Порфирии

Что такое порфирия?

Порфирий - это группа редких наследственных заболеваний крови. Люди с этими расстройствами не делают гема, составляющую гемоглобина (белка в эритроцитах, который несет кислород) должным образом. Хеме состоит из порфирина (естественно встречающегося органического соединения в организме), связанного с железом. Хем помогает эритроцитам (эритроцитам) переносить кислород, а также дает РБК свой цвет. Он также встречается у миоглобина, белка в сердце и скелетных мышц.

Тело выполняет несколько шагов, чтобы сделать гей. Однако у людей с порфирией организму не хватает определенных ферментов, необходимых для завершения этого процесса, в результате чего порфирин накапливается в тканях и крови. Это может вызвать множество симптомов: от легкой до тяжелой. Наиболее распространенными симптомами порфирии являются боль в животе, легкая чувствительность (вызывая сыпь или волдыри), а также проблемы с мышцами и нервной системой. Симптомы порфирии меняются и зависят от того, какой фермент отсутствует.

ПричиныКазы

Порфирия - это генетическое заболевание. Согласно «Журналу планирования семьи» (JFP), большинство видов порфирии являются аутосомно-доминантными, а это означает, что человек только наследует ненормальный ген от одного родителя. (JFP, 2012). Однако некоторые факторы могут вызывать симптомы, известные как «атаки». «Факторы включают:

• наркотики
• инфекция
• употребление алкоголя
• определенные гормоны, такие как эстроген
• солнечный свет

Типы типов

Существует несколько различных типов порфирии, которые подразделяются на две категории: печеночную и эритропоэтическую. Печеночные формы расстройства вызваны проблемами в печени и связаны с такими симптомами, как боль в животе и проблемы с центральной нервной системой. Эритропоэтические формы вызваны проблемами в эритроцитах.

Существует пять типов печеночной порфирии:

• острая прерывистая (AIP)
• наследственная копропорфирия (HCP)
• variegate porphyria
• дефицит дегидратазы аминолевулиновой кислоты (AVADDP)
• порфирия cutanea tarda (PCT )

По данным Национального центра биотехнологической информации (NCBI), PCT является наиболее распространенным типом порфирии. Это связано с исключительной чувствительностью к солнечному свету. (NCBI, 2011)

Эритропоэтическая порфирия связана с светочувствительностью. Существует два типа - мувропорфирия и протопорфирия.

Симптомы Симптомы

Симптомы зависят от типа порфирии. Тяжелая абдоминальная боль присутствует во всех типах, а также в виде красновато-коричневого цвета. Это вызвано накоплением порфиринов и обычно происходит после атаки.

Симптомы, связанные с заболеванием печени, включают:

• боль в конечностях
• нейропатия
• гипертония
• тахикардия (быстрое сердцебиение)
• дисбаланс электролитов

Симптомы, связанные с эритропоэтическим заболеванием, включают:

• экстремальные чувствительность кожи к свету
• анемия (когда организм не производит достаточного количества новых эритроцитов)
• изменения в пигментации кожи
• неустойчивое поведение, связанное с воздействием солнца

Диагноз Диагностика порфирии

Многие тесты могут помочь диагностировать это состояние.

Тесты, которые ищут физические проблемы, включают в себя:

• сканирование компьютерной томографии (КТ)
• рентгенография грудной клетки
• эхокардиограмма (ЭКГ)

Тесты на проблемы с кровью включают:

• анализ мочи на флуоресценцию
• анализ мочи порфобилиногена (PBG)
• полный анализ крови (CBC)

Лечение Лечение

Нет никакого лечения порфирии. Лечение фокусируется на управлении симптомами. В большинстве случаев лечение проводится с помощью лекарств.

Лечение заболеваний печени включает:

• бета-блокаторы (атенолол) для лечения артериального давления
• диета с высоким содержанием углеводов для облегчения восстановления
• опиоиды для лечения боли
• гематин для сокращения атак

Лечение эритропоэтических болезни включают:

• добавки железа для анемии
• переливание крови
• трансплантация костного мозга

Предотвращение

Порфирия не может быть предотвращена. Тем не менее, симптомы могут быть уменьшены путем исключения или устранения триггеров.

Факторы, которые следует устранить, включают:

• рекреационные наркотики
• психический стресс
• чрезмерное употребление алкоголя
• определенные антибиотики

Предотвращение эритропоэтических симптомов фокусируется на снижении воздействия света:

• солнечный свет
• с длинными рукавами, головными уборами и другой защитной одеждой, а снаружи
• с просьбой о защите во время операции - в редких случаях может произойти фототоксическая травма. Это происходит, когда свет перфорирует органы и приводит к инфекции.

ОсложненияСоздания

Порфирия неизлечима и трудна в управлении. Осложнения распространены. Они включают в себя:

• кома
• желчные камни
• паралич
• дыхательная недостаточность
• болезнь и поражение печени
• рубцевание кожи

Перспективы долгосрочного развития порфирии

Долгосрочные перспективы варьируются широко. Пациенты могут не диагностироваться до тех пор, пока не будет нанесен ущерб.

Постоянные повреждения могут включать:

• трудности с дыханием, требующие непрерывного кислорода
• проблемы с ходьбой
• тревоги
• рубцы

Ранний диагноз может помочь вам вести относительно нормальную жизнь. Управление также очень важно.

Если у вас есть унаследованное состояние, поговорите с генетическим консультантом. Он или она могут помочь вам понять риск передачи его вашим детям.