Синдром jacobsen: Симптомы , Причины и лечение

Что такое синдром Якобсена?

Синдром Якобсена - редкое врожденное заболевание, вызванное делецией нескольких генов в хромосоме 11. Это иногда называют частичной моносомой 11q. Это происходит примерно у 1 из 100 000 новорожденных.

Синдром Якобсена часто вызывает: > врожденные дефекты

• Поведенческие проблемы
• Нарушение памяти и мышление
• Синдром Якобсена также связан с аутизмом. Это может привести к ряду серьезных осложнений со здоровьем.

Симптомы Каковы симптомы синдрома Якобсена?

Синдром Якобсена вызывает широкий спектр симптомов и физических дефектов.

Один из первоначальных симптомов, которые родители могут заметить, является ненормально медленным ростом й, как в утробе, так и после рождения. Многие люди с синдромом Якобсена будут короче среднего на своем взрослом уровне. Они также могут иметь макроцефалию или больший размер головы. Тригоноцефалия - еще один распространенный симптом. Это дает лоб заостренный взгляд.

Другие физические симптомы включают отличительные черты лица. К ним относятся:

широкополые глаза с опущенными веками

• маленькие и низкорослые уши
• широкий носовой мостик
• крутые углы рта
• нижняя челюсть
• тонкая верхняя lip
• складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз
• Многие люди с синдромом Якобсена будут иметь когнитивные нарушения. Это может привести к замедлению развития, включая развитие как речевых, так и моторных навыков. Некоторым младенцам будет трудно кормить. У многих также будут проблемы с обучением, которые могут быть серьезными.

Поведенческие проблемы также являются симптомами, связанными с синдромом Якобсена. Они могут быть связаны с компульсивным поведением, легкой отвлекаемостью и небольшим охватом внимания. Многие пациенты имеют синдром Якобсена и СДВГ. Это также связано с аутизмом.

Причины Что вызывает синдром Якобсена?

Синдром Якобсена вызван потерей генетического материала в хромосоме 11. В большинстве случаев это происходит как случайная ошибка в делении клеток. Это обычно происходит во время формирования репродуктивных клеток или в начале развития плода. Количество генов, удаленных из хромосомы, определит, насколько тяжелым является расстройство.

Большинство случаев синдрома Якобсена не наследуются. Только от 5 до 10 процентов случаев происходят, когда ребенок наследует расстройство от незатронутого родителя. Эти родители имеют генетический материал, который перегруппирован, но все еще присутствует в хромосоме 11. Это называется сбалансированной транслокацией. Если синдром Якобсена наследуется, родители имеют несколько более высокий риск наличия другого ребенка с этим заболеванием.

Девочки в два раза чаще развивают этот синдром, чем мальчики.

ДиагнозКак диагностирован синдром Якобсена?

Диагностика синдрома Якобсена может быть сложной в некоторых случаях. Это потому, что это и генетическое состояние, и редкое. Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза синдрома Якобсена.

Во время генетического тестирования увеличенные хромосомы оцениваются под микроскопом. Они окрашиваются, чтобы придать им «штрих-код». Сломанная хромосома и удаленные гены будут видны.

Синдром Якобсена может быть диагностирован во время беременности. Если ультразвук флага что-либо ненормально, можно провести дальнейшие испытания. Образец крови можно взять у матери и проанализировать.

Осложнения. Синдром Jacbosen вызывает осложнения?

Синдром Якобсена может привести к большому количеству серьезных осложнений.

Инвалиды с обучением затрагивают около 97 процентов людей с синдромом Якобсена. Эти трудности в обучении обычно мягкие или умеренные. Они могут быть серьезными.

Кровотечения являются серьезным, но распространенным осложнением синдрома Якобсена. Около 88% детей с синдромом Якобсена рождаются с синдромом Парижа-Троуссо. Это расстройство кровотечения, которое делает вас синяками легко или кровоточить. Это может поставить вас под угрозу внутреннего кровотечения. Даже кровотечение из носа или кровь могут привести к тяжелой потере крови.

Сердечные условия также являются распространенным осложнением. Около 56% детей с синдромом Якобсена рождаются с сердечными заболеваниями. Некоторым из них понадобится хирургическое лечение. Около 20 процентов детей с Якобсеном умрут от сердечных осложнений, прежде чем им исполнится 2 года. Общие сердечные дефекты включают в себя:

отверстия между левой и правой нижними камерами

• аномалии с левой стороны сердца
• синдром гипопластического левого сердца, дефект, который влияет на кровоток через сердце
• Проблемы с почками могут происходят у младенцев и детей с Якобсеном. Проблемы с почками включают в себя:

наличие единственной почки

• двойных мочеточников (трубки, ведущие от почек к мочевому пузырю)
• гидронепрозия или набухание
• кисты
• Желудочно-кишечные проблемы обычно поражают младенцев с этим заболеванием. Пилорический стеноз вызывает сильную рвоту из-за суженного или заблокированного выхода из желудков в кишечник. Другие распространенные проблемы включают:

заблокированный или узкий анус

• запор
• непроходимость кишечника
• недостающие части тракта GI
• аномальное позиционирование кишечника
• У многих детей с Якобсеном есть нарушения зрения, которые влияют их вид, но многие из этих осложнений можно лечить. У некоторых детей развивается катаракта.

Поскольку некоторые дети с синдромом Якобсена являются иммунодефицитными, они могут быть гораздо более восприимчивыми к инфекциям. Особенно часто встречаются инфекции уха и синуса. У некоторых детей такие серьезные инфекции уха могут вызвать потерю слуха.

Копирование и поддержка Копирование синдромом Якобсена

Наличие ребенка с синдромом Якобсена может быть трудным для родителей, тем более, что расстройство настолько редко.Поиск поддержки поможет вам справиться и дать вам инструменты, необходимые для помощи вашему ребенку. Педиатр вашего ребенка может иметь предложения о том, где вы можете найти поддержку.

Другие большие ресурсы для родителей детей с синдромом Якобсена включают в себя:

11q Research & Resource Group

• Распространение хромосомных расстройств
• Группа поддержки уникальных редких хромосомных расстройств
• OutlookWhat является Перспективы синдрома Якобсена?

Нет никакого лечения синдрома Якобсена, поэтому лечение будет сосредоточено на улучшении общего состояния здоровья ребенка. Лечение будет сосредоточено на устранении осложнений со здоровьем, которые возникают и помогают ребенку достичь этапов развития.

Ожидаемая продолжительность жизни детей с этим состоянием неизвестна, но люди могут и жили во взрослую жизнь. Многие взрослые с синдромом Якобсена могут жить счастливыми, полноценными и полу-независимыми жизнями.