Гемохроматоз: типы, факторы риска , и причины

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз - это состояние, вызванное чрезмерным поглощением железа из продуктов, которые вы потребляете, что приводит к чрезмерной концентрации железа в крови. Это может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, поскольку ваше тело не имеет способа избавиться от избыток железа. Избыточное железо также нарастает в вашем:

• печень
• сердце
• поджелудочная железа
• суставы

Это накопление железа вызывает урон. < Симптомы Что представляют собой симптомы гемохроматоза?

У многих людей с гемохроматозом нет заметных симптомов. Когда симптомы существуют, они могут варьироваться от человека к человеку.

Некоторые распространенные симптомы включают:

усталость

• низкий секс-драйв
• импотенция > боль в животе
• низкая энергия
• боль в суставах
• Причины Что вызывает гемохроматоз?

Две формы гемохроматоза являются первичными и вторичными.

Первичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз - наследственное генетическое заболевание, которое заставляет вас поглощать слишком много железа из пищи.

Большинство типов первичного гемохроматоза вызваны мутациями. Ген HFE, или ген гемохроматоза, контролирует, сколько железа вы поглощаете из пищи. Существуют две общие мутации этого гена, которые вызывают гемохроматоз. Это C282Y и H63D. Человек должен наследовать копию дефектного гена от каждого родителя, чтобы развить это условие. Человек, который наследует только одну копию мутированного гена, считается носителем этого состояния, но они никогда не проявляют симптомов.

По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), мужчины с унаследованной формой этого заболевания обычно развивают симптомы в возрасте от 40 до 60 лет. Женщины обычно развивают их после менопаузы.

Два специальных подтипа первичного гемохроматоза являются несовершеннолетними и неонатальными.

Несовершеннолетний гемохроматоз вызывает симптомы, сходные с симптомами первичного гемохроматоза, но он обычно поражает людей в возрасте от 15 до 30 лет. Кроме того, эта форма вызвана мутацией гена гемолювина, а не гена HFE.

Неонатальный гемохроматоз вызывает сильное накопление железа в печени ребенка, что иногда приводит к смерти.

• Вторичный гемохроматоз
• Вторичный гемохроматоз возникает, когда накопление железа приводит к другим заболеваниям, таким как:

анемия, которая возникает, когда ваше тело не производит достаточного количества красных кровяных клеток

хронической печени болезнь, которая часто является результатом инфекции гепатита С или алкоголизма

• частые переливания крови
• диализ почек
• Факторы рискаРиск факторы для гемохроматоза
• Первичный гемохроматоз

Следующие люди подвержены повышенному риску развития первичного гемохроматоза:

Люди, у которых есть близкий родственник с расстройством, такой как родитель, брат или дедушка или бабушка, подвергаются более высокому риску наследования мутации гена.

Люди европейского происхождения подвержены повышенному риску.

• Женщины, страдающие постменопаузой, подвергаются повышенному риску. Менструальное кровотечение снижает количество железа в крови, что может задержать появление симптомов у людей с риском заболевания
• Хотя как мужчины, так и женщины могут наследовать расстройство, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) сообщают, что мужчины с большей вероятностью будут диагностированы с последствиями заболевания.
• Не все люди, которые наследуют мутацию гена для гемохроматоза, развивают болезнь. Многие люди являются носителями, что означает, что у них есть ген, но нет симптомов. Люди с самым высоким риском развития симптомов - это те, у кого есть две мутированные копии гена HFE, по одному от каждого родителя. Однако не у всех людей развиваются симптомы.
• Вторичный гемохроматоз

Факторы риска вторичного гемохроматоза включают:

алкоголизм

семейный анамнез диабета, сердечных заболеваний или заболеваний печени

• , принимая диетические добавки с железом или витамином С, что может увеличить количество железа, поглощенное вашим телом
• Диагноз Диагностический гемохроматоз
• Симптомы гемохроматоза аналогичны симптомам многих других состояний. Это может затруднить диагностику. Для подтверждения диагноза гемохроматоза может потребоваться несколько тестов.

Тестирование крови

Можно проверить анализ крови на уровне железа. Это оценивают с использованием тестов на уровни железа в сыворотке и уровни ферритина в сыворотке. Дополнительный анализ крови, называемый тестом насыщения сывороточного трансферрина, может быть использован для измерения количества железа, связанного с белком трансферрина, который несет железо в крови. Результат теста в 45 процентов и более считается высоким.

Тестирование ДНК

Если ваш врач считает, что у вас может быть гемохроматоз, рекомендуется провести тестирование ДНК

. Вы будете проверены на наличие мутаций в ваших генах HFE и гемолювине.

Биопсия печениВаш врач может также сделать биопсию печени

.

Это удаляет кусок ткани из вашей печени для лабораторного тестирования патологии. Ваш врач будет искать наличие железа или печени. Печень является основным местом хранения железа. Это, как правило, один из первых органов, поврежденных железом. Лечение. Как лечат гемохроматоз? Лечение выбора для гемохроматоза - флеботомия. Флеботомия - это удаление крови из вашего тела. Вам может потребоваться флеботомия на регулярной основе для удаления избытка железа. Когда вы впервые начнете лечение, вы получите их до двух раз в неделю. После первоначального лечения вы можете вернуться четыре-шесть раз в год.

Что делать, если я не хочу флеботомии?

Большинство людей с гемохроматозом обнаруживают, что флеботомия является эффективным способом облегчения симптомов. В общем, он вызывает небольшую боль и имеет мало побочных эффектов. Тем не менее, некоторые люди неудобны в этой процедуре. Причины, по которым люди отказываются от флеботомии, включают:

усталость после лечения

страх перед иглой

• боль во время процесса
• беспокойство о том, что слишком много кровотечений может вызвать анемию
• дискомфорт при сдаче крови или ее использовании трансфузии
• Флеботомия - самая простая и дешевая форма терапии гемохроматоза.Если у вас возникли проблемы с процессом, поговорите со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы сделать его проще. Простые вещи, такие как выпивка большого количества жидкости за день до каждой процедуры, могут сделать вас более комфортными.
• Если флеботомия является неприемлемым вариантом, по какой-либо причине существуют другие методы лечения. Однако лекарство, которое используется для лечения гемохроматоза, дороже. Он также может иметь побочные эффекты. К ним относятся боль в месте инъекции и гриппоподобные симптомы.

Для людей, которые отказываются от флеботомии, может использоваться хелатный препарат. Этот тип препарата можно вводить вашим врачом или принимать пилюлю. Это помогает вашему организму изгнать лишнее железо в мочу и стул. Это лечение также используется для людей с сердечными осложнениями и другими противопоказаниями к флеботомии.

Осложнения Какие осложнения связаны с гемохроматозом?

Большинство осложнений возникают в органах, которые хранят избыток железа. Этот урон происходит со временем. Это имеет тенденцию влиять на ваш:

печень

поджелудочная железа

• сердце
• кожа
• Ниже приведены примеры того, какой ущерб может произойти:
• Ущерб печени может вызвать цирроз, который является постоянным рубцом вашей печени.

Ущерб поджелудочной железы может вызвать изменения в уровнях вашего инсулина, что приведет к диабету.

• Проблемы с циркуляцией могут привести к сердечной недостаточности.
• Ускорение железа в вашем сердце может привести к нерегулярному сердечному ритму.
• Избыток железа может привести к тому, что ваша кожа станет бронзовой или серой.
• Ваш риск осложнений может быть уменьшен, если лечение началось сразу после появления симптомов гемохроматоза. Если у вас есть гемохроматоз, вам следует избегать:
• добавки железа

добавки витамина С, которые увеличивают поглощение железа

• алкоголь