Вниз Синдром: причины, типы и симптомы

Что такое Даун синдром?

Синдром Дауна (иногда называемый синдромом Дауна) - это условие, при котором ребенок рождается с дополнительной копией своей 21-й хромосомы - отсюда и другое ее имя, трисомия 21. Это вызывает задержки в физическом и умственном развитии.

Многие из инвалидов являются пожизненными, и они также могут сократить продолжительность жизни. Однако люди с синдромом Дауна могут жить здоровыми и полноценными жизнями. Недавние медицинские достижения, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семьями , предоставляет множество возможностей для преодоления проблем этого состояния.

Причины Что вызывает синдром Дауна?

Во всех случаях размножения, оба родителя передают свои гены своим детям. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом - от матери, а половина - от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок заканчивается тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 1 из 700 детей в Соединенных Штатах рождаются с синдромом Дауна. Это наиболее распространенное генетическое заболевание в Соединенных Штатах.

ТипыТипы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы 21. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаичность

Мозаичность возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой в некоторых, но не во всех их клетках. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют тенденцию иметь меньше симптомов, чем те, у которых трисомия 21.

Транслокация

В этом типе синдрома Дауна у детей есть только дополнительная часть хромосомы 21. Есть 46 полных хромосом. Однако у одного из них имеется дополнительный фрагмент хромосомы 21.

Факторы риска. Мой ребенок подвергается риску синдрома Дауна?

У некоторых родителей больший риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Согласно Центрам по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей в возрасте от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

Исследования показывают, что отцовский возраст также имеет эффект. В одном исследовании за 2003 год было установлено, что отцы старше 40 лет в два раза рискуют иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие родители, которые в большей степени рискуют иметь ребенка с синдромом Дауна, включают:

• людей с семейной историей синдрома Дауна
• людей, которые несут генетическую транслокацию

Важно помнить, что никто из эти факторы означают, что у вас определенно будет ребенок с синдромом Дауна.Однако, статистически и над большим населением, они могут поставить вас на более высокий риск.

Симптомы Каковы симптомы синдрома Дауна?

Хотя вероятность переноса ребенка с синдромом Дауна может быть оценена путем скрининга во время беременности, вы не испытаете никаких симптомов перенесения ребенка с синдромом Дауна.

При рождении у младенцев с синдромом Дауна обычно есть определенные характерные признаки, в том числе:

• плоские черты лица
• маленькая голова и уши
• короткая шея
• выпуклый язык
• глаза, которые наклонены вверх > атипично сформированные уши
• слабый мышечный тонус
• У младенца с синдромом Дауна может родиться средний размер, но он будет развиваться медленнее, чем ребенок без состояния.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности в развитии, но часто от легкой до умеренной. Задержка в психическом и социальном развитии может означать, что ребенок может иметь:

импульсивное поведение

• плохое суждение
• сокращение внимания
• возможности медленного обучения
• Медицинские осложнения часто сопровождают синдром Дауна. Они могут включать:

врожденные пороки сердца

• потеря слуха
• плохое зрение
• катаракта (омраченные глаза)
• проблемы с бедрами, такие как дислокации
• лейкемия
• хронический запор
• сон апноэ (прерывание дыхания во время сна
• деменция (проблемы с мышлением и памятью)
• гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)
• ожирение
• рост поздних зубов, вызывающие проблемы с жеванием
• Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте > Люди с синдромом Дауна также более склонны к инфекции. Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевых путей и кожными инфекциями.
• Скрининг скрининга синдрома Дауна во время беременности

Скрининг синдрома Дауна предлагается в качестве обычной части пренатальная помощь в Соединенных Штатах Если вы женщина старше 35 лет, отцу вашего ребенка более 40 лет, или существует семейная история синдрома Дауна, вы можете получить оценку.

Первый триместр

Ультразвук оценка и анализы крови могут искать синдром Дауна у вашего плода. sts имеют более высокую ложноположительную скорость, чем тесты, выполненные на более поздних стадиях беременности. Если результаты не являются нормальными, ваш врач может пройти амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Тест ультразвукового и четверного маркерного экрана (СМК) может помочь выявить синдром Дауна и другие дефекты в головном и спинном мозге. Этот тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Если какой-либо из этих тестов не является нормальным, вы будете подвержены высокому риску врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Ваш врач может заказать дополнительные тесты для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка. Они могут включать:

Амниоцентез.

Ваш врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которые имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится через 15 недель.

• Выбор хорионического ворсинок (CVS). Ваш врач возьмет клетки из вашей плаценты для анализа фетальных хромосом. Этот тест проводится между 9-й и 14-й неделями беременности.Это может увеличить риск выкидыша, но, согласно клинике Майо, составляет менее 1 процента.
• Чрескожная отбор проб крови (PUBS или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и осмотрит ее на хромосомные дефекты. Это делается после 18-й недели беременности. Он имеет более высокий риск выкидыша, поэтому он выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.
• Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска выкидыша. Они скорее рискуют иметь ребенка с синдромом Дауна, чем терять беременность. Тесты при рождении

При рождении ваш врач будет:

выполнить физическое обследование вашего малыша

заказать анализ крови под названием кариотип для подтверждения синдрома Дауна

• Лечение синдрома отмены лечения
• нет лечения от синдрома Дауна, но существует множество программ поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям. NDSS - это всего лишь одно место для поиска программ по всей стране.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Федеральный закон требует, чтобы государства предлагали программы лечения для квалифицированных семей. В этих программах учителя и терапевты специального образования помогут вашему ребенку научиться:

сенсорные навыки

социальные навыки

• навыки самопомощи
• двигательные навыки
• язык и познавательные способности
• Дети с вниз синдром часто соответствует возрастным вехам. Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.
• Школа - важная часть жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от умственных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьями с интегрированными классами и специальными образовательными возможностями. Обучение позволяет ценную социализацию и помогает учащимся с синдромом Дауна строить важные жизненные навыки.

OutlookLiving с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно улучшилась за последние десятилетия. В 1960 году ребенок, рожденный с синдромом Дауна, часто не видел своего десятилетия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна достигла в среднем от 50 до 60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими специалистами, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. В дополнение к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, людям с синдромом Дауна может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна живут дольше и богаче жизней сейчас больше, чем когда-либо. Хотя они могут часто сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия и преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов и понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семьями.

Ознакомьтесь с Национальным обществом синдрома Дауна и Национальной ассоциацией синдрома Дауна за помощью и поддержкой.