оплодотворение in vitro).

ЛечениеДля лечения EDS?

Текущие варианты лечения для ЭДС включают:

физическая терапия (используется для реабилитации пациентов с суставной и мышечной нестабильностью)

операция по восстановлению поврежденных суставов

препараты для минимизации боли

Возможны дополнительные варианты лечения в зависимости от количества боли, которую вы испытываете, или каких-либо дополнительных симптомов.

• Вы также можете предпринять следующие шаги, чтобы предотвратить травмы и защитить ваши суставы:
• Избегайте контактных видов спорта.
• Избегайте подъема грузов.

Используйте солнцезащитный крем для защиты кожи.

Избегайте суровых мыл, которые могут пересушить кожу или вызвать аллергические реакции.

• Используйте вспомогательные устройства, чтобы свести к минимуму давление на ваши суставы.
• Кроме того, если ваш ребенок имеет EDS, выполните следующие действия, чтобы предотвратить травмы и защитить их суставы. Кроме того, поставьте адекватное дополнение на вашего ребенка, прежде чем они катаются на велосипеде или учатся ходить.
• ОсложненияПотенциальные осложнения ЭЦП
• Осложнения ЭЦП могут включать:
• хроническая боль в суставах

суставная дислокация

раннее начало артрита

медленное заживление ран, приводящее к заметным рубцам

• хирургические раны которые имеют затрудненное лечение
• OutlookOutlook
• Если вы подозреваете, что у вас есть EDS на основе симптомов, которые вы испытываете, это импорт для посещения вашего врача. Они смогут диагностировать вас с помощью нескольких тестов или исключить другие подобные условия.
• Если у вас диагностировано состояние, ваш врач будет работать с вами, чтобы разработать план лечения. В дополнение, есть несколько шагов, которые вы можете предпринять для предотвращения травм.