Тест гена BRCA сохранил мою жизнь, а

Через три дня после начала новой работы в Healthline Шерил Роуз узнала, что у ее сестры был рак молочной железы. Тест BRCA сообщил ей о своем собственном риске развития рака молочной железы и / или рака яичников, и она приняла решение продолжить профилактическую oophorectomy и мастэктомию. В настоящее время оправившись от операции, она делится своей историей.

Я собирался регулярно проходить ежегодный осмотр без каких-либо проблем. Я был в добром здравии и до сих пор не имел никаких проблем. Я много лет ходил к моему гинекологу, доктору Илин Фишер. Но в тот день она сказала то, что навсегда изменило бы мою жизнь: «Вы когда-нибудь проверялись на ген BRCA? «

Я был полностью осведомлен о том, что такое ген BRCA, и что я подхожу к профилю кого-то, кто подвергнется риску мутации. В моей семье есть история рака молочной железы, и я еврей ашкенази. Хотя Анджелина Джоли, возможно, поставила ген BRCA на карту, я знаю об этом годами. Но насколько я думал, что знаю, правда, я ничего не знал.

«Ну, нет, но моя мать была испытана много лет назад, и она была отрицательной, поэтому я знаю, что это означает, что я не могу ее иметь, так? " Неправильно.

Вы можете получить мутацию от своей матери или от отца. Наша известная история была на стороне моей матери семьи, поэтому я чувствовал, что тест не нужен, но я согласился. Поскольку это был всего лишь простой анализ крови и охваченный страхованием, это, казалось, стоило проверить.

Через полтора недели я получил звонок: «Вы испытали положительный результат на мутацию BRCA1», - сказала она. Остальное было размытым. Был список врачей, которых мне нужно было посмотреть, и тесты, которые мне нужно было запланировать. Я повесил трубку в слезах.

Мне 41 год и один , подумал я. Теперь мне нужно будет иметь гистерэктомию и никогда не будет иметь возможности нести моих собственных детей. И мне, по крайней мере, нужно было бы рассмотреть мастэктомию. Но, опять же, неправильно.

Узнайте о симптомах рака молочной железы »

После истерии истерия я назначил свой первый прием у онколога. Доктор действительно подумал, что это странно, что моя семейная история рака молочной железы была на стороне моей матери, но это моя мать испытала отрицательный результат: она хотела, чтобы мой отец вошел, но нам было трудно получить его тест, покрытый Medicare. В конечном итоге было решено, что, поскольку моя мать испытывала отрицательный результат, ген должен был прийти от моего отца. > Моя сестра, Лорен, присоединилась ко мне для консультации, и мы задали миллион вопросов. Лучшие новости, которые вышли из встречи, состояли в том, что я ошибался в отношении гистерэктомии. Оказывается, мутация BRCA1 ставит вас под угрозу рака яичников а не матки, поэтому мне нужно было бы только оофорэктомию, чтобы удалить мои яичники. И так как я несколько лет назад собирал яйца, я все равно мог нести детей через экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).Это было огромное облегчение.

«У меня рак молочной железы»

Пока мы были там, мы также спросили, не спешит ли моя сестра пройти тестирование. Если бы у меня было это, у меня тоже был 50-процентный шанс. Она подумывала о том, чтобы отложить тестирование до того, как через полминуты моей племянницы летит мицва. Доктор думал, что ждать будет хорошо. Грубый хирург в своей практике тоже так думал, но предложил провести обследование груди, пока она была там.

Кошмар продолжился. Они почувствовали комок в груди и сразу же сделали это биопсией. Затем я получил второй шокирующий звонок.

«У меня рак молочной железы», сказала моя сестра. Я был на полу. Это был мой третий день работы в Healthline, и внезапно вся моя жизнь менялась.

У нее была четкая маммограмма и сонограмма четыре месяца назад, и ее гинеколог дал ей экзамен на грудь шесть месяцев назад … и теперь у нее рак? Как это может быть? Врачи рекомендовали и проводили дополнительное тестирование. У Лорен была одна эстроген-рецептор-положительная (ER-позитивная) опухоль. Врачи полагали, что она, вероятно, не была носителем BRCA1, потому что большинство женщин с мутантным раком молочной железы BRCA1 получают тройной негативный рак, особенно когда им поставили диагноз в возрасте до 50 лет. У нее закончилась МРТ и обнаружены две дополнительные опухоли: тройной отрицательный , намного меньший, но более агрессивный и гораздо более связанный с BRCA. Мы узнали, что она также была позитивной для мутации BRCA1, и, таким образом, история сестринства BRCA продолжалась.

Фокус полностью переместился на мою сестру. Планируя ее мастэктомию, выбирая ее онколога, решая ее пластический хирург, и выбирая курс лечения, который должен произойти в течение двух недель. Это был вихрь. В ночь мастэктомии Лорен я увидел, как ее забрали в ее комнату в больнице. Она выглядела такой маленькой и беспомощной. Моя старшая сестра, моя скала, лежала там, и я ничего не мог с ней поделать.

Я живу с раком, но я «воин»? »

И я следующий?

Я уже так наклонялся. В тот момент я знал, что я нужно было идти вперед и иметь мастэктомию тоже. Она не могла бы предотвратить этот рак, потому что мы не знали, что у нее была мутация BRCA, пока не стало слишком поздно. Но я собирался взять дело в свои руки. Это было бы тяжело, но это было бы на моих собственных условиях. Я сделаю это для нее, я сделаю это для себя.

Контроль над моей жизнью

Восстановление моей сестры и последующее лечение продолжаются. Ее исследования на теле и крови ясны, и, по общему мнению, она теперь без рака. Однако, поскольку ее рак был тройным отрицательным и так агрессивным, химиотерапия и радиация были рекомендованы. курс химиотерапии, и это было хуже, чем мы ожидали. Тошнота, сухое вздутие, истощение, боль и все остальное были повседневными явлениями. Я знал, что это не было бы легкомысленным, но я этого не ожидал. повернулся ко мне и сказал: «Пожалуйста, не рак, делай все, что хочешь, и не жди.У нас тикают бомбы замедленного действия. «

Я задавался вопросом, была ли она драматична из-за того, что она переживала, но я знал, что она была права. Время не было на моей стороне. Я знал, что она выживет, но у меня была возможность стать «превольной». «Я решил предпринять любые шаги, необходимые для того, чтобы пережить эту мутацию, прежде чем произойдет что-то действительно плохое.

Итак, я начал расследование. Я встретился с хирургами-хирургами, пластическими хирургами и гинекологическим онкологом. У меня был МРТ, маммограмма, сонограмма, ультразвук в области таза и множество других анализов крови. На данный момент у меня нет рака молочной железы или яичников. Я был основателен и искал второе мнение, но знал, что мне нужно делать.

Женщины без мутации BRCA имеют 12-процентный шанс развития рака молочной железы и 1% -ный шанс развития рака яичников. Если вы испытаете положительный результат на мутацию BRCA, ваш риск увеличится на 65 процентов при раке молочной железы и 39 процентов на рак яичников. Ваш врач порекомендует вам иметь двойную мастэктомию, что означает, что обе груди удалены хирургическим путем, и оофорэктомия, что означает, что оба яичника удаляются хирургическим путем. Наличие этих операций - единственный способ гарантировать, что вы не получите эти раковые образования.

В день моих первых операций я терпеливо ждал, чтобы его забрали в операционную. Я был спокоен и собран, возможно, более спокойный, чем когда-либо был. Я лежал на столе и смотрел в глаза моего хирурга. Одна слеза упала, и она вытерла это платье, которое меня покрывало. Я подумал, не посмотрю ли я когда-нибудь. Я задавался вопросом, чувствую ли я то же самое. Могу ли я попасть в вызванную медициной менопаузу и никогда не почувствовать себя молодой женщиной?

Продвинутый рак яичников: что такое связь BRCA? »

Я закрыл глаза и вспомнил, что единственное, что имело значение, это то, что я контролирую свою жизнь. Когда я открыл глаза, все было кончено. > И вот я сижу здесь, пишу все это, оправившись от моих первых операций. Всего несколько дней назад у меня была моя лапароскопическая оофорэктомия и сокращение груди - часть моей мастэктомии. Фактическая мастэктомия придет позже, но для теперь я сосредоточен на исцелении. Я отлично себя чувствую, я чувствую себя уполномоченным. Я знаю, что мой врач, поощряющий тестирование BRCA1, спас меня и спас мою сестру. Всякий раз, когда я слышу о людях, сдающих тестирование, или их следующей маммографии, или что-то еще они должны делать, это злит меня.

Хотел бы я, чтобы у меня не было этого гена? Конечно. Хотел бы я, чтобы у моей сестры никогда не было рака молочной железы? Абсолютно. Но теперь я знаю, что знание действительно есть сила, и что действие было и будет продолжать спасать нашу жизнь.

Было время в моей жизни, когда я бы посмотрел на свою ситуацию и я думал, что мне не повезло, даже проклят. Мое мышление изменилось. Моя жизнь шла от обычного до хаотического, но если мой рассказ убеждает еще одного человека пройти тестирование на BRCA, тогда я буду чувствовать себя действительно благословленным.