Karyotyping: обзор, процедура и риски

Что такое кариотипирование?

Karyotyping - это лабораторная процедура, которая позволяет вашему врачу исследовать ваш набор хромосом. «Кариотип» также относится к фактической коллекции исследуемых хромосом. Изучение хромосом через кариотипирование позволяет вашему врачу определить, есть ли какие-либо аномалии или структурные проблемы в хромосомах.

Хромосомы находятся почти в каждой клетке вашего тела. Они содержат генетический материал, унаследованный от ваших родителей. Они состоят из ДНК и определяют способ развития каждого человека.

Когда ячейка делит, она должна передать полный набор генетических инструкций каждой новой ячейке, которую он формирует. Когда клетка не находится в процессе деления, хромосомы расположены разложенным, неорганизованным образом. Во время деления хромосомы в этих новых клетках выстраиваются парами.

Тест кариотипа исследует эти делящиеся клетки. Пар хромосом устроен по их размеру и внешнему виду. Это поможет вашему врачу легко определить, отсутствуют ли какие-либо хромосомы или повреждены.

НазначениеПочему тест полезен

Необычное количество хромосом, неправильно расположенных хромосом или поврежденных хромосом может быть признаком генетического состояния. Генетические условия сильно различаются, но два примера - синдром Дауна и синдром Тернера.

Кариотипирование может использоваться для выявления различных генетических нарушений. Например, у женщины с преждевременной овариальной недостаточностью может быть хромосомный дефект, который может указывать на кариотипирование. Тест также полезен для идентификации хромосомы Филадельфии. Наличие этой хромосомы может сигнализировать о хронической миелогенной лейкемии (ХМЛ).

Младенцы могут пройти кариотип, прежде чем они родится, чтобы диагностировать генетические аномалии, которые указывают на серьезные врожденные дефекты, такие как синдром Клайнфелтера. В синдроме Клайнфелтера мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой.

Подготовка и рискиПрепарация и риски

Препарат, необходимый для кариотипирования, зависит от метода, который ваш врач будет использовать для отбора образцов ваших клеток крови для тестирования. Образцы могут быть взяты различными способами, в том числе:

• анализ крови
• биопсия костного мозга, которая включает в себя взятие образца губчатой ​​ткани внутри определенных костей
• амниоцентеза, который включает в себя взятие образца амниотической жидкости из матки

Иногда из-за этих методов тестирования могут возникать осложнения, но они редки. Существует небольшой риск кровотечения и инфекции от кровопускания или биопсии вашего костного мозга. Амниоцентез несет очень минимальный риск выкидыша.

Результаты теста могут быть искажены, если вы подвергаетесь химиотерапии. Химиотерапия может вызвать перерывы в ваших хромосомах, которые появятся в полученных изображениях.

ПроцедураПроведение теста

Первым шагом в кариотипировании является выборка ваших клеток. Клетки образца могут быть получены из нескольких различных тканей. Это может включать:

• костный мозг
• кровь
• амниотическая жидкость
• плацента

Отбор проб может осуществляться с использованием различных методов, в зависимости от того, в какой области вашего тела проходит тестирование. Например, врач будет использовать амниоцентез для сбора образца, если амниотическая жидкость нуждается в тестировании.

После того, как образец был взят, он помещается в лабораторное блюдо, которое позволяет клеткам расти. Лаборант будет брать клетки из образца и окрашивать их. Это позволяет вашему врачу просматривать хромосомы под микроскопом.

Эти окрашенные клетки исследуются под микроскопом для потенциальных аномалий. Аномалии могут включать:

• дополнительные хромосомы
• отсутствующие хромосомы
• недостающие части хромосомы
• дополнительные части хромосомы
• порции, которые разорвали одну хромосому и снова привязали к другой

Лаборатория техник может видеть форму, размер и число хромосом. Эта информация важна для определения наличия каких-либо генетических аномалий.

Результаты. Что означает результаты теста

. В результате обычного теста будет показано 46 хромосом. Две из этих 46 хромосом - это половые хромосомы, которые определяют пол испытуемого, а 44 из них являются аутосомами. Автосомы не связаны с определением пола испытуемого. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как самцы имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Аномалии, которые появляются в тестовом образце, могут быть результатом любого количества генетических синдромов или состояний. Иногда в лабораторном образце возникает ненормальность, которая не отражается в вашем теле. Тест кариотипа может быть повторен, чтобы подтвердить, что есть ненормальность.