Cutis Laxa

Что такое Cutis Laxa?

Ваше тело состоит из многих областей соединительной ткани: от вашего сердца до легких на вашей коже. Люди с cutis laxa имеют нарушения соединительной ткани, что приводит к тому, что обычно плотная эластичная ткань становится свободной.

По оценкам, 1 из каждых 2 000 000 детей имеет cutis laxa. Очень редкое состояние затрагивает 400 семей по всему миру. Cutis laxa часто является наследственным заболеванием. Тем не менее, некоторые люди без семейной истории cutis laxa развивают его позже в жизни. Это известно как приобретенный cutis laxa.

Типы. Каковы типы Cutis Laxa?

Cutis laxa либо унаследован, либо приходит позже в жизни, как правило, после болезни. Все типы условий определены ниже.

Синдром затылочного рога (OHS)

Симптомы OHS обычно начинаются в течение первых 10 лет жизни. Это состояние является Х-связанным рецессивным заболеванием, а это означает, что только самцы имеют OHS. Симптомы включают:

• cutis laxa
• проблемы с желудком, такие как грыжи
• мышечная слабость

OHS ассоциируется с более мягкими симптомами лайкса.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Симптомы ADCL могут начинаться в любое время от рождения до юной взрослой жизни. Это состояние является аутосомно-доминантным расстройством, что означает, что могут влиять как мужчины, так и женщины.

У многих людей есть только симптомы порезы лакси. Другие могут также иметь проблемы с легкими и сердцем, включая эмфизему.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Это условие имеет шесть разных подтипов, в зависимости от затронутого гена. У каждого отдельного состояния есть определенные симптомы. Например, подтип ARCL1A вызывает cutis laxa, грыжу и состояние легких.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO поражает детей и маленьких детей. Это аутосомно-рецессивное расстройство, поэтому затрагиваются как мужчины, так и женщины. Симптомы включают рыхлую кожу, обычно на руках, ногах и желудке.

Синдром MACS

Это условие приводит к тому, что самцы и самки имеют большую, чем обычно, голову, которая называется макроцефалией. Дополнительные симптомы включают:

• короткий рост
• разреженные волосы
• cutis laxa

Приобретенный Cutis Laxa

У некоторых людей есть симптомы, но они не имеют генетических изменений, связанных с cutis laxa. Этот тип cutis laxa известен как приобретенный cutis laxa. Это состояние в основном затрагивает пожилых людей.

Точная причина приобретения cutis laxa неизвестна. Однако исследователи рассмотрели возможные объяснения, такие как аутоиммунное расстройство или инфекция.

Симптомы Каковы симптомы Cutis Laxa?

Симптомы cutis laxa обычно зависят от точного типа расстройства. Общим симптомом является рыхлая, морщинистая кожа (эластолиз).В отличие от других кожных заболеваний, cutis laxa не вызывает легкого кровоподтека или рубцов.

Люди с cutis laxa также имеют внутренние проблемы, такие как аневризма брюшной аорты. Часть аорты увеличивает или выпирает людей с этим состоянием. Другим распространенным симптомом является эмфизема, при которой легкие не функционируют должным образом.

Другие симптомы, связанные с cutis laxa, включают в себя:

• задержки развития
• глаза, которые еще больше, чем типичные
• трудности с кормлением грудных детей
• хрупкие кости
• слабоватые или свободные суставы
• низкие - уши или уши, которые неправильно сформированы
• слабый мышечный тонус
• короткий рост
• более медленная, чем нормальная частота сердечных сокращений
• слабо развитые легкие

Симптомы могут варьироваться, даже в семье с генетической историей cutis laxa. У некоторых людей могут быть более серьезные симптомы, чем у других.

Диагностика Как диагностируется Cutis Laxa?

Врач, часто дерматолог, диагностирует cutis laxa. Врач начнет с тщательной истории болезни, чтобы определить, есть ли у вас семейная история cutis laxa. Затем они проведут физическое обследование кожи.

Генетическое исследование крови может определить, какой тип cutis laxa у вас есть. Это может быть полезно для пар, которые хотят зачать и хотят знать свой риск прохождения по латексной повязке к ребенку.

ЛечениеКак рассматривается Cutis Laxa?

Лечение от cutis laxa зависит от ваших симптомов. К этому заболеванию может относиться команда специалистов - в том числе кардиологов, пульмонологов, дерматологов и хирургов.

Косметическая хирургия может затянуть кожу, которая ослабляется из-за cutis laxa. Эти результаты могут длиться временно, так как кожа может снова снова ослабевать.

Люди с cutis laxa должны избегать определенных видов деятельности, включая курение и избыточное пребывание на солнце. Это может ухудшить симптомы.

ПрофилактикаНе разрешается ли Cutis Laxa?

Вы не можете предотвратить cutis laxa, потому что это генетическое состояние. Приобретенный cutis laxa не может быть предотвращен, потому что врачи в настоящее время не знают точной причины этого.