Синдром klinefelter: частота, внешний вид и многое другое

Что такое синдром Клайнфелтера?

Синдром Клайнфелтера - это генетическое заболевание, которое заставляет самцов рождаться с дополнительной копией Х-хромосомы в их клетках. Мужчины с этим состоянием имеют меньшие размеры, чем нормальные яички, которые производят меньше тестостерона. Тестостерон является мужским гормоном, который стимулирует сексуальные черты, такие как рост тела и рост мышц.

Отсутствие тестостерона вызывает такие симптомы, как рост груди, небольшой пенис и меньше волос на лице и теле, чем обычно Многие мужчины с этим заболеванием не смогут отцовских детей. Синдром Клайнфелтера также может задерживать развитие речи и языка у мужчин эн.

Симптомы Каковы симптомы?

Поскольку большинство симптомов связаны с низким уровнем тестостерона, многие мальчики с синдромом Клайнфелтера не замечают никаких симптомов, пока не достигнут половой зрелости. Именно тогда уровень тестостерона обычно увеличивается.

Уровни тестостерона по возрасту "

У маленьких детей первый знак часто является задержкой в ​​разговоре или учебе. Например, ребенок с синдромом Клайнфелтера может говорить позже, чем его сверстники.

У старших мужчин общие симптомы включают в себя:

маленький пенис и маленькие, твердые семенники

• мало, без производства спермы
• увеличенные груди, также известные как гинекомастия
• очень маленькие волосы на лицо, в подмышках и вокруг лобковой области
• увеличенная высота
• длинные ноги с коротким туловищем
• отсутствие мышечного тонуса и силы
• недостаток энергии
• низкий секс-драйв
• увеличенный живот жир
• проблемы чтение, письмо и общение
• бесплодие
• беспокойство и депрессия
• проблемы, взаимодействующие социально
• метаболические расстройства, такие как диабет

Мужчины которые имеют только дополнительную Х-хромосому в некоторых из своих клеток, будут иметь более мягкие симптомы. Меньшее количество мужчин имеет более чем одну дополнительную Х-хромосому в своих клетках. Чем больше Х-хромосом у них, тем реже их симптомы будут.

Симптомы более тяжелых типов Klinefelter включают:

основные проблемы с обучением и речью

• Плохая координация
• уникальные черты лица
• проблемы с костями
• Подробнее: 9 Признаки низкого тестостерона у мужчин "

Частота заболевания Частота?

Синдром Клайнфелтера является одним из наиболее распространенных хромосомных состояний у новорожденных. Он затрагивает от 1 до 500 и 1 из 1 000 новорожденных мужчин. Варианты заболевания с тремя, четырьмя и более дополнительные X-хромосомы встречаются реже, эти варианты влияют на 1 из 50 000 или меньше новорожденных.

Возможно, что синдром Клайнфелтера поражает еще большее количество мальчиков и мужчин, чем показывают статистические данные. Иногда симптомы настолько мягкие, что они остаются незамеченными. быть неправильно диагностированным, вызванным другими аналогичными условиями.

Причины Что вызывает условие?

Все рождаются с 23 парами хромосом, или всего 46 хромосом, внутри каждой из их клеток. К ним относятся две половые хромосомы, X и Y.

Женщины рождаются с двумя Х-хромосомами, XX. Эти хромосомы дают им женские сексуальные черты, такие как грудь и матка.

• Мужчины рождаются с одной Х и одной Y-хромосомой, XY. Эти хромосомы дают им мужские черты, такие как пенис и яички.
• Мальчики с синдромом Клайнфелтера рождаются с дополнительным X, заставляя их клетки иметь XXY хромосомы. Эта ошибка происходит случайно во время зачатия. Примерно в половине случаев ошибка начинается в яйце матери. В другой половине времени это происходит от спермы отца.

Некоторые мальчики имеют более одной дополнительной Х-хромосомы. Например, их хромосома может выглядеть так: XXXXY. Другие имеют разные хромосомные аномалии в каждой клетке. Например, некоторые ячейки могут быть XXY, а другие - XXXY. Это называется мозаицизмом.

Это условие обычно случайное и не вызвано ничем, что сделал любой родитель. Женщины, которым старше 35 лет, когда они забеременеют, чуть чаще рожают ребенка с синдромом Клайнфелтера.

Диагностика Как он диагностируется?

Небольшое количество самцов с синдромом Клайнфелтера диагностировано до рождения, когда у их матери один из этих тестов:

Амниоцентез

• : В этом тесте специалист удаляет небольшое количество амниотической жидкости из мешок, окружающий ребенка. Затем жидкость исследуют в лаборатории для хромосомных проблем. Выбор хорионического ворсина
• : Изъяты клетки из крошечных пальцевидных выступов, называемых хорионическими ворсинами в плаценте. Эти клетки затем тестируются на проблемы хромосом. Поскольку эти тесты могут увеличить риск выкидыша, они обычно не выполняются, если у ребенка нет риска для проблемы с хромосомой. Часто синдром Клайнфелтера не обнаружен, пока мальчик не достигнет половой зрелости или позже.

Если ваш ребенок медленно развивается, обратитесь к эндокринологу. Этот врач специализируется на диагностике и лечении гормональных состояний.

Во время экзамена ваш врач спросит о любых симптомах или проблемах развития, которые вы или ваш ребенок имеете. Для диагностики синдрома Клайнфелтера используются два типа тестов:

Анализ хромосом:

• Также называется кариотипированием, этот анализ крови проверяет аномальные хромосомы, такие как дополнительная Х-хромосома. Испытание на гормоны:
• Тесты крови или мочи могут демонстрировать низкие уровни тестостерона, которые являются признаком синдрома Клайнфелтера. ЛечениеКакие процедуры доступны?

Легкие симптомы часто не нуждаются в лечении. Мужчины с более выраженными симптомами должны начинать лечение как можно раньше, предпочтительно во время полового созревания. Начало лечения рано может предотвратить некоторые симптомы.

Одним из основных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Взятие тестостерона во время полового созревания вызовет развитие мужских характеристик, которые обычно происходят в период полового созревания, например:

глубокий голос

• рост волос на лице и теле
• увеличение мышечной силы
• рост пениса
• укрепление костей
• Узнать больше: заместительная гормональная терапия для мужчин "

Вы можете принимать тестостерон в виде таблетки, патча или сливок.Или вы можете получить его инъекцией каждые две-три недели.

Другие методы лечения синдрома Клайнфелтера включают:

речевая и языковая терапия

• физическая терапия для улучшения мышечной силы
• профессиональная терапия, которая поможет вам ежедневно работать в школе, на работе и в вашей общественной жизни > поведенческая терапия, чтобы помочь получить социальные навыки
• помощь в области образования
• консультирование для решения эмоциональных проблем, таких как депрессия и низкая самооценка, которые вытекают из состояния
• хирургии (мастэктомии) для удаления лишней ткани груди
• рождаемости лечение
• БесплодиеКажется ли ты отцом ребенка, если у вас синдром Клайнфелтера?
• Большинство мужчин с синдромом Клайнфелтера не производят много или спермы. Отсутствие спермы может затруднить отцовские дети, но это невозможно.

Лечение бесплодия может помочь некоторым мужчинам стать отцами. Если у вас низкое количество сперматозоидов, процедура, называемая интрацитоплазматической экстракцией сперматозоидов с интрацитоплазматической инъекцией спермы (TESE-ICSI), удаляет сперму прямо из вашего яичка и вводит ее в яйцо, чтобы увеличить шансы на беременность.

Эмоциональное здоровье. Как вы можете справиться с этим состоянием?

Трудно жить с синдромом Клайнфелтера. Мальчики могут быть смущены отсутствием изменений в их теле во время полового созревания. Мужчины могут быть расстроены, чтобы знать, что они не могут отцовских детей. Терапевт или консультант может помочь вам справиться с любой депрессией, низкой самооценкой или другими эмоциональными проблемами, которые вытекают из этого состояния.

Вы также можете найти группу поддержки, где вы можете поговорить с другими мужчинами, у которых есть это условие. Вы можете найти группы поддержки через своего врача или в Интернете.

Дети с синдромом Клайнфелтера часто нуждаются в дополнительной помощи в школе. Обратитесь в местный школьный округ, чтобы узнать о специальных программах для детей с ограниченными возможностями. Возможно, вы сможете получить индивидуальную программу обучения, которая поможет адаптировать учебную программу в соответствии с потребностями вашего ребенка.

У многих мальчиков с синдромом Клайнфелтера больше проблем в социальном отношении, чем у их сверстников. Профессиональный или поведенческий терапевт может помочь им изучить социальные навыки.

Осложнения Каковы возможные осложнения?

Вам и вашему врачу необходимо будет следить за тем, какие условия чаще встречаются у мужчин с синдромом Клайнфелтера, включая:

рак молочной железы и некоторые другие виды рака

заболевания легких

• слабые кости (остеопороз)
• заболевание сердца и кровеносных сосудов
• варикозное расширение вен
• диабет
• недостаточная щитовидная железа (гипотиреоз)
• аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, волчанка и синдром Шегрена
• редкая опухоль, называемая экстрагональным зародышем клеточная опухоль
• OutlookHow может ли синдром Klinefelter повлиять на вашу жизнь?
• Согласно исследованию, синдром Клайнфелтера может сократить продолжительность жизни до двух лет. Тем не менее, вы все еще можете прожить долгую, полную жизнь с этим условием. Чем раньше вы получите лечение, тем лучше ваш прогноз.