Фанкони Анемия: причины, симптомы и диагноз

Что такое анемия Fanconi?

Анемия Fanconi (FA) - генетическое заболевание, которое в конечном итоге приводит к разрушению костного мозга. Ваш костный мозг ответственен за создание трех разных типов клеток крови в вашем организме. К ним относятся эритроциты, которые приносят кислород к вашим тканям и органам, лейкоциты, которые борются с инфекциями и тромбоцитами, которые способствуют свертыванию крови, чтобы остановить кровотечение.

Для ваших клеток крови естественно умереть. ваш костный мозг не заменяет мертвые клетки крови, вы будете развивать отказ от костного мозга

FA очень серьезен и имеет пожизненные осложнения, которые могут включать:

Анемия

Анемия вызвана низкой эритроцит (RBC). > Врожденные дефекты

Врожденные дефекты, связанные с анемией Фанкони, могут включать:

дефекты кости или скелета

• дефекты глаза
• дефекты уха, которые могут привести к тому, что дети с ФА будут рождаться глухими
• обесцвечивание кожи
• проблемы с почками, такие как недостающие почки
• врожденные пороки сердца, наиболее распространенными из которых являются дыра или дефект в нижней стенке, которая отделяет левую и правую камеры сердца или дефект межжелудочковой перегородки

Рак

До 10 процентов людей с ФА развивают лейкемию. У людей с ФА также могут развиться раковые опухоли во рту.

FA является рецессивным геномным расстройством. Это означает, что ваши родители должны иметь дефектный ген FA для разработки FA.

Fanconi Anemia Research Fund оценивает, что каждый 181 человек имеет дефектный ген. Один из каждых 131 000 детей в Соединенных Штатах рождается с FA. Это состояние может иметь место у мужчин и женщин, и это чаще встречается в конкретных расовых и этнических группах.

Этапы состояния Фанкони Анемия

Как правило, физические признаки этого состояния возникают при рождении, но некоторые дети с ФА не показывают признаков FA дольше в жизни. По данным Исследовательского фонда Fanconi Anemia Research, более 60 процентов пациентов, родившихся с FA, имеют по крайней мере одну физическую аномалию. Медианная продолжительность жизни для людей с ФА составляет 29 лет, хотя некоторые люди живут в свои 50 лет.

Дети с ФА обычно диагностируются с острым миелоидным лейкозом и миелодиспластическим синдромом в возрасте от 5 до 15 лет.

Когда люди с ФА становятся взрослыми, у них повышенный риск развития широкого спектра онкологических заболеваний, включая рак полости рта и кости.

Симптомы Каковы симптомы анемии фанкони?

FA часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, потому что это влияет на способ, которым ваш костный мозг производит клетки крови. Если у вас нет достаточного количества клеток крови, вы начнете испытывать следующее:

Апластическая анемия

Апластическая анемия характеризуется отсутствием энергии из-за низкого количества эритроцитов, которые помогают кислородом крови.Симптомы анемии включают головокружение, головные боли и неспособность держать руки и ноги в тепле.

Врожденные дефекты

Определенные типы врожденных дефектов будут указывать на то, что ваш ребенок имеет FA, в том числе:

дефекты костей, особенно с участием пальцев и рук

• дефекты глаз и уха
• обесцвечивание кожи
• проблемы с почками
• Врожденные пороки сердца
• Проблемы развития

Проблемы развития могут включать:

низкий вес при рождении

• плохой аппетит
• отсроченный рост
• высота меньше, чем нормальная
• меньшая, чем обычно, размер головы
• умственная инвалидность
• Симптомы у взрослых

Взрослые, которые позже диагностируются в жизни, обычно испытывают совершенно другой набор симптомов. Симптомы у взрослых обычно влияют на половые органы или репродуктивную систему. Симптомы у женщин включают:

периоды, которые происходят позже, чем обычные

• проблемы с рождаемостью
• частые выкидыши
• ранняя менопауза
• более мелкие, чем нормальные половые органы
• Мужчины с ФА могут испытывать проблемы с рождаемостью и имеют более мелкие, чем нормальные, половые органы.

Причины Причины анемии Fanconi

FA - генетическое заболевание, которое возникает, когда у двух людей с рецессивным геном есть дети. Рецессивный означает, что ген выражает себя только тогда, когда он был унаследован от обоих родителей. FA - сложное генетическое заболевание. Десять разных генов были связаны с ФА. Нарушения в этих 19 генах составляют 95% случаев ФА.

Факторы риска Факторы риска для анемии Fanconi

Любой ребенок с семейной историей FA находится под угрозой развития состояния. Тем не менее, ашкеназские евреи и африканеры гораздо чаще других переносят рецессивный ген. Ашкеназские евреи - люди восточноевропейского еврейского происхождения, а африканеры - южноафриканцы, произошедшие от голландцев, которые колонизировали Южную Африку в 17 веке.

Диагностика Диагностическая анемия Fanconi

Одним из первых этапов диагностики является исследование вашей семейной истории. Поскольку рецессивный ген вызывает FA, родители могут не знать, что они носители. Ваш врач будет искать историю семейных заболеваний, таких как анемия, расстройства пищеварения и проблемы с иммунитетом.

Методы, используемые для проведения генетического диагноза ФА, различаются. Тест на потерю хромосомы может проводиться с использованием клеток кожи или крови. Химическое вещество будет объединено с клетками. Хромосом клеток анализируют под микроскопом. Хромосомы человека с FA будут иметь очень характерный полом.

Цитометрический анализ потока или проточная цитометрия будут анализировать клетки кожи, смешивая их с химическими веществами. Если ваши клетки реагируют на химические вещества, это означает, что у вас, вероятно, есть FA.

Мутационный скрининг состоит из использования образца клеток кожи для поиска любых дефектов в 19 известных генах, связанных с FA.

ScreeningScreening for Fanconi Anemia Before Birth

Женщины, у которых есть семейная история FA, должны пройти генетическое тестирование своего будущего ребенка. Это можно сделать с помощью амниоцентеза и хорионной выборки ворсинок (CVS).

В амниоцентезе врач использует иглу для удаления жидкости из амниотического мешка, который содержит нерожденного ребенка. Жидкость тестируется на присутствие FA-генов.

CVS включает в себя вставку трубки через влагалище и шейку матки и использование трубки для взятия образцов ткани плаценты. Затем образцы ткани тестируют на рецессивный ген FA. Исследования хромосомного разрыва также могут быть выполнены с использованием CVS.

Если ваш ребенок положительно оценивает ген FA, они будут отслеживаться для других признаков состояния. Если ваш ребенок рождается с врожденными дефектами, их врач подтвердит диагностику FA с генетическим тестированием.

Лечение Лечение анемии Fanconi

FA - это генетическое заболевание, и нет никакого лечения. Однако симптомы FA можно лечить. Лечение для ФА варьируется в зависимости от серьезности состояния и возраста затронутого человека.

Решение проблемы анемии и других симптомов является основным направлением лечения ФА. Полезно рассмотреть краткосрочные и долгосрочные стратегии лечения.

Краткосрочные методы лечения

Краткосрочные методы лечения для FA могут включать:

регулярные проверки крови для отслеживания тяжести состояния

• годового теста на костный мозг
• рак или скрининг опухоли < антибиотики для любых инфекций
• переливания крови для увеличения количества клеток крови
• Долгосрочное лечение
• Целью долгосрочного лечения ФА является улучшение качества жизни и увеличение продолжительности жизни людей, которые имеют это состояние. Андрогенная терапия использует мужские гормоны на постоянной основе для увеличения долгосрочного производства клеток крови. Искусственные или естественные вещества роста могут помочь вашему телу сделать больше клеток крови. Хирургия может корректировать врожденные дефекты, возникающие в руках, пальцах, бедрах и других частях тела.

Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга

Во время трансплантации стволовых клеток крови и костного мозга стволовые клетки берут у здорового донора, чтобы заменить ненормальные. Донор обычно является членом семьи. Ваш костный мозг разрушается с помощью радиации или химиотерапии. Затем новые здоровые клетки костного мозга вводят в вашу кость, где они будут расти и вырабатывать нормальный здоровый мозг и клетки крови.

OutlookWhat является долгосрочным Outlook для людей с анемией Fanconi?

FA - серьезное, опасное для жизни заболевание. Это условие обычно приводило к снижению ожидаемой продолжительности жизни, но улучшение трансплантации стволовых клеток крови и костного мозга увеличило шансы на более длительный срок службы.

Люди с этим заболеванием и родители детей с этим состоянием могут оказаться полезными для общения с группами поддержки. Болезнь может стать проблемой как для человека с ФА, так и для членов их семей.