Генетическое тестирование рака легких

Не-мелкий клеточный рак легких (НМРЛ) - это термин для состояния, вызванного более чем одной генетической мутацией в легких. Тестирование на эти различные мутации может влиять решения и результаты лечения.

Продолжить чтение, чтобы узнать о различных типах НМРЛ, а также о доступных тестах и ​​лечении.

Что такое генетические мутации?

Генетические мутации, как унаследованные, так и приобретенные, играют определенную роль в развитие рака. Многие мутации, участвующие в НМРЛ, уже идентифицированы, что помогло исследователям разработать препараты, нацеленные на некоторые из этих конкретных мутаций.

Зная, какие мутации приводят к раку дать вашему доктору представление о том, как будет вести себя рак. Это может помочь определить, какие препараты наиболее эффективны. n также определить мощные лекарства, которые вряд ли помогут вам в лечении.

Вот почему генетическое тестирование после диагноза НМРЛ столь важно. Это помогает персонализировать ваше лечение.

Число целевых методов лечения НМРЛ продолжает расти. Мы можем ожидать большего прогресса, поскольку исследователи узнают больше о конкретных генетических мутациях, которые приводят к развитию НМРЛ.

Сколько существует типов НМРЛ?

Существует два основных типа рака легких: мелкоклеточный рак легких и немелкоклеточный рак легкого. Около 80-85% всех раковых заболеваний легких являются НМРЛ, которые можно разделить на эти подтипы:

• Аденокарцинома начинается в молодых клетках, которые выделяют слизь. Этот подтип обычно обнаруживается во внешних частях легкого. Он чаще встречается у женщин, чем у мужчин и у молодых людей. Это, как правило, медленно растущий рак, что делает его более узнаваемым на ранних стадиях.
• Плоскоклеточные карциномы начинаются в плоских клетках, которые выровняют внутреннюю часть дыхательных путей в легких. Этот тип, вероятно, начнется вблизи основных дыхательных путей в середине легких.
• Большие клеточные карциномы могут начинаться где угодно в легком и могут быть довольно агрессивными.

Менее распространенные подтипы включают аденоскумную карциному и саркоматоидную карциному.

Как только вы узнаете, какой тип NSCLC у вас есть, следующим шагом обычно является определение конкретных генетических мутаций, которые могут быть задействованы.

Что мне нужно знать о генетических тестах?

Когда у вас была начальная биопсия, ваш патолог проверял наличие рака. Такой же образец ткани из вашей биопсии обычно можно использовать для генетического тестирования. Генетические тесты могут отображать сотни мутаций.

Это некоторые из наиболее распространенных мутаций в NSCLC: мутации

• EGFR встречаются примерно у 10 процентов людей с NSCLC. Примерно у половины людей с НМРЛ, которые никогда не курили, обнаружена генетическая мутация.
• EGFR T790M представляет собой вариацию белка EGFR.
• KRAS мутации участвуют около 25 процентов времени.
• ALK / EML4-ALK мутация встречается примерно у 5% людей с НМРЛ. Он имеет тенденцию привлекать молодых людей и некурящих, или легких курильщиков с аденокарциномой.

Менее общие генетические мутации, связанные с NSCLC, включают:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Как эти мутации влияют на лечение?

Существует много различных методов лечения НМРЛ. Поскольку не все НМРЛ одинаковы, лечение необходимо тщательно рассмотреть.

Подробное молекулярное тестирование может рассказать вам, есть ли у вашей опухоли определенные генетические мутации или белки. Целевая терапия предназначена для лечения специфических особенностей опухоли.

Это целенаправленная терапия для NSCLC:

EGFR

Ингибиторы EGFR блокируют сигнал от гена EGFR, который стимулирует рост. К ним относятся:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Все это устные лекарства. Для продвинутого НМРЛ эти препараты могут использоваться отдельно или с химиотерапией. Когда химиотерапия не работает, эти препараты все еще можно использовать, даже если у вас нет мутации EGFR.

Necitumumab (Portrazza) - еще один ингибитор EGFR, используемый для продвинутого плоскоклеточного НМРЛ. Он вводится внутривенным (IV) вливанием в сочетании с химиотерапией.

EGFR T790M

Ингибиторы EGFR сжимают опухоли, но эти препараты могут в конечном итоге перестать работать. Когда это произойдет, ваш врач может заказать дополнительную биопсию опухоли, чтобы узнать, развил ли ген EGFR другую мутацию под названием T790M.

В 2017 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) предоставило регулярное разрешение на osimertinib (Tagrisso). Этот препарат лечит передовой НМРЛ, включающий мутацию T790M. Препарат получил ускоренное одобрение в 2015 году. Лечение указывается, когда ингибиторы EGFR не работают.

Осимертиниб - это пероральный препарат, принимаемый один раз в день.

ALK / EML4-ALK

Терапии, которые нацелены на аномальный белок ALK, включают:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Эти пероральные препараты можно использовать вместо химиотерапии или после прекращения химиотерапии.

Другие методы лечения

Другие целевые методы лечения включают:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

В настоящее время нет одобренных целевых терапия мутации KRAS, но исследования продолжаются.

Опухоли должны образовывать новые кровеносные сосуды, чтобы продолжать расти. Ваш врач может назначить терапию, чтобы заблокировать новый рост кровеносных сосудов в продвинутом НМРЛ, например:

• бевацизумаб (Авастин), который может использоваться с или без химиотерапии
• ramucirumab (Cyramza), который может сочетаться с химиотерапией и обычно назначается после того, как другое лечение больше не работает

Другие методы лечения НМРЛ могут включать:

• хирургия
• химиотерапия
• радиация
• паллиативная терапия для облегчения симптомов

Клинические испытания - это способ проверить безопасность и эффективность экспериментальной терапии, которые еще не одобрены для использования.Поговорите со своим врачом, если вы хотите узнать больше о клинических испытаниях для НМРЛ.