Что такое гном?

Что такое карликовость?

Дварфизм - это медицинское или генетическое состояние, которое заставляет кого-то быть значительно короче мужчины или женщины среднего размера. Средняя высота взрослого человека с карлизмом составляет 4 фута, но карликовость может относиться к взрослым, у которого 4 '10 "или короче.

Термин «короткий рост» часто предпочитается над «карлизмом» или «карликом». «Термин« маленький человек »или« маленькие люди »часто используется. Одна из самых больших групп защиты людей с карликовым - Маленькие Люди Америки (LPA). «Миджит» не является приемлемым ярлыком.

Помните о словах или наклейках, которые человек использует с карлизмом, чтобы описать себя. Также будьте чувствительны к проблемам или предрассудкам, с которыми они могут столкнуться в повседневной жизни.

Типы типов карлизма

Хотя существует много разных причин карликовости, существуют два основных типа условия: пропорциональное и непропорциональное.

Пропорциональный карликовость

Когда голова, туловище и конечности все пропорциональны друг другу, но намного меньше, чем у человека среднего размера, состояние известно как пропорциональный карликовость.

Этот тип карликовости часто является результатом дефицита гормонов. Его часто можно лечить гормональными инъекциями, пока ребенок все еще растет. В результате кто-то, рожденный с пропорциональным карлизмом, может достичь средней высоты или приблизиться к нему.

Несоразмерный карликовость

Это самый распространенный вид карликовости. Как следует из названия, оно характеризуется наличием частей тела, которые непропорциональны друг другу. Например, генетическое состояние, называемое ахондроплазией, приводит к тому, что руки и ноги значительно короче, чем у человека среднего размера, но сундук подобен тому, кто не подвержен карликовости. В некоторых случаях глава человека с непропорциональным карлизмом может быть немного больше, чем голова человека без карликовости.

Причины Что вызывает карликовость?

Исследователи полагают, что существует более 300 условий, которые вызывают карликовость. Большинство причин являются генетическими. Наиболее частые причины включают:

Achondroplasia

Хотя ахондроплазия является генетическим состоянием, у четырех из пяти человек, у которых также есть два родителя среднего размера. Если у вас ахондроплазия, у вас есть один мутированный ген, связанный с состоянием и одна незатронутая версия этого гена. Это самая распространенная причина карликовости.

Синдром Тернера

Это условие затрагивает только женщин. Вместо того, чтобы наследовать две полностью функционирующие Х-хромосомы от ваших родителей, вы наследуете одну Х-хромосому и пропускаете вторую или, по крайней мере, часть второй Х-хромосомы. Мужчины, для сравнения, имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Дефицит гормона роста

Причины дефицита гормона роста не всегда ясны. Иногда это связано с генетической мутацией. Во многих случаях причины дефицита гормона роста никогда не диагностируются.

Гипотиреоз

Недостаточная щитовидная железа, особенно если она развивается в раннем возрасте, может привести к множеству проблем со здоровьем, включая ограниченный рост. Другие осложнения включают низкую энергию, когнитивные проблемы и пухлые черты лица.

Здоровье щитовидной железы новорожденных должно быть проверено как обычное скрининг. Если ваш ребенок не проверил щитовидную железу, обсудите это с вашим педиатром.

Задержка внутриутробного роста

Это состояние развивается, пока ребенок все еще находится в утробе матери. Беременность может идти на полный срок, но ребенок обычно намного меньше среднего. Результатом обычно является пропорциональный карликовость.

Факторы рискаГенетика и другие факторы риска

Карликовость обычно является результатом генетической мутации. Но наличие гена или генов, ответственных за карликовость, может происходить несколькими путями.

В некоторых случаях это может произойти спонтанно. Вы не можете родиться с мутированными генами, унаследованными от родителя. Вместо этого мутация ваших генов происходит сама по себе - обычно без причины, которую могут обнаружить врачи.

Унаследованные генетические нарушения могут иметь две формы. Один из них является рецессивным, что означает, что вы наследуете два мутированных гена (по одному от каждого родителя), чтобы иметь условие. Другая является доминирующей. Вам нужен только один мутированный ген - от любого из родителей - для расстройства.

Другие факторы риска карликовости включают гормон-дефицит или недоедание. Обычно не существует факторов риска гормонального дефицита, но часто его можно успешно лечить. Серьезное недоедание, которое приводит к слабым костям и мышцам, также может быть преодолено во многих случаях здоровой, более богатой питательными веществами диетами.

Диагностика Как диагностируется карликовость?

При рождении иногда появление новорожденного может быть достаточно, чтобы поставить диагноз карликовости. В рамках экзаменов на детское ведение здоровья ваш ребенок должен быть измерен и взвешен, чтобы увидеть, как они сравниваются с средними показателями для ребенка в возрасте их возраста. Последовательное измерение в самых низких квартилях на стандартной диаграмме роста - еще один признак, который педиатр может использовать для диагностики карликовости.

Сделать предварительный пренатальный диагноз, пока ребенок все еще находится в утробе матери, можно сделать с помощью ультразвука. Если внешний вид ребенка предполагает карликовость, или, если родители знают, что они несут ген для карликовости, врач может рекомендовать амниоцентез. Это лабораторное исследование амниотической жидкости из матки.

Генетическое тестирование может быть полезным в некоторых случаях. Это особенно справедливо, когда различают одну потенциальную причину карликовости от другой. Анализ крови, чтобы проверить уровень гормона роста, также может помочь подтвердить диагноз карликовости, вызванный дефицитом гормонов.

Осложнения Возможные осложнения

Карликовость часто сопровождается осложнениями со здоровьем. Они варьируются от проблем с ногами и спиной до проблем с функцией мозга и легких.

Наиболее распространенными осложнениями, связанными с непропорциональным карлизмом, являются:

• поклонные ноги
• артрит
• прогрессирующая сгустка спины
• суженный канал в нижнем отделе позвоночника, что приводит к давлению на спинной мозг (спинномозговый стеноз )
• спинномозговое давление у основания черепа
• избыточная мозговая жидкость (гидроцефалия)
• апноэ во сне
• задержки в развитии моторных навыков в качестве младенца
• увеличение веса, которое может нанести больший удар по позвоночнику и суставы

Беременность у лиц с карлизмом может представить свой собственный набор потенциальных осложнений, включая проблемы с дыханием. Обычно требуется кесарево сечение, так как размер тазовой области не позволит влагалищную доставку.

Для некоторых людей с пропорциональным карлизмом плохое развитие органов может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Управление состояниемСодержание управления

Карликовость, независимо от причины, не может быть излечена или «исправлена». «Однако существуют определенные методы лечения, которые могут помочь снизить риск осложнений.

Гормональная терапия

Для людей с дефицитом гормона роста могут быть полезны инъекции синтетического гормона роста человека. Дети, получающие это лечение, не всегда достигают средней высоты, но они могут приблизиться.

Лечение включает ежедневные инъекции, когда ребенок молод, хотя инъекции могут продолжаться в возрасте 20 лет. Это может быть сделано, если есть опасения относительно полного взросления и достаточного количества мышц и жира.

Девочки с синдромом Тернера нуждаются в терапии эстрогенами и другими гормонами, чтобы помочь вызвать половое созревание и соответствующее развитие женщины. Эстрогенная терапия может быть необходима, пока женщина не достигнет возраста менопаузы.

Хирургические варианты

Для других с карликовым хирургическим вмешательством может потребоваться и полезно жить более здоровой жизнью.

Хирургическое лечение включает те, которые могут помочь:

• исправить направление роста костей
• стабилизировать позвоночник
• увеличить канал в позвонках, окружающих спинной мозг, для снятия давления на спинной мозг

Другой хирургическая процедура для людей с избыточной жидкостью вокруг мозга заключается в том, чтобы поместить в мозг тип трубки, называемой шунтом. Это может облегчить часть жидкости и уменьшить давление на мозг.

Физиотерапия и ортопедия

Физическая терапия и ортопедия являются неинвазивными решениями некоторых осложнений карликовости. Физиотерапия часто назначается после операции на конечности или спине, чтобы помочь вам восстановить или улучшить свой диапазон движения и силы. Физическая терапия также может быть рекомендована, если карликовость влияет на то, как вы ходите или причиняет вам боль, которая не требует хирургического вмешательства.

Ортопедия - это устройства на заказ, которые вписываются в ваши ботинки, чтобы помочь улучшить здоровье и функции ног. Если карликовость влияет на ваш баланс, как вы ходите или другие аспекты функции стопы, поговорите с ортопедом о том, как ортопедия может вам помочь.

Жизнь с карлизмом. Житие с карлизмом.

Работа с предрассудками и невежеством в обществе может быть сложной.Могут также существовать повседневные проблемы, связанные с жизнью с карлизмом.

Организации, такие как МПУ, предоставляют ресурсы, чтобы помочь в эмоциональных и логистических проблемах в жизни. Поиск группы поддержки может помочь вам связаться с сообществом людей, у которых был подобный опыт.

LPA также поможет вам узнать, как опустить световые переключатели, дверные ручки и другие вещи в вашем доме. Они также могут предоставить информацию и ресурсы о специальных инструментах или оборудовании, которые вы можете использовать, и о модификациях, которые вы можете внести в свой автомобиль, школу или рабочее пространство.

Для детей с карлизмом проблемы могут быть особенно сложными. Тобирование, издевательства и даже невинные недоразумения в отношении состояния могут быть неприятными.

Если у вас есть ребенок с карлизмом, поговорите с учителями и другими в своей школе, чтобы помочь им понять состояние и как они могут воспитывать других. Вам также может потребоваться поговорить со своей школой о инструментах и ​​других местах, которые будут полезны или необходимы вашему ребенку.

Вы также должны побуждать своего ребенка говорить о своих чувствах или других проблемах.

Можно ли передать условие?

Когда дело доходит до семьи, есть некоторые важные соображения. Когда оба родителя имеют карликовость, шансы на рождение ребенка с карлизмом выше, чем у всего населения.

Если у вас ахондроплазия, например, у вас есть один ген гномов и один незатронутый ген. Это означает, что у обоих родителей есть ахондроплазия, есть 25-процентный шанс, что их ребенок наследует незатронутый ген и вырастет, по крайней мере, до средней высоты.

Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок наследует один из генов каждого типа, но 25-процентный шанс, что у ребенка будут два гена гномов. Младенцы, рожденные с так называемым «синдромом с двумя доминантами», часто умирают при рождении или вскоре после этого.

OutlookOutlook

Люди с карлизмом часто имеют долгую, полноценную жизнь. Это условие не влияет на способность ходить в школу или на работу, иметь семью или наслаждаться любыми другими вещами, которые может предложить жизнь.

Однако карликовость может привести к потенциально серьезным медицинским осложнениям. Важно следить за годовыми физическими упражнениями и посещать специалистов по мере необходимости. Быть активным в отношении вашего здоровья и быстро реагировать на изменения в ваших симптомах имеет решающее значение.