Cystinuria: Причины, симптомы и диагноз

Что такое цистинурия?

Цистинурия - наследственное заболевание, которое вызывает образование камней изаминокислоты цистина в почках, мочевом пузыре и мочеточнике. Унаследованные заболевания передаются от родителей к детям через дефект в их генах. Чтобы получить цистинурию, человек должен наследовать дефект от обоих родителей.

Дефект гена заставляет цистин накапливаться внутри почек, которые являются органами, которые помогают регулировать то, что входит и выходит из вашего кровотока. У почек много функций, в том числе:

• реабсорбция основных минералов и белков обратно в организм
• фильтрация крови для удаления токсичных отходов
• производство мочи для изгнания отходов из организма

У кого-то, у кого есть цистинурия, кислотный цистин накапливается и образует камни вместо того, чтобы возвращаться в кровоток. Эти камни могут застревать в почках, мочевом пузыре и мочеточнике. Это может быть очень болезненным, пока камни не пройдут через мочеиспускание. Очень крупные камни, возможно, необходимо удалить хирургическим путем.

Камни могут повторяться много раз. Лечение доступно для лечения боли и предотвращения образования большего количества камней.

Симптомы Каковы симптомы цистинурии?

Хотя цистинурия является пожизненным заболеванием, симптомы обычно возникают у молодых людей в возрасте от 20 до 30 лет, согласно исследованию, опубликованному в Европейском журнале урологии. Редкие случаи у младенцев и подростков. Симптомы могут включать:

• кровь в моче
• сильная боль в боку или спина, почти всегда с одной стороны
• тошнота и рвота
• боль около паха, таза или живота > Цистинурия протекает бессимптомно, что не вызывает никаких симптомов, когда камней нет. Тем не менее, симптомы будут повторяться каждый раз, когда камни формируются в почках. Камни обычно встречаются более одного раза.

Причины Что вызывает цистинурию?

Дефекты, также называемые мутациями, в генах под названием

SLC3A1 и SLC7A9 вызывают цистинурию. Эти гены предоставляют инструкции для вашего тела, чтобы сделать определенный транспортный белок, обнаруженный в почках. Этот белок обычно контролирует реабсорбцию некоторых аминокислот. Аминокислоты образуются, когда организм переваривает и разрушает белки. Аминокислоты используются для выполнения широкого спектра функций организма. Они важны для вашего тела и не считаются отходами. Поэтому, когда они попадают в почки, аминокислоты обычно абсорбируются обратно в кровоток. У людей с цистинурией их генетический дефект препятствует способности транспортерного белка реабсорбировать аминокислоты.

Одна из аминокислот - цистин - не очень растворима в моче. Если он не реабсорбирован, он будет накапливаться в почках и образовывать кристаллы или цистиновые камни.Затем камни-твердые камни застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточнике. Это может быть очень болезненно.

Факторы рискаКакой риск для цистинурии?

Вы рискуете получить цистинурию, если у ваших родителей есть определенный дефект в их гене, который вызывает болезнь. Вы можете получить болезнь только в том случае, если унаследуете дефект от обоих ваших родителей. Цистинурия встречается примерно в каждом из 10 000 человек по всему миру. Таким образом, это довольно редко.

Диагностика Как диагностируется цистинурия?

Цистинурия обычно диагностируется, когда у кого-то возникает эпизод камней цистина. Диагноз затем производится путем тестирования камней, чтобы убедиться, что они сделаны из цистина. Редко проводится генетическое тестирование. Дополнительное диагностическое тестирование может включать следующее:

24-часовая коллекция мочи

Вам будет предложено собрать вашу мочу в контейнере в течение всего дня. Затем мочу отправляют в лабораторию для анализа.

Внутривенная пиелограмма

Это рентгенологическое исследование почек, мочевого пузыря и мочеточников для поиска присутствия камней. Этот метод использует краску в кровотоке, чтобы помочь увидеть камни.

Сканирование компьютерной томографии (CT)

Это метод визуализации, который использует рентгеновские лучи для создания изображений структур внутри живота для поиска камней в почках.

Анализ мочи

Это исследование мочи в лаборатории. Это может включать в себя взгляд на цвет и внешний вид мочи, просмотр мочи под микроскопом и проведение химических испытаний для обнаружения определенных веществ, таких как цистин.

Осложнения Каковы осложнения цистинурии?

Если не лечить должным образом, цистинурия может быть чрезвычайно болезненной и может привести к серьезным осложнениям. Эти осложнения включают в себя:

повреждение почек или мочевого пузыря из камня

• инфекции мочевых путей
• инфекция почек
• обструкция мочеточника, закупорка мочеточника, пробирка, которая истощает мочу от почек до мочевого пузыря > Диетические изменения
• Было показано, что сокращение потребления соли менее чем на 2 г в день помогает в предотвращении образования камней, согласно исследованию, опубликованному в Европейском журнале урологии.

Регулировка баланса pH

Цистин более растворима в моче при более высоком рН. Значение pH является мерилом того, насколько кислотным или щелочным является вещество. Алкализирующие агенты, такие как цитрат калия или ацетазоламид, повышают рН мочи, чтобы сделать цистин более растворимым. Некоторые подщелачивающие лекарства можно купить за прилавком. Вам следует поговорить с врачом, прежде чем принимать какие-либо дополнения.

Лекарства

Лекарства, известные как хелатирующие агенты, помогут растворить кристаллы цистина. Эти препараты работают путем химического сочетания с цистином с образованием комплекса, который затем может растворяться в моче. Примеры включают D-пеницилламин и альфа-меркаптопропионилглицин. D-Penicillamine эффективен, но он имеет много побочных эффектов.

Боль лекарств также может быть назначена для борьбы с болью, когда камни проходят через мочевой пузырь и из тела.

Хирургия

Если камни очень большие и болезненные или блокируют одну из труб, ведущих из почки, их, возможно, нужно удалить хирургическим путем. Есть несколько различных типов операций, чтобы разбить камни. К ним относятся следующие процедуры:

Литотрипсия экстракорпоральной ударной волны (ESWL

):

• Это процедура, которая использует ударные волны для разрушения крупных камней на более мелкие кусочки. Эта процедура не так эффективна для камней цистина, как для других типов камней в почках. Чрескожная нефростолитотомия(или
• нефролитотомия ): эта процедура включает в себя передачу специального инструмента через кожу и в почки, чтобы вытащить камни или разбить их. Outlook. Какова долгосрочная перспектива? Цистинурия - это пожизненное состояние, которое можно эффективно лечить с помощью лечения. Камни чаще всего встречаются у молодых людей в возрасте до 40 лет и могут встречаться реже с возрастом.

Цистинурия не влияет на другие части тела. Состояние редко вызывает почечную недостаточность. Частая каменная формация, вызывающая блокирование и хирургические процедуры, может влиять на функцию почек с течением времени, согласно сети редких заболеваний.

Предотвращение Как предотвратить цистинурию?

Цистинурия не может быть предотвращена, если оба родителя несут копию генетического дефекта. Тем не менее, употребление большого количества воды, уменьшение потребления соли и прием лекарств могут помочь предотвратить образование камней в почках.