Отсутствие Гамма-глобулин в крови

Что такое агаммаглобулинемия?

Агаммаглобулинемия ( AGMX) является наследственным расстройством иммунной системы. Он передается от родителя к ребенку, он также известен как агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия и X-связанная агаммаглобулинемия. AGMX был одним из первых идентифицированных заболеваний иммунной системы.

Люди с AGMX имеют проблемы что делает их более трудными для борьбы с инфекцией. Антитела играют важную роль в защите иммунной системы от болезней.

Причины Что вызывает агаммаглобулинемию?

Родитель передает AGMX своему ребенку. Аномалия гена на Х-хромосоме препятствует способности организма продуцировать антитела. Ген известен как тирозин Брутона киназы (БТК).

AGMX встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Это связано с тем, что мутация, которая вызывает расстройство, находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома. Единственная дефектная копия гена может вызвать это состояние. Это известно как X-связанное наследование.

У женщин есть две Х-хромосомы. Это позволяет им быть носителями AGMX. Если у женщины есть одна Х-хромосома без аномалии гена, она может маскировать проблемы, вызванные мутацией в другой Х-хромосоме. Оба родителя женщины должны пройти мутацию AGMX, чтобы у нее был AGMX.

Были семьи, в которых AGMX не придерживался шаблона, основанного на Х-хромосоме. Возможно, это связано с новой мутацией Х-хромосомы. Семьи также могут быть слишком малы для обнаружения картины.

Симптомы Симптомы агаммаглобулинемии

Иммунная система использует антитела для распознавания и борьбы с инфекциями. Антитела матери защищают ее ребенка в течение первых шести месяцев жизни ребенка. Через шесть месяцев ребенок должен производить свои собственные антитела. Дети с AGMX не могут производить свои собственные антитела. Это оставляет их открытыми для болезни.

Симптомы AGMX обычно появляются, когда детям от шести до девяти месяцев. У некоторых детей симптомы отсутствуют, пока им не исполнилось от трех до пяти лет. У мальчиков обычно наблюдаются симптомы в более раннем возрасте.

Симптомы AGMX включают:

• желудочно-кишечные инфекции, в том числе хронические диареи
• вирусные инфекции от вирусов, таких как полиомиелит и гепатит
• носовые инфекции
• инфекции глаз
• инфекции крови
• инфекции легких
• инфекции кожи
• инфекции костей
• бронхиальные инфекции
• инфекции спинного мозга
• инфекции уха
• воспаление почек
• заболевание суставов
• распад эритроцитов
• мышцы и кожа воспаление
• уменьшенное количество нейтрофилов в крови
• неспособность вырасти
• рак крови или толстой кишки (редкий)

Многие из вышеуказанных состояний также возникают у детей без AGMX.Однако дети с AGMX заболевают чаще. Они также могут иметь более серьезные симптомы.

Диагностика Как диагностируется агаммаглобулинемия?

Чтобы диагностировать AGMX, вашему ребенку понадобится полная медицинская история. Они также проведут физическое обследование. Они возьмут образцы крови, чтобы искать проблемы с иммунной системой.

Различные тесты могут определять уровни антител в крови вашего ребенка. К ним относятся проточная цитометрия, количественные иммуноглобулины и иммуноэлектрофорез.

Лечение Как лечится агаммаглобулинемия?

Обработка AGMX зависит от ряда факторов. Эти факторы включают возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья, историю болезни и тяжесть состояния. Одной из распространенных форм лечения является замена антител в крови. Ваш ребенок получит антитела непосредственно в кровоток, чтобы помочь остановить инфекции. Это также известно как терапия гамма-глобулином.

Если у вашего ребенка AGMX, есть и другие вещи, о которых вы должны знать. Дети с AGMX должны всегда искать немедленное лечение любой инфекции или болезни. Им также следует избегать живых вирусных вакцинаций. У ребенка с AGMX живая вакцина может вызвать болезнь, а не помогать ей.

OutlookWhat является долгосрочным Outlook?

Дети с AGMX могут жить здоровой жизнью. Они могут даже участвовать в обычной деятельности, в том числе в спорте. Однако для них важно получить ранний диагноз и успешное лечение.

AGMX может быть фатальным, если его не лечить. Без антител у детей нет защиты от серьезных инфекций.

Даже при лечении дети с AGMX могут сократить жизнь. Хроническая болезнь легких может иногда приводить к необратимому повреждению легких.

Предотвращение Как я могу предотвратить агаммаглобулинемию?

Врачи рекомендуют генетическое консультирование для семей с историей AGMX. Женщины, которые знают, что они являются носителями, могут проводить тесты во время беременности, чтобы проверить это состояние. Вероятность передачи аномального гена ребенку составляет 50 процентов.