Что такое синдром Дауна?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное ошибками в делении клеток во время развития яйцеклетки, спермы или эмбриона человека. Более 90% людей с синдромом Дауна имеют три копии хромосомы 21 вместо нормальных двух во всех клетках своего тела. У других людей, у которых диагностирован синдром Дауна, также есть клетки, которые обладают дополнительными копиями хромосомы 21 в некоторых клетках организма (мозаичный синдром Дауна) или имеют дополнительные фрагменты или части хромосомы 21 в своих клетках (так называемый синдром транслокации Дауна). Нет известных факторов, которые вызывают синдром Дауна; только относительно редко (около 4% всех людей с синдромом Дауна) наследуют транслокационный синдром Дауна от родителей с риском, варьирующимся от 3% (для отцов) и от 10% до 15% для матерей. Основные факторы риска включают возраст матери, наличие одного ребенка с синдромом Дауна и наличие у мужчины или женщины гена синдрома транслокации Дауна.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

У большинства детей (и взрослых) есть отличительные черты лица, но не у всех людей есть все особенности. Наиболее распространенными функциями являются следующие:

• Маленькая голова
• Уплощенные черты лица
• Короткая шея
• Странное ухо
• Наклон вверх к глазам
• Высовывающийся язык
• Маленький нос

Другие довольно общие черты включают зубные аномалии, короткие пальцы на широких коротких руках и плохой мышечный тонус с повышенной гибкостью в некоторых суставах и пороки сердца.

Хотя дети с синдромом Дауна обычно имеют средний размер при рождении, в детстве они растут медленно и часто могут оставаться короче, чем другие дети. К сожалению, у младенцев и детей с синдромом Дауна часто наблюдаются задержки в развитии сидя, ползания, ходьбы и разговора. Некоторая степень умственной отсталости встречается у всех людей с синдромом Дауна, но степень дисфункции от легкой до умеренной степени сильно варьирует у людей с синдромом Дауна. Кроме того, хотя большинство из них развиваются медленно, пациенты обычно преждевременно стареют.

Кто подвержен риску синдрома Дауна

Риск появления у вашего ребенка синдрома Дауна может быть исследован во время беременности; это обычно не делается в качестве скрининг-теста, если нет факторов риска (см. выше). Тесты могут включать анализ крови, УЗИ и / или более инвазивные тесты, такие как амниоцентез и другие тесты, которые в конечном итоге приводят к исследованию собранных клеток на наличие дефектов хромосомы 21 (частичные или полные копии).

Симптомы, как физические, так и психические, широко варьируют у пациентов с синдромом Дауна. Трудно предсказать функциональный уровень, которого может достичь пациент с синдромом Дауна. Тем не менее, есть несколько национальных организаций, которые могут предоставить подробную информацию об уровнях ухода и развития, которых пациенты с синдромом Дауна могут, с помощью, достичь (см. Последние две ссылки). Наконец, людям следует напомнить, что многие родители пациентов с синдромом Дауна нашли большое счастье в воспитании своих детей, которые предоставляют им многочисленные поводы, наполненные любовью и радостью.