Синдром goldenhar

Обзор

Синдром Голденхар представляет собой черепно-лицевой синдром, что означает, что он вызывает определенные аномалии в формировании лица и головы. Он считается редким заболеванием и врожденным, что означает, что он присутствует при рождении. Goldenhar присутствует всего в 1 из каждых 3, 500-25 000 детей при рождении. Другое название для Goldenhar - окулоаурикуловертебральная дисплазия.

У людей с синдромом Голденхара аномалии появляются главным образом в областях ушей, глаз и позвоночника. Это состояние может также влиять на структуру лица и некоторые внутренние органы. Тяжесть аномалий и симптомов зависит от человека.

Симптомы Симптомы синдрома Голденхара

Симптомы Голденхар и их тяжесть чрезвычайно варьируются от одного человека к другому. Наиболее узнаваемым симптомом является наличие лицевых аномалий, в частности гемифациальной микросомии. Это происходит, когда кости и мышцы лица недоразвиты на одной стороне лица. Те, у кого есть Goldenhar, могут также иметь рассеянную губу или расщелину неба.

Другие особенности синдрома включают дефекты в глазах, ушах и позвоночнике. Это может означать рост на глазах, небольшие глаза, отсутствующие веки, небольшие уши, отсутствующие уши, ушные метки или даже потерю слуха. В позвоночнике, Goldenhar может вызвать неполное развитие позвонков или плавленных или отсутствующих позвонков. В результате многие люди с синдромом заканчиваются сколиозом или изогнутым позвоночником.

Существуют и другие менее распространенные и менее заметные симптомы. От 5 до 15 процентов людей с Goldenhar имеют некоторую степень умственной неполноценности. У некоторых также есть нарушения во внутренних органах, которые чаще всего включают врожденные пороки сердца. Дефекты, поражающие почки и конечности, встречаются редко.

ПричиныКазы синдрома Голденхар

Синдром Голденхар является врожденным заболеванием, что означает, что он присутствует у младенцев, когда они рождаются. Причиной является аномалия в хромосоме. Обычно он не унаследован.

В приблизительно 1 или 2 процентах случаев, однако, условие наследуется как генетическое расстройство. В этих случаях он либо аутосомно-доминантный, либо рецессивный. Этот термин означает, что ген или гены, вызывающие его, обнаруживаются на хромосоме, которая не связана с полом. Гены могут быть либо доминирующими, либо рецессивными, но доминирующая является более распространенной. Никто еще не определил специфические гены, которые несут ответственность.

Диагностика Диагностика синдрома Голденхар

Существует не один генетический или хромосомный тест для определения синдрома Голденхар. Врач или специалист ставит диагноз, исследуя ребенка или ребенка и идентифицируя симптомы синдрома. Когда он диагностируется, ребенку обычно требуются дополнительные тесты, такие как тесты на слух и зрение.Врач может также взять рентген позвоночника, чтобы проверить проблемы с позвонками. Чтобы искать проблемы с сердцем или почками, врач может заказать ультразвуковые визуальные тесты этих органов.

Лечение Лечение синдрома Голденхар

Лечение синдрома Голденхар сильно варьируется в зависимости от потребностей человека. В некоторых легких случаях лечение не требуется. Детям может потребоваться работа со специалистом по слуховым аппаратам или логопедом для решения проблем со слухом или может потребоваться слуховой аппарат. Если есть проблемы со зрением, может потребоваться корректирующая хирургия или очки. Хирургия также может потребоваться для коррекции дефектов сердца или позвоночника. Дети с умственной неполноценностью могут нуждаться в работе с специалистами в области образования.

OutlookOutlook для синдрома Голденхар

Перспектива для детей с синдромом Голденхар варьируется, но это в целом очень позитивно. Большинство детей могут рассчитывать на здоровую жизнь после того, как лечение было назначено. Большинство может рассчитывать на нормальную продолжительность жизни и нормальный уровень интеллекта.