Множественные эндокринные неоплазические (мужские) синдромы у детей

Что такое синдром множественной эндокринной неоплазии?

Синдромы множественной эндокринной неоплазии (MEN) являются наследственными нарушениями, которые влияют на эндокринную систему. Эндокринная система состоит из желез и клеток, которые вырабатывают гормоны и выделяют их в кровь. Синдромы у мужчин могут вызывать гиперплазию (рост слишком большого количества нормальных клеток) или опухоли, которые могут быть доброкачественными (не рак) или злокачественными (рак).

Существует несколько типов синдромов MEN, и каждый тип может вызывать различные состояния или рак. Пациенты и члены семьи с повышенным риском возникновения этих синдромов должны пройти генетическое консультирование и тесты для выявления синдромов.

Два основных типа синдромов MEN - это MEN1 и MEN2.

MEN 1 Синдром Признаки и симптомы у детей

Синдром MEN1 также называют синдромом Вернера. Этот синдром обычно вызывает опухоли околощитовидной железы, гипофиза и поджелудочной железы. В редких случаях он вызывает опухоли в надпочечниках, желудочно-кишечном тракте, волокнистой ткани и жировых клетках. Опухоли производят дополнительные гормоны и вызывают определенные признаки или симптомы заболевания. Признаки и симптомы зависят от типа гормона, вырабатываемого опухолью. Наиболее распространенным признаком синдрома MEN1 является гиперкальциемия. Гиперкальциемия возникает, когда паращитовидная железа вырабатывает слишком много паратиреоидного гормона.

Признаки и симптомы гиперкальциемии включают следующее:

• Слабость.
• Чувствую себя очень уставшим.
• Тошнота и рвота.
• Потеря аппетита.
• Быть очень жаждущим.
• Мочится больше, чем обычно.
• Запор.

Диагноз синдрома MEN1 обычно ставится, когда опухоли обнаруживаются в двух разных местах. Прогноз (шанс на выздоровление) обычно хороший.

Дети, у которых диагностирован синдром MEN1, проверяются на наличие признаков рака, начиная с 5 лет и продолжая всю оставшуюся жизнь. Поговорите со своим врачом о тестах и ​​процедурах, которые необходимо выполнить, чтобы проверить наличие признаков рака и как часто они должны проводиться.

Дети с синдромом MEN1 могут также иметь первичный гиперпаратиреоз. При первичном гиперпаратиреозе одна или несколько паращитовидных желез вырабатывают слишком много гормона околощитовидной железы. Наиболее распространенным признаком первичного гиперпаратиреоза являются камни в почках. Дети с первичным гиперпаратиреозом могут пройти генетическое тестирование, чтобы проверить наличие изменений в генах, связанных с синдромом MEN1.

Каковы признаки и симптомы синдрома MEN 2?

Синдром MEN2 включает в себя три подгруппы:

Синдром MEN2A

Синдром MEN2A также называют синдромом Сиппла. Диагноз синдрома MEN2A может быть поставлен, когда у пациента или его родителей, братьев, сестер или детей есть два или более из следующих:

• Медуллярный рак щитовидной железы.
• Феохромоцитома (опухоль надпочечника).
• Заболевание околощитовидной железы (доброкачественная опухоль околощитовидной железы или увеличение размеров околощитовидной железы).

Признаки и симптомы медуллярного рака щитовидной железы могут включать в себя:

• Комок в горле или шее.
• Затрудненное дыхание.
• Проблемы с глотанием.
• Охриплость.

Признаки и симптомы феохромоцитомы могут включать в себя:

• Боль в животе или в груди.
• Сильное, быстрое или нерегулярное сердцебиение.
• Головная боль.
• Сильная потливость без какой-либо известной причины.
• Головокружение.
• Чувствую себя шатко.
• Быть раздражительным или нервным.

Признаки и симптомы паращитовидной железы могут включать в себя:

• Гиперкальциемия.
• Боль в животе, сбоку или спине, которая не проходит.
• Боль в костях.
• Сломанная кость.
• Комок на шее.
• Изменение голоса, например хрипота.
• Проблемы с глотанием.

Члены семьи пациентов с синдромом MEN2A должны пройти генетическое консультирование и пройти обследование в раннем детстве, до 5 лет, на предмет изменений генов, которые приводят к этому типу рака. Небольшое количество медуллярного рака щитовидной железы может возникать одновременно с болезнью Гиршпрунга (хронический запор, который начинается, когда ребенок является младенцем), который был обнаружен в некоторых семьях с синдромом MEN2A. Болезнь Гиршпрунга может появиться раньше, чем появятся другие признаки синдрома MEN2A.

Пациенты с диагнозом болезни Гиршпрунга должны быть проверены на наличие определенных изменений генов, которые вызывают синдром MEN2A.

FMTC

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (FMTC) является типом синдрома MEN2A, который вызывает медуллярный рак щитовидной железы. Диагноз FMTC может быть поставлен, когда у двух или более членов семьи есть медуллярный рак щитовидной железы, и ни у одного из членов семьи нет проблем с паращитовидной железой или надпочечниками.

Синдром MEN2B

У пациентов с синдромом MEN2B может быть стройное телосложение с длинными, тонкими руками и ногами. Губы могут казаться толстыми и неровными из-за доброкачественных опухолей слизистых оболочек. Синдром MEN2B может вызвать следующие состояния:

• Медуллярный рак щитовидной железы.
• Гиперплазия околощитовидной железы.
• Аденомы.
• Феохромоцитом.
• Опухоли нервных клеток в слизистых оболочках или других местах.

Как диагностируется синдром множественной эндокринной неоплазии у детей?

Тесты, используемые для диагностики и стадии синдрома МУЖЧИН, зависят от признаков и симптомов, а также от семейного анамнеза пациента. Они могут включать в себя:

• Физический экзамен и история.
• Исследования химии крови.
• Ультразвук.
• МРТ.
• Компьютерная томография.
• ПЭТ сканирование.
• Тонкоигольная аспирация (FNA) или хирургическая биопсия.

Другие тесты и процедуры, используемые для диагностики синдромов MEN, включают следующее:

Генетическое тестирование : лабораторный тест, который анализирует клетки или ткани для поиска изменений в гене, хромосоме или белке. Эти изменения могут быть признаком генетического заболевания или состояния. Они также могут быть связаны с повышенным риском развития конкретного заболевания или состояния. Исследования гормонов крови: процедура, при которой образец крови проверяется для измерения количества определенных гормонов, выделяемых в кровь органами и тканями организма. Необычное (выше или ниже нормального) количество вещества может быть признаком заболевания в органе или ткани, которая его производит. Кровь может быть проверена на ненормальный уровень тиреотропного гормона (ТТГ). ТТГ вырабатывается гипофизом мозга. Он стимулирует выброс гормона щитовидной железы и контролирует скорость роста фолликулярных клеток щитовидной железы. Кровь также может быть проверена на высокий уровень гормона кальцитонина или паратиреоидного гормона (ПТГ).

Сканирование радиоактивного йода (сканирование RAI) : процедура для выявления областей в теле, где раковые клетки щитовидной железы могут быстро делиться. Радиоактивный йод (RAI) используется потому, что только клетки щитовидной железы поглощают йод. Очень небольшое количество RAI проглатывается, проходит через кровь и накапливается в тканях щитовидной железы и раковых клетках щитовидной железы в любом месте тела. Аномальные клетки щитовидной железы поглощают меньше йода, чем нормальные клетки щитовидной железы. Области, которые обычно не поглощают йод, называются холодными пятнами. Холодные пятна выглядят светлее на снимке, сделанном при сканировании. Они могут быть доброкачественными (не раковые) или злокачественными, поэтому проводится биопсия, чтобы выяснить, являются ли они раком.

Сестамиби скан : тип радионуклидного сканирования, используемый для выявления гиперактивной околощитовидной железы. Очень небольшое количество радиоактивного вещества, называемого технецием 99, впрыскивается в вену и проходит через кровоток к паращитовидной железе. Радиоактивное вещество будет накапливаться в сверхактивной железе и ярко обнаруживаться на специальной камере, которая обнаруживает радиоактивность.

Ангиограмма : процедура для исследования кровеносных сосудов и кровотока. Контрастный краситель вводится в кровеносный сосуд. По мере того, как контрастный краситель перемещается через кровеносный сосуд, проводится рентген, чтобы увидеть, есть ли какие-либо блокировки.

Отбор венозных проб для гиперактивной околощитовидной железы : процедура, при которой образец крови берется из вен возле околощитовидных желез. Образец проверяется для измерения количества гормона околощитовидной железы, выделяемого в кровь каждой железой. Взятие венозной крови может быть выполнено, если анализы крови показывают, что существует гиперактивная паращитовидная железа, но визуальные тесты не показывают, какая это.

Сцинтиграфия соматостатиновых рецепторов : тип радионуклидного сканирования, который может использоваться для обнаружения опухолей. Очень небольшое количество радиоактивного октреотида (гормон, который прикрепляется к опухолям) вводится в вену и проходит через кровь. Радиоактивный октреотид прикрепляется к опухоли, а специальная камера, которая обнаруживает радиоактивность, используется, чтобы показать, где находятся опухоли в организме. Эта процедура также называется сканированием октреотида и SRS.

MIBG-сканирование : процедура, используемая для обнаружения нейроэндокринных опухолей, таких как феохромоцитома. Очень небольшое количество вещества, называемого радиоактивным MIBG, вводится в вену и проходит через кровоток. Нейроэндокринные опухолевые клетки поглощают радиоактивный MIBG и обнаруживаются сканером. Сканы могут быть приняты в течение 1-3 дней. Раствор йода можно вводить до или во время теста, чтобы щитовидная железа не поглощала слишком много MIBG.

Круглосуточный анализ мочи . Тест, в котором моча собирается в течение 24 часов для измерения количества катехоламинов в моче. Вещества, вызванные расщеплением этих катехоламинов, также измеряются. Необычное (большее или меньшее, чем обычно) количество вещества может быть признаком заболевания в органе или ткани, которая его производит. Более высокие, чем обычно, количества могут быть признаком феохромоцитомы.

Тест на стимуляцию пентагастрином : тест, в котором образцы крови проверяются для измерения количества кальцитонина в крови. Глюконат кальция и пентагастрин вводят в кровь, а затем в течение следующих 5 минут отбирают несколько образцов крови. Если уровень кальцитонина в крови повышается, это может быть признаком медуллярного рака щитовидной железы.

Что такое лечение синдрома множественной эндокринной неоплазии у детей?

Существует несколько типов синдрома MEN, и каждый тип может нуждаться в различном лечении:

• Пациентов с синдромом MEN1 лечат от опухолей околощитовидной железы, поджелудочной железы и гипофиза.
• Пациентам с синдромом MEN1 и первичным гиперпаратиреозом может быть сделана операция по удалению как минимум трех околощитовидных желез и вилочковой железы.
• Пациентам с синдромом MEN2A обычно делают операцию по удалению щитовидной железы к 5 годам или раньше, если генетические тесты показывают определенные изменения в гене RET.
• Операция проводится для диагностики рака или предотвращения образования или распространения рака.
• У детей с синдромом MEN2B может быть операция по удалению щитовидной железы для предотвращения рака.
• Дети с синдромом MEN2B, у которых есть медуллярный рак щитовидной железы, могут проходить целевую терапию (ингибитор киназы).
• У пациентов с болезнью Гиршпрунга и некоторыми изменениями генов щитовидная железа может быть удалена для предотвращения рака.

Лечение рецидивирующего синдрома мужчин у детей может включать в себя следующее:

• Клиническое исследование, которое проверяет образец опухоли пациента на наличие определенных изменений генов. Тип целевой терапии, которая будет назначена пациенту, зависит от типа изменения гена.