Семейная гиперхолестеринемия: симптомы, причины и многое другое

< Что такое семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия (FH) является наследственным заболеванием, которое приводит к высоким уровням холестерина холестерина и холестерина низкой плотности (ЛПНП). Холестерин - это восковое вещество, обнаруженное в ваших клетках, которое может быть опасным когда он накапливается на стенах артерии. Высокий уровень холестерина может вызвать атеросклероз и увеличить риск сердечных приступов.

Как наиболее распространенная форма унаследованного высокого уровня холестерина, FH влияет на каждые 500 человек. FH обычно более тяжелая, чем случаи негенетической гиперхолестеринемии. Люди, у которых есть семейная версия, обычно имеют muc ч более высокий уровень холестерина.

FH также известен как гиперлипопротеинемия типа 2.

Симптомы Каковы признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии?

Высокий уровень холестерина часто не имеет симптомов. Ущерб может быть нанесен, прежде чем вы заметите, что что-то не так. Некоторые из признаков и симптомов:

стенокардия от сердечных заболеваний

• ксантомы, которые являются жировыми отложениями кожи на локтях, ягодицах, коленях и сухожилиях
• отложения холестерина вокруг век, которые также известны как ксантеламы
• отложения холестерина вокруг роговицы, также известные как роговичная арка

Анализы крови покажут, что ваш общий уровень и уровень холестерина ЛПНП выше, чем обычно.

Причины Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?

FH является результатом мутированного гена на хромосоме 19. Это генетическое заболевание. В отличие от рецессивных генетических нарушений, которые требуют, чтобы обе стороны семьи имели это состояние, FH является аутосомной доминантой, а это означает, что у ребенка может быть условие, даже если только один родитель имеет мутированный ген.

В редких случаях оба родителя могут быть носителями этого гена. Когда это происходит, условие имеет тенденцию быть более серьезным, потому что ребенок может родиться с двумя копиями мутированного гена.

Факторы риска, подверженные риску семейной гиперхолестеринемии?

FH чаще встречается среди определенных этнических групп, таких как французский канадский, финский, ливанский и южноафриканский спуск. Тем не менее, любой, кто имеет родителя с этим заболеванием, подвергается риску.

Диагностика Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Экзамен

Ваш врач проведет физический осмотр. Экзамен помогает идентифицировать любые типы жировых отложений или поражений, которые возникли в результате повышенных липопротеинов. Ваш врач также спросит о вашей личной и семейной истории болезни.

Тесты крови

Ваш врач также закажет анализы крови. Анализы крови используются для определения уровня холестерина, и результаты могут указывать на то, что у вас высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.Результаты теста будут выглядеть следующим образом, если у вас действительно есть FH.

Общий холестерин будет больше:

250 миллиграммов на децилитр у детей

• 300 миллиграммов на децилитр у взрослых
• Холестерин ЛПНП будет больше:

170-200 миллиграммов на децилитр у детей < 220 миллиграммов на децилитр у взрослых

• Ваш врач также проверит ваши триглицериды, которые состоят из жирных кислот. Уровни триглицеридов обычно являются нормальными у людей с этим генетическим состоянием. Нормальные результаты ниже 150 миллиграммов на децилитр.
• Другие тесты

Другие тесты могут включать генетический тест, который устанавливает, есть ли у вас дефектный ген и тест на фибробласты или клетки соединительной ткани. Тест на фибробласты может помочь вашему врачу увидеть, как холестерин поглощается в вашем теле.

Лечение. Как лечится семейная гиперхолестеринемия?

Как обычный высокий уровень холестерина, FH лечится диетой или лекарствами. Комбинация обоих часто необходима для успешного снижения уровня холестерина и задержки начала сердечных заболеваний или сердечного приступа. Ваш врач обычно попросит вас изменить свою диету и увеличить упражнение в течение нескольких месяцев, прежде чем предлагать лекарство.

Изменения образа жизни

Если у вас есть FH, ваш врач поместит вас на диету с менее чем 30 процентами от общего количества калорий, поступающих из жира. Вам будет предложено:

ограничить мясо, как ягненок, говядина, курица и свинина

ограничить кокосовые и пальмовые масла

• переключиться с полностьюжирных молочных продуктов на обезжиренные или даже обезжиренные молочные продукты < Ограничение или устранение яичных желтков также будет способствовать снижению вашего холестерина.
• Диета и физические упражнения важны для поддержания здорового веса, что может помочь снизить уровень холестерина.
• Лекарственная терапия

Вам могут потребоваться лекарства для снижения уровня холестерина, если изменения в моделях не работают.

Статины являются наиболее распространенными препаратами, используемыми для снижения уровня холестерина ЛПНП. Примеры статинов включают:

симвастатин (Zocor)

ловастатин (Mevacor, Altoprev)

аторвастатин (Lipitor)

• флувастатин (Лескол)
• розувастатин (Crestor)
• Другие препараты, которые снижают уровень холестерина включают:
• желчные кислоты-секвестрирующие смолы
• ezetimibe

никотиновая кислота

• фибраты
• Осложнения Каковы осложнения FH?
• Возможные осложнения FH включают:
• сердечный приступ в раннем возрасте

болезнь сердца

атеросклероз

• инсульт
• OutlookWhat является долгосрочным прогнозом для FH?
• Результат зависит от того, будете ли вы вносить изменения в образ жизни и принимать свои предписанные лекарства. Эти изменения могут значительно задержать сердечный приступ.
• Люди, которые наследуют мутированный ген от обоих родителей, подвергаются большему риску сердечного приступа и смерти до 30 лет. У людей с FH, как правило, есть сердечные приступы, когда они находятся в возрасте от 40 до 50 лет. Восемьдесят пять процентов мужчин с этим заболеванием имеют сердечный приступ к 60 годам. У женщин с таким состоянием обычно бывает сердечный приступ в возрасте 50-60 лет.

Предотвращение Предотвращение семейной гиперхолестеринемии?

Поскольку FH является генетическим, лучший способ предотвратить его - искать генетическое консультирование перед зачатием. Генетический консультант сможет проверить вас и вашего партнера на мутированный ген. Если у вас уже есть болезнь, ключом к жизни дольше является контроль уровня холестерина.