Алс (болезнь Лу Герига) симптомы, лечение и диагностика

Что такое амиотрофический боковой склероз (БАС)?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой прогрессирующее заболевание той части нервной системы, которая контролирует произвольные движения. Это иногда называют болезнью Лу Герига для известного бейсболиста, который умер от болезни. Мышцы становятся все слабее, и в конечном итоге состояние приводит к параличу и смерти.

БАС является одной из групп заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов. Нейроны - это нервные клетки, а моторные нейроны - это нейроны, которые контролируют движение.

• Движение происходит, когда нейроны в головном мозге (верхние моторные нейроны) посылают сообщения нейронам в спинном мозге (нижние моторные нейроны). Нижние двигательные нейроны передают эти сообщения через нервы определенным мышцам, которые выполняют движение.
• При некоторых заболеваниях двигательных нейронов поражаются только верхние двигательные нейроны или только нижние двигательные нейроны. Однако при ALS поражаются как верхний, так и нижний двигательные нейроны.
• Нейроны умирают и перестают посылать сообщения мышцам. Мышцы не могут функционировать без этих сообщений и постепенно становятся слабее. Они тратят впустую (атрофия) и подергивают (складчатые).
• В конце концов все произвольные движения теряются, и мышцы становятся парализованными.

Потеря силы и контроля у разных людей происходит по-разному.

• Некоторые люди теряют контроль над одной или обеими ногами первыми. Они могут испытывать проблемы при ходьбе или беге или становятся неуклюжими, спотыкающимися или падающими.
• Другие замечают проблему с рукой или рукой, имея проблемы с простыми задачами, такими как написание или застегивание рубашки.
• В некоторых случаях речь затрагивает речь или глотание.
• В каждом случае слабость и инвалидность распространяются практически на все части тела.
• Диафрагма - это мышца под легкими, которая частично контролирует их расширение, когда они поглощают воздух. Когда мышцы грудной клетки и диафрагма становятся слишком слабыми, человек больше не может дышать самостоятельно. Это называется дыхательной недостаточностью и является основной причиной смерти людей с БАС.
• Большинство людей с БАС умирают в течение пяти лет после появления симптомов.

В большинстве случаев БАС не влияет на умственные способности, чувства, рассуждения, память или личность человека. Такие чувства, как зрение и осязание, не теряются. Большинство людей сохраняют способность двигать глазами. Контроль кишечника и мочевого пузыря не нарушен.

БАС влияет на все расы и этнические группы. Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у людей в возрасте 40-60 лет. Мужчины страдают чаще, чем женщины.

Нет лечения для ALS. Последствия заболевания необратимы. Исследования направлены на то, чтобы найти причину дегенерации нейронов и остановить ее.

Что вызывает амиотрофический боковой склероз (БАС)?

Мы не знаем точно, что вызывает БАС. Хотя некоторые случаи БАС являются наследственными (в семьях), в большинстве случаев нет. Мутация гена под названием SOD1 была выявлена ​​в некоторых наследственных случаях, но мы не знаем, какую роль играет мутация в этом заболевании.

Используя доказательный подход, было обнаружено, что курение является более вероятным, чем не фактором риска для БАС, на основании двух превосходных исследований, проведенных Kamel et al. и Nelson et al. Курение оказывает широкое воздействие на здоровье населения, не имеет выкупных функций и является изменяемым фактором риска. Данные также подтверждают вывод о том, что следующие факторы, вероятно, не были факторами риска для БАС:

• травмы,
• физическая активность,
• проживание в сельской местности, и
• потребление алкоголя.

Каковы симптомы амиотрофического бокового склероза?

БАС может начаться как слабость, неловкость или атрофия в одной или нескольких конечностях. Это может начаться как затруднение глотания или речи. Симптомы могут быть очень тонкими на первый взгляд, и их можно не заметить. Общие симптомы включают в себя следующее:

• Сложность стоя, ходьбы или бега
• Неуклюжесть - частые спотыкания или падения
• Сложность с мелкими движениями рук, такими как застегивание, написание, поворот ключа в замке
• Атрофия мышц рук
• Атрофия языка
• Сложность жевания пищи
• Сложность глотания (дисфагия)
• Трудно говорить
• Сверхчувствительный рвотный рефлекс
• Сложность формирования слов (дизартрия)
• Слабость и атрофия в определенных мышцах
• Туго, жесткие мышцы (спастичность)
• Мышечные спазмы
• Мышечные подергивания видны под кожей (фасцикуляции)

Там может быть доказательство дисфункции лобной доли у пациентов с БАС. Обычно эта дисфункция является субклинической (не всегда очевидной или вызывающей симптомы), и ее можно обнаружить только в том случае, если искать ее специально с помощью целенаправленных тестов. Тем не менее, у меньшинства пациентов клинически значимые когнитивные нарушения становятся очевидными, с непрерывным аномалиями, вплоть до явной лобно-височной деменции. В дополнение к трудностям в планировании и секвенировании (наиболее распространенные проявления «исполнительной дисфункции» из-за заболевания лобной доли) некоторые пациенты могут выражать необъяснимую в противном случае необязательность или отсутствие понимания своей ситуации и ее влияния на себя и своих близких и других. ; к счастью, редко они могут стать менее дружелюбными, чем обычно. Эти аспекты БАС, когда они присутствуют, могут создавать серьезные проблемы как для лиц, осуществляющих уход, так и для медицинского персонала, и могут быть связаны с более коротким выживанием.

Депрессия и беспокойство могут возникнуть у пациентов с БАС. Хотя это трудно доказать, они, вероятно, являются частью самого процесса болезни, а не просто реакцией пациентов на их состояние. Депрессия и беспокойство поддаются лечению.

Наконец, у некоторых пациентов с БАС часто проявляется так называемый псевдобульбарный аффект, проявляющийся как непроизвольные, неконтролируемые вспышки плача или смеха, которые отличаются от их основного настроения.

По мере прогрессирования заболевания человек с БАС теряет способность выполнять повседневные действия, такие как одевание, прием пищи и работа. В конце концов встать с постели становится невозможным без посторонней помощи. Человек становится ограниченным в инвалидной коляске или кровати (развитие пролежней может быть проблемой). По мере ослабления дыхательных мышц дыхание становится все более и более затрудненным. Риск пневмонии увеличивается.

Наследственные (семейные SOD1 ) и ненаследственные (спорадические) случаи БАС могут иметь сходные симптомы и течение, но в некоторых формах БАС эти проявления могут быть совершенно различными (например, есть случаи семейной БАС с ювенильным началом).

Когда следует обратиться за медицинской помощью при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)?

В начале, признаки и симптомы БАС часто очень тонкие. Они могут быть расплывчатыми и неспецифичными. Это означает, что они могут быть вызваны многими различными состояниями, не обязательно болезнью двигательных нейронов.

• Любое прогрессирующее затруднение при выполнении обычной деятельности, такой как ходьба, письмо или глотание, требует оценки вашего врача.
• Случайная неуклюжесть или мышечные спазмы не являются чем-то необычным и не означают, что у вас БАС.

Какие экзамены и тесты, которые диагностируют амиотрофический боковой склероз (БАС)?

Ни один тест не дает точного диагноза БАС. Если у вас есть симптомы, которые указывают на наличие БАС, ваш лечащий врач проведет полное обследование. Он или она проведет подробное медицинское собеседование и физическое обследование и рассмотрит результаты различных тестов, прежде чем поставить диагноз. В любое время во время обследования или планирования лечения ваш лечащий врач может направить вас к специалисту по заболеваниям нервной системы (неврологу).

Ваш лечащий врач задаст вам много вопросов о:

• ваши симптомы;
• ваши проблемы со здоровьем сейчас и в прошлом;
• медицинские проблемы членов вашей семьи;
• лекарства, которые вы принимаете;
• ваша работа, военный и туристический опыт;
• ваши привычки и образ жизни; а также
• наверное другие.

Детальное физическое обследование будет сосредоточено на ваших умственных способностях, движениях, ощущениях и рефлексах.

Лабораторные тесты

Нет лабораторного теста, который подтверждает диагноз спорадической БАС. Ваш лечащий врач может заказать несколько анализов крови. Многие из них используются, чтобы исключить определенные условия, которые могут вызвать симптомы, которые у вас есть. Эти состояния включают инфекции, нарушения обмена веществ и аутоиммунные заболевания. Важно отличать БАС от других состояний, потому что многие из этих состояний могут быть улучшены при соответствующем лечении.

Исследования изображений

Вы можете пройти магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного или спинного мозга. Результаты МРТ нормальны при БАС, но эти исследования могут быть необходимы для исключения других состояний, симптомы которых похожи на симптомы БАС.

Другие тесты

Игольчатая электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости являются тестами выбора для подтверждения диагноза БАС. Они также могут исключить некоторые другие условия, которые могут быть перепутаны с БАС.

• ЭМГ - это метод записи электрической активности в мышцах. Некоторые результаты ЭМГ подтверждают диагноз БАС.
• Скорость нервной проводимости (NCV) измеряет импульсы, проходящие через нервы между спинным мозгом и мышцами. Этот тест может различать БАС и другие состояния с похожими симптомами.
• Эти тесты проводятся врачом, который специализируется на электрофизиологических измерениях.

В определенных обстоятельствах проводится биопсия мышц, чтобы исключить мышечные заболевания, которые могут иметь сходные симптомы. Биопсия - это удаление крошечного кусочка ткани. Ткань проверена и исследована под микроскопом врачом, названным патологом. Патолог сообщает о своих результатах врачу, который назначил биопсию.

Что такое лечение амиотрофического бокового склероза (БАС)?

Цели медицинского лечения состоят в том, чтобы облегчить симптомы и осложнения, поддержать мышечные функции и движения, и как можно дольше отсрочить паралич и инвалидность.

Самообслуживание в домашних условиях при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)

БАС - медленно прогрессирующее заболевание, вызывающее постепенную инвалидность. Как только вы начинаете терять мышечную функцию, вы также начинаете терять способность заботиться о себе.

• Постепенно вы становитесь зависимыми от тех, кто ухаживает за вами, чтобы заботиться о своих физических потребностях. Сначала, например, у вас могут возникнуть трудности при ходьбе; позже вам потребуется помощь в переводе с кровати на стул или инвалидную коляску. В конце концов, даже самое маленькое движение требует помощи.
• В группу медицинского обслуживания могут входить поставщик первичной медицинской помощи, врачи-специалисты, физиотерапевт, логопед и терапевт, респиратор, социальный работник, диетолог и медсестры. Эта команда окажет большую помощь в подготовке вас и вашей семьи, чтобы справиться с этой инвалидностью.
• Супруги и другие родственники несут основную ответственность за ежедневный уход.
• Помощники по домашнему здоровью могут помочь снять стресс от оказания этой круглосуточной помощи. Они помогают вам купаться, одеваться, переноситься и кормить вас, а также предоставляют другие услуги, которые предотвращают осложнения и обеспечивают комфорт.

Какое лечение доступно для амиотрофического бокового склероза (БАС)?

Нет лечения для ALS. Тем не менее, лекарство под названием рилузол (Rilutek) стало доступным.

• Это лекарство, по-видимому, замедляет повреждение двигательных нейронов за счет снижения уровня вещества, называемого глутаматом, который, как считается, играет роль в дегенерации двигательных нейронов.
• Было показано, что этот препарат продлевает жизнь или задерживает дыхательную недостаточность на два-три месяца у пациентов с БАС.
• Он не отменяет повреждения, уже нанесенные моторным нейронам.

Остальная часть медикаментозного лечения направлена ​​на облегчение симптомов, поддержание функции как можно дольше и преодоление потери функции.

• Регулярные упражнения и программа физиотерапии могут укрепить мышцы и уменьшить спастичность. Это помогает поддерживать движения как можно дольше.
• Логопедия может помочь сохранить речь как можно дольше и внедрить другие методы общения. Компьютеризированные устройства могут помочь вам общаться, когда вы больше не можете говорить.
• Медикаменты, такие как баклофен (Lioresal) и тизанидин (Zanaflex), могут быть использованы для облегчения тяжелой спастичности.
• Также могут быть назначены лекарства для снятия боли (если есть), депрессии, беспокойства, проблем со сном и запоров.
• Диета должна быть скорректирована для поддержания адекватного питания. Чрескожное кормление через желудок рекомендуется в тех случаях, когда прием пищи становится трудной задачей (на завершение приема пищи уходит более часа, или когда пациент сдается), или когда пациенты обнаруживают, что они задыхаются от пищи, или если они начинают терять вес быстро.

Поддержка дыхания становится необходимой, когда вы сталкиваетесь с симптомами дыхательной недостаточности. Часто это приводит к нарушению сна. Пациент может узнать об этом первым, заметив чрезмерную сонливость или усталость в течение дня или проснувшись с головной болью. Позже у пациентов может появиться одышка, если они ложатся или занимаются наименьшими нагрузками. Неинвазивная вентиляционная поддержка (Bi-PAP) может использоваться для поддержки дыхания в течение ночи, а также, при более поздних стадиях заболевания, чтобы дать дыхательным мышцам отдых в течение дня.

Пищевая поддержка и разумное использование неинвазивной вентиляционной поддержки могут продлить жизнь в среднем до 12 месяцев и привести к улучшению качества жизни.

Инвазивная вентиляционная поддержка необходима, когда пациенты больше не могут дышать без посторонней помощи или если избыточные выделения не позволяют использовать неинвазивную вентиляционную поддержку.

• Обычно механический вентилятор подключается к трахее (дыхательным путям) через небольшое постоянное отверстие в шее, называемое трахеостомией. Трахеостомия выполняется хирургом.
• Самая большая проблема для человека на аппарате ИВЛ - очистить дыхательные пути от естественных выделений, таких как слюна и слизь.
• Если не очистить, эти выделения могут быть «аспирированы» или вдыхаться в легкие. Там они вызывают такие проблемы, как инфекции и пневмония.
• Респиратор-терапевт может помочь предотвратить аспирацию путем регулярного отсасывания и перкуссии грудной клетки.
• Эти методы управления секрецией могут быть изучены лицами, осуществляющими уход, и домашними медработниками.

Лишь небольшое меньшинство пациентов предпочитают получать инвазивную респираторную поддержку из-за ее требований к круглосуточному уходу в контексте образа жизни, который большинство, но не все пациенты, не выбирают для себя. Тем не менее, некоторые пациенты, получающие длительную постоянную вентиляционную поддержку, сообщают о значительном качестве своей жизни.

Какие препараты для амиотрофического бокового склероза (БАС)?

Riluzole (Rilutek) помогает замедлить повреждение двигательных нейронов и отсрочить паралич мышц и потерю функции. Пациент, принимающий этот препарат, будет нуждаться в регулярных анализах крови в течение первых нескольких месяцев лечения, чтобы обнаружить возможное повреждение печени, возможное снижение количества нейтрофилов (тип лейкоцитов) и другие вредные эффекты. Чтобы позволить рилузолу правильно всасываться из желудка, пациент должен принимать препарат натощак (за 1 час до или через 2 часа после еды). Общие побочные эффекты при приеме препарата включают тошноту, головокружение, диарею, потерю аппетита и сонливость.

Доступна ли хирургия для амиотрофического бокового склероза (БАС)?

Там нет хирургического лечения для БАС. Хирург вызван для выполнения трахеостомии, когда вам требуется помощь, чтобы дышать.

Что такое последующее наблюдение за амиотрофическим боковым склерозом (БАС)?

После постановки диагноза БАС вам потребуется регулярное посещение медицинской бригады, которая оказывает вам медицинскую помощь. Эти посещения будут следить за течением заболевания и последствиями лечения. Они также предупредят медицинскую команду о необходимости внесения изменений или дополнений в схему лечения.

Как я могу предотвратить амиотрофический боковой склероз (БАС)?

Не существует известного способа предотвращения БАС. Это одна из целей текущих исследований по БАС.

Каковы перспективы для амиотрофического бокового склероза (БАС)?

Прямо сейчас, никакое лечение не доступно для БАС. Это приводит к смерти пострадавших пациентов. Большинство людей с БАС умирают в течение пяти лет после появления первых симптомов, хотя несколько человек живут до 10 лет. Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности или инфекций, связанных с дыхательной недостаточностью.

Если у вас есть БАС, вы должны воспользоваться возможностью, чтобы выразить свои пожелания о медицинском обслуживании, планировании имущества и личных проблемах, пока вы еще можете.

• Предпочтения относительно медицинского обслуживания в конце жизни должны быть уточнены на раннем этапе и задокументированы в вашей медицинской карте. Ваш супруг и другие близкие члены семьи должны понимать ваши пожелания. Раннее прояснение этих пожеланий предотвращает конфликты позже, когда вы не можете говорить за себя.
• Вы должны проконсультироваться с юристом как можно раньше. Личные дела должны быть урегулированы. На более позднем этапе болезни вы не сможете подписывать документы или даже сообщать о своих пожеланиях.

Группы поддержки и консультации по амиотрофическому латеральному склерозу (БАС)

Жизнь с БАС представляет много новых проблем, как для пострадавшего, так и для семьи и друзей.

• Естественно, у вас будет много беспокойств по поводу инвалидности, которая сопровождает болезнь. Как долго вы сможете заботиться о своей семье и доме, удерживать свою работу и продолжать дружеские отношения и занятия, которые вам нравятся. Вы беспокоитесь о том, как ваша семья справится с требованиями вашего ухода. Вы задаетесь вопросом, как они справятся, когда вы больше не сможете внести свой вклад. Вы можете беспокоиться о смерти.
• Ваши близкие также беспокоятся о вашей смерти и о том, как сильно они будут по вам скучать. Они задаются вопросом, как они будут заботиться о вас через вашу болезнь. Деньги почти всегда вызывают беспокойство.
• Многие люди в этой ситуации испытывают беспокойство и депрессию, по крайней мере, иногда. Некоторые люди чувствуют гнев и обиду; другие чувствуют себя беспомощными и побежденными.

Как вам, так и вашим попечителям может помочь разговор о чувствах и проблемах.

• Ваши друзья и члены семьи могут оказать вам большую поддержку. Они могут не решиться предложить поддержку, пока не увидят, как вы справляетесь. Не ждите их, чтобы поднять это. Если вы хотите рассказать о своих проблемах, дайте им знать.
• Некоторые люди не хотят «обременять» своих близких или предпочитают говорить о своих проблемах с более нейтральным профессионалом. Социальный работник, консультант или член духовенства может быть полезен, если вы хотите обсудить свои чувства и опасения по поводу наличия БАС. Ваш основной лечащий врач или невролог должен быть в состоянии рекомендовать кого-то.
• Вы или члены вашей семьи могут оказать глубокую помощь, поговорив с другими людьми, у которых есть заболевание, или с членами их семей. Разделение ваших проблем с другими людьми, которые прошли через тот же опыт, может быть очень обнадеживающим. Вот почему существуют группы поддержки. Группы поддержки предоставляют возможность людям, чья жизнь страдает от БАС, собраться вместе, будь то лично, по телефону или в Интернете.
• Поскольку БАС встречается относительно редко, найти группу поддержки в вашем районе может быть сложно, если вы не проживаете рядом с крупным медицинским центром со многими медицинскими специалистами. В Интернете есть группы, которые могут помочь вам найти необходимую поддержку.

Для получения дополнительной информации о группах поддержки, свяжитесь с этими агентствами:

• Ассоциация ALS (ALSA) (800) 782-4747 или (818) 880-9007
• Фонд Ле Тернера ALS - (888) ALS-1107 или (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, Национальный центр по уходу - (800) 445-8106
• Докторская Группа