Krabbe Болезнь: причины, симптомы и диагноз

Что такое болезнь Краббе?

Болезнь Краббе - редкое и обычно смертельное расстройство нервной системы. Это наследственное генетическое заболевание, что означает, что оно передается в семьях. Люди с болезнью Краббе не могут создать достаточно вещество, называемое галактозилцерамидазой, которое необходимо для производства миелина. Миелин - это материал, который ваше тело использует, чтобы окружать и защищать нервные волокна. Без этой защиты клетки в мозге будут умирать, а нервы в мозге и других частях тела будут не работает должным образом.

Болезнь Крабба чаще всего встречается у младенцев (начиная с 6 месяцев), но также может развиваться позже в жизни. К сожалению, в настоящее время существует n o лечение из-за болезни Краббе, и большинство младенцев с этим заболеванием умрут до достижения возраста 2.

Симптомы Каковы симптомы болезни Краббе?

В общем, чем моложе возраст начала болезни Краббе, тем быстрее болезнь прогрессирует. Люди, которые развивают болезнь Краббе позже в жизни, могут иметь менее выраженные симптомы, чем младенцы, которые заболевают.

Раннее начало болезни Краббе

Симптомы раннего начала болезни Краббе включают:

• проблемы с кормлением
• лихорадки
• стойкая рвота
• потеря контроля головы
• раздражительность и чрезмерный плач
• Плохая координация движения или скованности
• приступы
• мышечные спазмы (особенно руки и ноги)
• изменения мышечного тонуса
• ухудшение умственной и двигательной функции
• глухота и слепота

Болезнь Краббе с поздней стадией

Симптомы позднего начала болезни Краббе у детей старшего возраста и подростков включают:

• прогрессирующая потеря зрения, ведущая к слепоте
• трудности ходьбы (атаксия) < Плохие навыки координации рук
• Мышечная слабость или жесткие мышцы
• CauseWhat вызывает болезнь Краббе?

Болезнь Краббе - это генетическое заболевание, что означает, что человек наследует болезнь от своих родителей. Это вызвано генетической мутацией - постоянным изменением последовательности ДНК, которая составляет определенный ген. Мутация влияет на сообщение, которое ген отправляет в клетки вашего тела.

Ген для болезни Краббе можно найти на хромосоме 14. Ребенок должен получить ненормальный ген от обоих родителей, чтобы наследовать болезнь. Аномальный ген приводит к дефициту важного фермента, который требуется вашему телу, называемому галактозилцеридамидазой (GALC).

Ваше тело нуждается в GALC для создания и поддержания миелина, вещества, которое окружает и помогает защитить ваши нервы. У людей с болезнью Краббе, у которых нет ГАЛК, вещество, называемое галактолипидами, будет нарастать в мозге. Галактолипиды хранятся клетками, называемыми глобоидными клетками. По этой причине болезнь Крабба иногда также называется лейкодистрофией глобоидных клеток.Существует два типа болезни Краббе:

Раннее начало болезни Краббе происходит в первые месяцы после рождения, как правило, до того, как младенец достигнет 6-месячного возраста.

• Позднее заболевание Krabbe происходит позже в детстве или в раннем подростковом возрасте.
• Факторы рискаКакой риск для болезни Краббе?

Болезнь Краббе очень редка. По данным клиники Майо, болезнь поражает примерно 1 из каждых 100 000 человек в Соединенных Штатах. Это происходит чаще всего у людей скандинавского происхождения. У ребенка есть один из четырех шансов на развитие расстройства, если у обоих родителей дефектный ген.

Диагностика Как диагностируется болезнь Краббе?

Ваш врач проведет физический осмотр, чтобы искать симптомы. Врач возьмет образец биопсии крови или кожи и отправит ее в лабораторию для анализа. Лаборатория может тестировать активность фермента GALC в образце. Если уровни активности GALC очень низкие, у ребенка может быть болезнь Краббе. Для подтверждения диагноза также могут быть проведены следующие тесты:

сканирование изображений (МРТ) головного мозга для поиска аномалий

• исследования проводимости нерва для измерения скорости, при которой электрические импульсы передаются через нервную систему
• глаз для изучения признаков повреждения оптического нерва
• генетическое тестирование для обнаружения генетического дефекта, вызывающего болезнь Краббе.
• ЛечениеКак болезнь Крабба лечится?

Нет лекарств от болезни Краббе. Тем не менее, пациенты могут пройти следующие процедуры, чтобы помочь облегчить их симптомы:

противосудорожное лекарство, чтобы остановить приступы

• средства для расслабления мышц (чтобы облегчить спазмы мышц)
• физическая терапия, чтобы помочь замедлить ухудшение мышц > профессиональная терапия, чтобы помочь старшим детям с общими задачами, такими как одеться и поесть
• Исследование выявило две процедуры, которые могут повлиять на прогрессирование болезни Краббе, а не просто на лечение симптомов: трансплантация костного мозга (также называемая трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) и трансплантации пуповинной крови. Во время этих процедур человек с болезнью Краббе получает клетки от здорового человека. Новые клетки способны сделать фермент GALC, который пациент не мог сделать самостоятельно. У обеих этих процедур есть свои риски.
• Трансплантация костного мозга

Взрослый будет жертвовать костный мозг (материал, найденный в костях), чтобы заменить костный мозг у ребенка с болезнью Краббе. Наилучшие результаты были получены только у пациентов с поздним началом болезни Краббе, которые лечились до появления серьезных симптомов. Это не помогло младенцам с ранней болезнью Краббе, у которых уже появились симптомы.

Переливание пуповинной крови

Врач переливает стволовые клетки пуповинной крови в пациента. Клетки получают из пуповины донора, который не связан с пациентом. Тем не менее, эта процедура также была показана, чтобы помочь только тем пациентам, которых лечили до появления симптомов.

Осложнения Что такое осложнения болезни Краббе?

Болезнь обычно опасна для жизни. Поскольку он повреждает центральную нервную систему человека, осложнения включают в себя:

слепота

глухота

• сильная потеря мышечного тонуса
• тяжелое психическое ухудшение
• дыхательная недостаточность и смерть
• OutlookWhat является долгосрочным Перспективы для людей с болезнью Краббе?
• Перспективы очень плохие. В среднем младенцы, у которых развивается болезнь Краббе, умрут до достижения возраста 2. Дети, которые развивают болезнь позже в жизни, будут жить немного дольше, но обычно умирают от 2 до 7 лет после того, как они будут диагностированы.

Предотвращение Как предотвратить болезнь Краббе?

Если оба родителя несут генетический дефект, который вызывает болезнь Краббе, существует 25-процентная вероятность передачи болезни своему ребенку. 25-процентный риск передачи болезни не может быть снижен, если родители несут генетическую мутацию. Единственный способ избежать риска состоит в том, чтобы перевозчики решили не иметь детей. Однако родители могут выяснить, переносят ли они ген для болезни Краббе через анализ крови. Если есть семейная история болезни Краббе, можно провести пренатальные тесты для скрининга плода для этого состояния. Генетическая консультация рекомендуется для людей с семейной историей болезни Краббе, если они рассматривают вопрос о наличии детей.