Что вызывает синдром Дауна? факты, симптомы и продолжительность жизни

Что вы должны знать о синдроме Дауна?

Что мне нужно знать о синдроме Дауна? Что такое медицинское определение?

Синдром Дауна также часто связан с пороками сердца, лейкемией и болезнью Альцгеймера с ранним началом. Степень, в которой человек подвержен влиянию этих характеристик, варьируется от легкой до тяжелой.

Каковы характеристики, признаки и симптомы синдрома Дауна?

Отличительными признаками синдрома Дауна являются плоское лицо и наклоненные вверх глаза; маленькая голова короткая шея; и руки имеют тенденцию быть широкими с короткими пальцами с единственной сгибанием сгиба в ладони.

Каковы перспективы и продолжительность жизни для синдрома Дауна?

Благодаря последним достижениям в области медицинского обслуживания и социальной интеграции, ожидаемая продолжительность жизни резко увеличилась для людей с синдромом Дауна. Большинство детей с синдромом Дауна выживают 1 год, а половина людей с синдромом Дауна живут дольше 50 лет. Средняя продолжительность жизни превышает 55 лет.

Когда был обнаружен синдром Дауна?

Самое раннее известное изображение человека с синдромом Дауна - ангел на фламандской картине 1515 года. В 1866 году доктор Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна как расстройство, но он неправильно понял, как возникает синдром Дауна. Причина синдрома Дауна была обнаружена сравнительно недавно в 1959 году.

Что такое синдром Дауна? Это генетический)?

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21. Хромосомы содержат гены, которые несут всю информацию, необходимую для правильного развития и поддержания нашего тела.

Клетки человека обычно содержат 46 хромосом, которые могут быть расположены в 23 парах. Один набор из 23 хромосом происходит от матери (яйцеклетка или яйцеклетка), а другая половина из 23 пар - от отца (сперматозоид). В большинстве случаев синдрома Дауна человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, что дает три копии хромосомы 21 вместо двух (следовательно, синдром Дауна также известен как трисомия 21), При синдроме Дауна дополнительная копия 21 хромосомы приводит к повышенной экспрессии генов, расположенных на этой хромосоме. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим признакам, которые характеризуют синдром Дауна.

Синдром Дауна - Трисомия 21

Лица, которые наследуют всю дополнительную хромосому 21, составляют примерно 95% случаев синдрома Дауна. Как упомянуто выше, это обычно происходит, когда человек наследует две копии хромосомы 21 (вместо одной) из яйца матери во время оплодотворения. В редких случаях индивидуум наследует лишнюю хромосому 21 через сперму отца. В любом случае это приводит к оплодотворенному яйцу с тремя копиями хромосомы 21 вместо двух. На сегодняшний день неизвестно, что является причиной наследования дополнительной хромосомы 21. Единственным известным фактором риска синдрома Дауна является возраст матери на момент зачатия; чем старше мать, тем выше риск зачатия ребенка с синдромом Дауна.

Робертсоновская транслокация и частичная / сегментарная трисомия

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосома 14). Это называется Робертсоновской транслокацией. У человека есть нормальный набор хромосом, но одна хромосома содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Если у человека с робертсоновской транслокацией есть ребенок, дополнительный генетический материал из хромосомы 21 наследуется, и у ребенка будет синдром Дауна. Робертсоновские транслокации встречаются в небольшом проценте случаев синдрома Дауна.

В очень редких случаях очень маленькие кусочки хромосомы 21 включаются в другие хромосомы. Это известно как частичная или сегментарная трисомия 21.

Мозаичный синдром Дауна

Другой небольшой процент случаев синдрома Дауна - мозаика. При синдроме мозаики Дауна некоторые клетки в теле имеют три копии хромосомы 21, а остальные клетки остаются без изменений. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все другие типы клеток нормальны. Синдром мозаики Дауна иногда может остаться незамеченным, потому что человек с синдромом Дауна мозаики не обязательно имеет все характерные физические особенности и часто имеет меньше когнитивных нарушений, чем человек с трисомией 21. Человек с синдромом Дауна мозаики также может быть неправильно диагностирован как имеющий трисомию 21.

Что такое факторы риска синдрома Дауна?

Пожилой возраст матери является единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна. Чем старше женщина, когда она рожает ребенка, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

• В 25 лет: риск составляет 1 на 1250
• В возрасте 30 лет: риск составляет 1 на 1000
• В 35 лет: риск 1 из 400
• В возрасте 40 лет: риск 1 из 100
• В возрасте 45 лет: риск составляет 1 из 30

Пары, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, подвергаются немного большему риску (около 1%) иметь еще одного больного ребенка. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается, если один из родителей имеет транслокацию, включающую хромосому 21. Риск рецидива достигает 100%, если родитель-носитель имеет транслокацию, в которой слиты две хромосомы 21.

Люди с синдромом Дауна редко размножаются. Приблизительно от 15% до 30% женщин с трисомией 21 являются фертильными, и у них есть 50% риск иметь больного ребенка. Мужчины с синдромом Дауна еще менее плодовиты, но известен по крайней мере один случай, когда мужчина с синдромом Дауна был отцом ребенка.

Какое влияние оказывает трисомия 21 на синдром Дауна?

В настоящее время хорошо известно, что дополнительные гены в дополнительной хромосоме 21 являются причиной синдрома Дауна. Ученые пытаются определить, какие из генов на 21 хромосоме вызывают разные характеристики расстройства, если они присутствуют в трех экземплярах. Некоторые гены могут быть более активными, а другие менее активными из-за дополнительной копии, и некоторые из генов могут оказывать более сильное влияние на характеристики синдрома Дауна, чем другие. В настоящее время было идентифицировано около 400 генов в 21 хромосоме, но функция большинства из них остается неизвестной.

До недавнего времени ученые выдвигали гипотезу о том, что наиболее важные гены, участвующие в синдроме Дауна, были расположены в области 21 хромосомы, называемой критической областью синдрома Дауна. Однако ученые обнаружили, что гены за пределами этого региона также важны при синдроме Дауна.

Каковы характерные особенности синдрома Дауна?

Несмотря на изменчивость синдрома Дауна, люди с синдромом Дауна имеют широко признанный характерный вид. Типичные черты лица включают уплощенный нос, маленький рот, выступающий язык, маленькие уши и наклоненные вверх глаза. Внутренний угол глаз может иметь округлую складку кожи (эпикантальная складка). Руки короткие и широкие с короткими пальцами, и могут иметь одну ладонную складку. Белые пятна на цветной части глаза, называемые пятнами Brushfield, могут присутствовать. У детей с синдромом Дауна часто снижается мышечный тонус при рождении. Нормальный рост и развитие обычно задерживаются, и часто люди с синдромом Дауна не достигают среднего роста или вех в развитии незатронутых людей.

Как связаны синдром Дауна и когнитивные нарушения?

Синдром Дауна является основной причиной нарушения когнитивных функций. Когнитивное развитие обычно задерживается, и трудности в обучении сохраняются на протяжении всей жизни. Ученые пытаются определить, что вызывает эту дисфункцию. Средний объем мозга человека с синдромом Дауна невелик, и определенные структуры мозга, такие как гиппокамп и мозжечок, не функционируют должным образом. Гиппокамп, в частности, важен для обучения и памяти. С помощью исследований на людях и мышиной модели синдрома Дауна ученые пытаются выяснить, какие гены на дополнительной хромосоме 21 влияют на когнитивные способности при синдроме Дауна.

Какие условия связаны с синдромом Дауна?

До половины людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца . Дефект атриовентрикулярной перегородки является наиболее распространенным пороком сердца, обнаруженным у новорожденных с синдромом Дауна. Другие дефекты сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетралогию Фалло и открытый артериальный проток. Некоторым новорожденным с такими типами пороков сердца потребуется операция вскоре после рождения.

Желудочно-кишечные нарушения встречаются довольно часто при синдроме Дауна. Атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или стеноз, болезнь Гиршпрунга и неперфорированный анус являются одними из наиболее распространенных состояний. Примерно у некоторых людей с синдромом Дауна развивается целиакия. Операция может быть необходима для некоторых из этих желудочно-кишечных заболеваний.

Дети с синдромом Дауна также подвергаются повышенному риску развития острого лимфобластного лейкоза, миелоидного лейкоза и рака яичка; Тем не менее, риск развития большинства солидных опухолей снижается у людей с синдромом Дауна.

Другие медицинские состояния включают в себя детские спазмы, частые ушные инфекции (средний отит), потерю слуха, нарушение зрения, апноэ во сне, недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз), нестабильность шейного отдела позвоночника, запоры, ожирение, судороги, деменцию и болезнь Альцгеймера с ранним началом.,

Сосуществующие психические и поведенческие расстройства встречаются у значительного процента людей с синдромом Дауна. К ним относятся синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), расстройства аутистического спектра, стереотипные двигательные расстройства, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и депрессия.

Как синдром Дауна влияет на взрослых?

Взрослые с синдромом Дауна стареют преждевременно. Это приводит к повышенному риску потери памяти, деменции, припадков с поздним началом (в частности, тонико-клонических судорог) и гипотиреоза. Многие люди будут проявлять признаки деменции и заболеть болезнью Альцгеймера с ранним началом к ​​40 годам. К 60 годам у большинства взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Поскольку люди с синдромом Дауна уже имеют когнитивные нарушения, диагностировать деменцию в этой группе населения сложно.

Какие скрининговые и другие тесты диагностируют синдром Дауна?

Диагностика синдрома Дауна до рождения может быть очень полезной. Родители могут узнать о синдроме Дауна до прибытия их ребенка и подготовиться соответствующим образом; особенно для оценки неотложных медицинских потребностей, таких как заболевания сердца и желудочно-кишечного тракта.

Пренатальный скрининг

• Расширенный скрининг альфа-фетопротеинов (АФП) является наиболее широко используемым тестом для выявления синдрома Дауна. Небольшой образец крови берется у матери между 15 и 20 неделями беременности. Уровни АФП, а также трех гормонов, называемых неконъюгированным эстриолом, хорионическим гонадотропином человека и ингибином-А, измеряются в пробе крови. Измененные уровни АФП и трех гормонов могут указывать на синдром Дауна. Нормальный результат теста не исключает синдром Дауна.
• С помощью ультразвукового теста измеряется толщина складки шеи. В сочетании с возрастом матери он определяет около 80% плодов с синдромом Дауна.
• Укороченная длина плечевой кости (рука) или бедра (нога), измеренная с помощью ультразвука, выявляет около 31% случаев синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

Несколько инвазивных диагностических тестов надежно обнаруживают синдром Дауна. Большинство из этих процедур несут небольшой риск потери беременности.

• Амниоцентез обычно проводится между 16 и 20 неделями беременности. Через брюшную стенку вводится игла и собирается небольшой образец амниотической жидкости для анализа.
• Выборка ворсин хориона (VCS) - еще один надежный тест для выявления хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Основное преимущество перед амниоцентезом заключается в том, что это можно сделать раньше, обычно между 11 и 12 неделями беременности.
• При чрескожной пуповинной крови кровь плода отбирают из пуповины и исследуют на наличие хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Выполняется после 17 недель беременности.
• Флуоресцентную гибридизацию in situ (анализ FISH) можно выполнить быстро, чтобы определить, сколько копий конкретной хромосомы присутствует. Этот тест обычно проводится на том же образце, взятом из крови, во время амниоцентеза или во время CVS.

Что такое лечение синдрома Дауна?

В настоящее время нет лечения синдрома Дауна. Хотя генетическая причина синдрома Дауна известна, ученые только начинают понимать, какие дополнительные гены ответственны за какой аспект синдрома Дауна. Большая часть нынешних исследований сосредоточена на понимании того, как нарушается познавательная способность при синдроме Дауна, и на поиске методов лечения, которые могут улучшить когнитивные функции. С помощью мышиных моделей с синдромом Дауна был достигнут некоторый прогресс в поиске потенциальных лекарств, которые могли бы улучшить когнитивные функции, но это слишком рано для исследований на людях.

Некоторым людям с сердечными и желудочно-кишечными аномалиями потребуется коррекционная операция вскоре после рождения. Следует проводить регулярный скрининг на проблемы со зрением, потерю слуха, ушные инфекции, гипотиреоз и другие заболевания.

Программы раннего вмешательства, такие как физиотерапия, трудотерапия и логопедия, полезны. Специальное образование и обучение для детей с нарушениями интеллекта и развития предлагается в большинстве сообществ.

Подростки и молодые люди должны получить надлежащее образование в отношении полового развития и контрацепции.

Включение в семейную и общественную жизнь очень важно для благополучия людей с синдромом Дауна.

Outlook для человека с синдромом Дауна? Что такое продолжительность жизни?

Общий прогноз для людей с синдромом Дауна значительно улучшился в последние годы благодаря улучшению медицинского обслуживания и социальной интеграции. Тем не менее, ожидаемая продолжительность жизни по-прежнему снижается по сравнению с нормальным населением. Врожденный порок сердца является основной причиной ранней смерти. Многие люди с синдромом Дауна проявляют признаки деменции и симптомы болезни Альцгеймера к возрасту 40 лет.