Becker Мышечная дистрофия

Обзор

Мышечная дистрофия Беккера генетическое состояние, которое приводит к тому, что ваши мышцы становятся поврежденными и ослабленными с течением времени, с возможной потерей мышечной ткани (атрофия). Если у вас есть это состояние, вы можете ожидать, что начнете испытывать проблемы с ходьбой в подростковом возрасте. Мышечная дистрофия Беккера обычно поражает мальчиков , с симптомами, появляющимися в возрасте от 5 до 15. Существует более одного типа мышечной дистрофии, а Беккер похож на другой тип, известный как Дюшенн. Беккер менее выражен и менее распространен.

Симптомы Каковы симптомы мышечной дистрофии Беккера?

Симптомы обычно начинаются в детстве, но состояние может не стать очевидным для nu лет. Симптомы обычно включают:

• задержки при ходьбе и беге для маленьких детей
• необъяснимая неуклюжесть
• судороги во время тренировки
• трудность участия в спортивных состязаниях в школе
• слабые мышцы около вашего туловища
• увеличенные мышцы теленка < трудность поднятия тяжестей и восхождение по лестнице
• падение и поиск его трудно подняться снова
• проблемы с сердцем
• обучение и поведенческие трудности
• в конечном итоге потеря способности ходить

Большинство людей с состоянием могут ходить, по крайней мере, до 16 лет, но для некоторых людей болезнь развивается позже в жизни. Те, кто развивает болезнь позже, могут ходить до 20 лет или, в некоторых случаях, 40 лет. Женщины вообще испытывают гораздо более мягкие симптомы, если они есть.

Причины Что вызывает мышечную дистрофию Беккера?

Условие вызвано аномалиями гена, который ответственен за создание белка, называемого дистрофином. Дистрофин помогает сохранить мышечные клетки в целости. Без этого белка ваши мышцы не могут нормально сжиматься. Вы можете наследовать ненормальный ген дистрофина, или он может возникнуть спонтанно.

Как правило, когда женщины наследуют ненормальный ген дистрофина, она также получает нормальный ген от своего другого родителя. Это означает, что у нее есть здоровый ген, достаточный для дистрофина белка, чтобы защитить ее от большинства последствий заболевания.

Факторы рискаКакой риск для мышечной дистрофии Беккера?

Болезнь почти всегда поражает самцов, хотя это может произойти у женщин. Вы подвергаетесь более высокому риску, если у вас есть родственники с этим заболеванием.

Диагностика Диагностическая мышечная дистрофия Беккера

Ваш врач внимательно изучит вас, ищет деформированные мышцы и кости, аномальные сердечные ритмы и потерю мышц. Ваш врач может заказать несколько тестов, в том числе:

анализы крови для измерения уровней ферментов, высвобождаемых из поврежденных мышц

• электрическая стимуляция нервов для измерения вашей мышечной функции
• образец мышечной ткани, чтобы проверить признаки мышечная дистрофия
• анализ гена для поиска ненормального гена дистрофина
• тесты сердца и функции легких
• Рентген позвоночника
• Лечение Обращение Беккера Мышечная дистрофия

Нет никакого лечения мышечной дистрофии ,Цель лечения - поддержать вас и улучшить качество жизни.

Лекарства

Вам могут быть назначены стероиды. Стероиды могут помочь некоторым людям продолжать ходить дольше, чем без лечения. Стероиды уменьшают воспаление и защищают мышечную массу и функцию.

Хирургия

Иногда, из-за мышечной дистрофии Беккера, ваши мышцы могут стать надолго сокращенными или сокращенными, и операция может потребоваться для освобождения и удлинения их.

Если ваш позвоночник деформируется, вам также может понадобиться операция, чтобы перестроить его.

Другие методы лечения

Если у вас проблемы с сердцем, вам может потребоваться кардиостимулятор для регулирования сердечного ритма. В случае проблем с дыханием вам может потребоваться специальное оборудование, которое поможет вам нормально дышать.

Терапия

Вам может быть предложено несколько различных методов лечения, которые помогут вам функционировать в вашей повседневной жизни, в том числе:

Речевая терапия: это лечение может помочь на более поздних стадиях мышечной дистрофии, если слабые мышцы делают речь или глотание трудно для вас.

• Физиотерапия: программы физической терапии могут помочь вам оставаться мобильными, растянуть ваши напряженные мышцы и обеспечить, чтобы вы не повредили суставы. Вы также можете узнать, как ограничить потребление энергии, чтобы вы не устарели.
• Профессиональная терапия: эта терапия может помочь вам справиться с повседневной деятельностью. Вы научитесь использовать адаптацию в своем доме и специальное оборудование, чтобы помочь вам выполнить основные задачи. Профессиональный терапевт также оценит вашу потребность в средствах передвижения, таких как инвалидные коляски и скутеры.
• Рекреационная терапия: этот тип терапии направлен на то, чтобы помочь вам принять участие в образовательных и развлекательных мероприятиях.
• OutlookWhat является долгосрочным Outlook?

Мышечная дистрофия Беккера обычно ухудшается с течением времени и снижает продолжительность жизни. Большинство людей с диагнозом его живут от 40 до 50 лет. Перспективы разные для каждого человека, потому что болезнь может варьироваться в зависимости от ее тяжести. Сердечные проблемы и трудности с дыханием являются основными осложнениями для людей с этим заболеванием.

Планирование семьиБеккер Мышечная дистрофия и планирование семьи

Если у вас есть родственники с мышечной дистрофией Беккера, вам следует искать генетическое консультирование, если вы думаете о начале семьи. Это важно, являетесь ли вы мужчиной или женщиной, так как женщины могут нести дефектный ген без состояния. Специалист может помочь вам оценить риск наличия ребенка с состоянием и объяснить различные тесты и варианты, доступные вам.