Алкаптонурия: причины, симптомы и диагностика

Что такое Alkaptonuria?

Alkaptonuria - редкое наследственное заболевание. когда ваше тело не может производить достаточное количество фермента, называемого гомогенетической диоксигеназой (HGD). Этот фермент используется для разрушения токсического вещества, называемого гомогенетической кислотой. Когда вы не производите достаточное количество HGD, гомогенетическая кислота накапливается в вашем теле. Наращивание гомогенетической кислоты приводит к тому, что ваши кости и хрящ становятся обесцвеченными и хрупкими. Это обычно приводит к остеоартриту, особенно в вашем позвоночнике и больших суставах. Люди с алкаптонурией также имеют мочу, которая становится темно-коричневой или черной, когда она подвергается воздействию воздуха.

Симптомы Каковы симптомы алкаптонурии?

Темные пятна на подгузнике для ребенка являются одним из самых ранних признаков алкаптонурии. В детстве есть еще несколько симптомов.

Симптомы становятся более очевидными с возрастом. Ваша моча может стать темно-коричневой или черной, когда она подвергается воздействию воздуха. Когда вы достигнете 20 или 30 лет, вы можете заметить признаки раннего остеоартрита. Например, вы можете заметить хроническую жесткость или боль в нижней части спины или больших суставах.

Другие симптомы алкаптонурии включают:

темные пятна в склере (белом) ваших глаз

• утолщенный и затемненный хрящ в ушах
• синее пятнистое обесцвечивание вашей кожи, особенно вокруг пота железы
• темный пот или пот пятна
• черный ушной серы
• камни в почках и камни предстательной железы
• артрит (особенно тазобедренный и коленный суставы)
• Алкаптонурия также может привести к проблемам с сердцем. Наращивание гомогенетической кислоты заставляет ваши клапаны сердца затвердеть. Это может препятствовать их правильному закрытию, что приводит к нарушениям аорты и митрального клапана. В тяжелых случаях может потребоваться замена сердечного клапана. Наращивание также заставляет ваши кровеносные сосуды затвердеть. Это повышает риск высокого кровяного давления.

Причины Что вызывает алкаптонурию?

Алкаптонурия вызвана мутацией вашего гомогентизатного 1, 2-диоксигеназы (HGD). Это аутосомно-рецессивное состояние. Это означает, что у обоих ваших родителей должен быть ген, чтобы передать вам условие.

Алкаптонурия - редкое заболевание. По данным Национальной организации редких расстройств (NORD), точное количество случаев неизвестно. По оценкам, это происходит в 1 из каждых 250 000-10000 живорождений в Соединенных Штатах. Однако это чаще встречается в некоторых областях Словакии, Германии и Доминиканской Республики.

Диагностика Как диагностируется Алкаптонурия?

Ваш врач может подозревать, что у вас алкаптонурия, если ваша моча становится темно-коричневой или черной, когда она подвергается воздействию воздуха. Они также могут проверить вас на состояние, если у вас развивается остеоартрит с ранним началом.

Ваш врач может использовать тест, называемый газовой хроматографией, для поиска следов гомогенетической кислоты в моче.Они также могут использовать ДНК-тестирование для проверки мутированного гена HGD.

Семейная история очень полезна для постановки диагноза алкаптонурии. Однако многие люди не знают, что они несут ген. Ваши родители могут быть носителями, не понимая этого.

ЛечениеКак обрабатывается Alkaptonuria?

Нет никакого конкретного лечения алкаптонурии.

Можно положить на диету с низким содержанием белка. Ваш врач может также рекомендовать большие дозы аскорбиновой кислоты или витамина С, чтобы замедлить накопление гомогенетической кислоты в вашем хряще. Тем не менее, NORD предупреждает, что долгосрочное использование витамина С в целом оказалось неэффективным для лечения этого состояния.

Другие методы лечения алкаптонурии направлены на предотвращение и облегчение возможных осложнений, таких как:

артрит

• болезнь сердца
• камни в почках
• Например, ваш врач может назначить противовоспалительные препараты или наркотики для боль в суставах. Физическая и профессиональная терапия может помочь вам поддерживать гибкость и силу в мышцах и суставах. Вы также должны избегать действий, которые налагают большую нагрузку на ваши суставы, такие как тяжелый ручной труд и контактный спорт.

В какой-то момент вашей жизни вам может понадобиться операция. Например, NORD сообщает, что примерно половине людей с алкаптонурией требуется замена плеча, коленного сустава или тазобедренного сустава, часто в возрасте 50 или 60 лет. Возможно, вам также потребуется хирургическое вмешательство для замены аортальных или митральных клапанов сердца, если они перестанут нормально работать. В некоторых случаях вам может потребоваться операция или другие методы лечения для лечения хронических камней в почках или предстательной железе.

В настоящее время исследователи изучают использование препарата ницитинон в качестве возможного лечения алкаптонурии.

OutlookWhat является Outlook для Alkaptonuria?

Ожидаемая продолжительность жизни у людей с алкаптонурией довольно нормальная. Тем не менее, заболевание ставит вас на гораздо более высокий риск определенных расстройств, в том числе:

артрит в позвоночнике, бедрах, плечах и коленях

• разрыв вашего ахиллова сухожилия
• усиление аортального и митрального клапанов сердца < упрочнение ваших коронарных артерий
• камни в почках и предстательной железе
• Некоторые из этих осложнений могут быть отложены при регулярных проверках. Ваш врач захочет регулярно следить за вами. Тесты для контроля за состоянием вашего состояния могут включать:
• спинальное рентгеновское излучение для проверки дегенерации диска и кальцификации в вашем поясничном отделе позвоночника

рентгенография грудной клетки для наблюдения за вашими аортальными и митральными клапанами сердца

• CT (расчет томография) сканирует признаки болезни коронарной артерии