Последовательный скрининг: тестирование на беременность

Intro

Последовательный скрининг - это серия тестов, которые ваш врач может порекомендовать проверить на нейронные дефекты трубки и генетические аномалии.Она включает в себя два анализа крови и ультразвук.

Когда вы беременны, гормоны и белки, которые ваш ребенок производит, могут вернуться в вашу кровь. Ваше тело также начинает делать дополнительные гормоны и белки, чтобы поддержать ваши Если эти уровни становятся ненормальными, они могут указывать на возможные отклонения от роста вашего ребенка.

Последовательный скрининг может проверить наличие открытых дефектов нервной трубки. дефекты включают расщепление позвоночника и анэнцефалию, когда мозг и череп не образуют должным образом.

Просеивание также может выявлять синдром Дауна и трисомия 18, две хромосомные аномалии.

ОпределениеКак работает последовательный скрининг?

Последовательный скрининговый тест включает две части: анализ крови и ультразвук.

Анализ крови

Врачи проведут два анализа крови для последовательного скрининга. Первая - между 11 и 13 неделями беременности. Второе обычно проводится между 15 и 18 неделями. Но некоторые врачи могут выполнить тест уже через 21 неделю.

Тестирование крови матери в первом и втором триместрах может обеспечить большую точность.

Ультразвук

Ультразвуковая машина передает звуковые волны, которые отправляют назад длины волн, которые позволяют машине создавать изображение вашего ребенка. Врач проведет ультразвуковое исследование между неделями 11 и 13. Основное внимание уделяется заполненному жидкостью пространству в задней части шеи вашего ребенка. Ваш врач ищет затылочную полупрозрачность.

Доктора знают, что дети с генетическими аномалиями, такими как синдром Дауна, часто имеют больший объем жидкости в шейках в течение первого триместра. Этот неинвазивный скрининг не является окончательным диагнозом, но измерение затылочной полупрозрачности может поддерживать другую информацию из анализа крови.

Иногда ваш ребенок не может быть в хорошем положении для скрининга. Когда это так, ваш врач попросит вас вернуться в другое время, чтобы снова попробовать ультразвук.

Испытательные измеренияЧто делает последовательный скрининг-тест?

Первый анализ крови при последовательном скрининге измеряет связанный с беременностью белок плазмы (PAPP-A). В первом триместре врачи связывают низкие уровни PAPP-A с большим риском для дефектов нервной трубки.

Лабораторный работник проанализирует результаты, используя результаты PAPP-A, а также измерения затылочной полупрозрачности, чтобы определить риск для женщины.

Второй анализ крови измеряет следующее.

• Альфа-фетопротеин (AFP): Печень ребенка главным образом выделяет этот белок, который переходит в кровь матери.Слишком высокие и слишком низкие уровни AFP были связаны с врожденными дефектами.
• Estriol (uE3): Эстриол является самым высоким количеством циркулирующего гормона в крови женщины, пока она беременна. Низкие уровни этого гормона связаны с повышенным риском синдрома Дауна и трисомии 18.
• ХГЧ: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) также известен как «гормон беременности». «Тело обычно делает меньше этого гормона во втором триместре, чем в первом. Высокие уровни ХГЧ связаны с синдромом Дауна, но есть и другие причины, которые могут быть высокими. Низкие уровни связаны с трисомией 18.
• Ингибин: врачи не знают точно, какую роль играет этот белок во время беременности. Но они знают, что это повышает надежность последовательного скринингового теста. Высокие уровни связаны с синдромом Дауна, а низкие уровни связаны с трисомией 18.

Каждая лаборатория использует разные цифры для определения максимумов и минимумов для этих тестов. Как правило, результаты доступны в течение нескольких дней. Ваш врач должен дать вам отчет, в котором объясняются отдельные результаты.

Точность тестаКак окончательный - это последовательный скрининг-тест?

Последовательный скрининговый тест не всегда обнаруживает каждую генетическую аномалию. Точность теста зависит от результатов скрининга, а также от умения доктора, выполняющего ультразвук.

Последовательный скрининговый тест обнаруживает:

• синдром Дауна в 9 из 10 тестируемых детей
• spina bifida в 8 из 10 тестируемых детей
• трисомия 18 из 8 из 10 тестируемых детей

Последовательный результаты скрининга являются сигналом о том, что у вашего ребенка может быть генетическая аномалия. Ваш врач должен рекомендовать другие тесты для подтверждения диагноза.

Результаты тестов Результаты теста

Положительные результаты

По оценкам, 1 из 100 женщин получат положительный (аномальный) результат теста после первого анализа крови. Это когда белки, измеренные в крови, выше, чем отсечение скрининга. Лаборатория, проводящая скрининг-тест, выдает отчет своему врачу.

Ваш врач обсудит результаты с вами и, как правило, рекомендует более убедительные скрининги. Примером является амниоцентез, который включает в себя выборку амниотической жидкости. Другим является выбор хорионического ворсинок (CVS), который включает в себя взятие небольшого образца ткани плаценты.

Если в первом анализе крови есть белки, которые находятся под отсечением отсечения, женщина может повторить тест во втором триместре. Если уровень белка повысился после второго тестирования, врач, скорее всего, порекомендует генетическое консультирование. Они могут рекомендовать дальнейшие испытания, такие как амниоцентез.

Отрицательные результаты

Отрицательные результаты теста означают, что вы рискуете иметь ребенка с генетическим состоянием. Помните, что риск ниже, но не равен нулю. Ваш врач должен продолжать следить за своим ребенком во время регулярных предродовых посещений.

Следующие шагиСледующие шаги

Последовательный скрининг - это один из нескольких тестов, которые помогут вам понять потенциальные генетические аномалии у вашего ребенка.Если вы ожидаете, некоторые дополнительные шаги, которые вы можете предпринять, включают:

• Разговор с вашим врачом, чтобы узнать, можете ли вы воспользоваться последовательным скринингом.
• Попросите вашего врача объяснить ваши результаты и уточнить любые дополнительные вопросы, которые могут возникнуть у вас.
• Говоря с генетическим консультантом, если ваши результаты теста положительные. Консультант может еще больше объяснить вероятность рождения вашего ребенка с аномалией.

Если у вас есть семейная история синдрома Дауна или у вас повышенный риск наличия ребенка с генетическими аномалиями (например, старше 35 лет), скрининг может помочь обеспечить душевное спокойствие.

Q:

Являются ли последовательные скрининговые тесты стандартными для всех беременных женщин или только для беременностей с высоким риском?

A:

Пренатальное тестирование может быть предложено всем беременным женщинам. Тем не менее, более настоятельно рекомендуется женщинам, которые подвергаются более высокому риску наличия ребенка с врожденными дефектами, включая женщин в возрасте 35 лет и старше, с семейной историей врожденных дефектов, женщинами с диабетом и лицами с высоким уровнем радиации или некоторые лекарства.

Katie Mena, MDAnswers представляет мнения наших медицинских экспертов. Весь контент является строго информативным и не должен рассматриваться как медицинский совет.