Серповидноклеточная анемия (scd): симптомы, лечение и причины

Что такое серповидноклеточная болезнь (SCD)?

• Серповидноклеточная анемия является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови. Это происходит почти исключительно среди чернокожих американцев и чернокожих африканцев.
• Серповидноклеточная анемия у чернокожих американцев встречается примерно у 1 из 500 живорожденных.
• Первое упоминание о том, что тогда называлось серповидноклеточной анемией в медицинской литературе, было в 1910 году. Чикагский врач Джеймс Б. Херрик описал симптомы 20-летнего темнокожего студента из Вест-Индии. Мужчина сообщил о «одышке, сердцебиении и эпизодах желтухи. У него была анемия». Доктор Херрик описал мазок крови пациента как «тонкие серповидные и серповидные эритроциты».
• Эритроциты доставляют кислород к рабочим или активным тканям. В легких гемоглобин (молекула в эритроците) поглощает кислород и одновременно выделяет углекислый газ. Этот процесс называется оксигенацией. На тканевом уровне эта активность меняется на противоположную. Та же молекула гемоглобина выделяет кислород и поглощает углекислый газ. Этот процесс называется дезоксигенацией.
• При серповидноклеточной анемии некоторые эритроциты приобретают форму полумесяца (серповидноклеточная клетка, описанная доктором Херриком).
• Эти аномальные эритроциты, несущие ненормальный гемоглобин, известный как гемоглобин S, являются хрупкими.
• У человека, страдающего серповидно-клеточной анемией, повышается вероятность заражения, потому что поврежденные клетки в конечном итоге забивают селезенку.
• Тяжелый приступ, известный как серповидноклеточный кризис, может вызвать боль, потому что кровеносные сосуды могут стать заблокированными, или дефектные красные кровяные клетки могут повредить органы в теле.
• Существует также нарушение оксигенации из-за аномального гемоглобина S.

Изображение Серповидно-клеточная эритроцитарная

Серповидно-клеточная анемия

Серповидноклеточная анемия возникает в результате мутации или изменения определенных типов цепей гемоглобина в эритроцитах (цепочки бета-гемоглобина).

Изменения в строении нормального гемоглобина приводят к аномальному гемоглобину при серповидноклеточной анемии. Эти мутированные молекулы не имеют плавного движения, необходимого для оксигенации и дезоксигенации. Когда концентрация кислорода в крови уменьшается, эритроцит приобретает характерную форму серпа. Это приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими и жесткими, и останавливает плавное прохождение эритроцитов через узкие кровеносные сосуды.

Не нужно много воображения, чтобы увидеть острые «серповидные» эритроциты, складывающиеся в узких кровеносных сосудах, известных как капилляры. Когда это происходит, эритроциты не способны переносить кислород к тканям, и происходит повреждение или гибель тканевых клеток. Кто-то с серповидноклеточной болезнью будет испытывать боль при этом процессе - серповидно-клеточный кризис.

Серповидно-клеточная анемия

Места, наиболее часто затрагиваемые блокирующим или штабелирующим действием серповидных клеток, обнаруживаются в легких, печени, костях, мышцах, мозге, селезенке, пенисе, глазах и почках.

Иммунная система человека с серповидными клетками резко ослабевает. Люди с серповидными клетками очень чувствительны к инфекциям от определенных форм бактерий. Некоторые из наиболее распространенных инфекций - это вирусы гриппа, пневмония и сальмонелла (тип бактерий).

Сильная боль является наиболее частой причиной возникновения серповидноклеточной анемии (острые серповидноклеточные кризы). Человек может не знать, что вызвало боль, но одна или несколько из следующих ситуаций могли способствовать началу болезненного серповидного кризиса:

• дегидратация
• Инфекционное заболевание
• лихорадка
• Гипоксия (снижение содержания кислорода в тканях организма)
• Кровотечение
• Холодная выдержка
• Употребление наркотиков и алкоголя
• Беременность и стресс

Четыре модели острого серповидно-клеточного криза в настоящее время узнаваемы. Они основаны на той части тела, где происходит кризис.

• Кризис кости: может возникнуть острая или внезапная боль в кости, обычно в руке или ноге. Площадь может быть нежной. В число распространенных костей входят крупные кости в руке или ноге: плечевая кость, большеберцовая кость и бедренная кость. Одна и та же кость может быть затронута повторно в будущих эпизодах костного кризиса.
• Острый грудной синдром: может возникнуть внезапная острая боль в груди с кашлем. Слабые лихорадки могут присутствовать. Человеку обычно не хватает дыхания. Если кашель присутствует, он часто является непродуктивным. Острый грудной синдром часто встречается у молодых людей с серповидно-клеточной анемией. Хроническое (длительное) серповидноклеточное заболевание легких развивается со временем, потому что острый и подострый легочный кризис приводит к образованию рубцов на легких и других проблем.
• Брюшной кризис: боль, связанная с брюшным кризисом серповидно-клеточной анемии, постоянна и внезапна. Это становится неумолимым. Боль может или не может быть локализована в какой-либо одной области живота. Тошнота, рвота и диарея могут возникнуть или не возникнуть.
• Кризис суставов: острый и болезненный кризис суставов может развиваться без значительного травматического анамнеза. Его фокус находится либо в одном суставе, либо в нескольких суставах. Часто соединительные костные части сустава являются болезненными. Диапазон движения часто ограничен из-за боли. Может возникнуть аваскулярный некроз бедер, что может привести к необратимому повреждению.

Многие другие системы органов часто получают травмы или нарушения.

• Центральная нервная система: две трети всех инсультов у людей с серповидно-клеточной анемией происходят у детей, в среднем в возрасте 8 лет. Около 10% людей с серповидноклеточной анемией имеют инсульт или другие кровоизлияния в мозг, когда они моложе 8-10 лет. По мере старения населения частота этих событий также увеличивается. Повторные инсульты встречаются у двух третей выживших в течение 3 лет после первого инсульта. Сгустки крови поражают крупные сосуды головного мозга. Кровотечение может возникнуть в мелких сосудах, поврежденных серповидно-клеточной анемией.
• Глаза. Воздействие серповидно-клеточной анемии на глаза происходит из-за повышенной вязкости или «оседания» крови и узости кровеносных сосудов глаза. Ретинопатия (заболевание сетчатки глаза) встречается часто и вызывает проблемы со зрением. Частое отслоение сетчатки. Гифемы, кровоточащие в глазу, встречаются с той же частотой, что и обычная популяция, но осложнения встречаются чаще из-за усиленного серповидного эффекта, который вызывает водоподобная жидкость в глазу.
• Почки. Некоторое количество повреждений почек встречается почти у каждого человека с серповидноклеточной анемией.
• Половые органы: Приапизм (постоянная эрекция полового члена) является распространенным явлением. Это затрагивает приблизительно 40% всех мужчин с серповидно-клеточной анемией. Тяжелые эпизоды являются частой причиной импотенции.
• Инфекции: Люди с серповидно-клеточной анемией имеют ослабленную иммунную систему и подвержены повышенному риску развития инфекции, особенно в легких, почках, костях и центральной нервной системе.
• Повторные кризисы повреждают селезенку, которая со временем заставляет ее перестать функционировать.
• Проблемы с кровью: у людей с серповидно-клеточной анемией может развиться анемия - уменьшение количества эритроцитов. Симптомами анемии являются одышка (кислород не попадает в ткани), легкомысленность и усталость.
• Могут возникнуть сердечные приступы
• Печень также может пострадать от серьезного серповидно-клеточного криза.

Когда обращаться за медицинской помощью

Если у человека с серповидно-клеточной анемией развиваются определенные условия, он должен обратиться к врачу. Если врач не доступен в ближайшее время или не может сразу увидеть человека, больной серповидно-клеточной анемией может выбрать обращение в отделение неотложной помощи больницы. Свяжитесь с врачом в следующих случаях:

• Многие люди с серповидноклеточной болезнью испытывают боль с достаточной частотой, чтобы им приходилось принимать обезболивающие препараты дома. Если лекарство не устраняет боль или боль значительно отличается от предыдущих эпизодов, обратитесь к врачу.
• Если вы испытываете тошноту, рвоту и диарею; потерять много жидкости; и имея неспособность пить и пить его, человек с серповидноклеточной болезнью рискует стать обезвоженным. Это серьезная проблема с серповидно-клеточной анемией. Врач или больница могут предоставить внутривенные жидкости, чтобы заменить потерянные жидкости.
• Важно контролировать инфекцию. Если кажется, что у человека с серповидноклеточной анемией возникает инфекция, даже если для предотвращения инфекции используются антибиотики, немедленно свяжитесь с врачом.

Кризис серповидно-клеточной анемии часто можно эффективно и быстро преодолеть в отделении неотложной помощи больницы с помощью жидкостей и обезболивающих препаратов. Человек с серповидноклеточной анемией не должен откладывать посещение больницы. Задержка может только усугубить состояние и может потребовать госпитализации для лечения.

Обратитесь в отделение неотложной помощи больницы, если эти условия развиваются:

• Неконтролируемая боль даже при употреблении наркотиков
• Продолжающаяся потеря жидкости, приводящая к обезвоживанию (при рвоте)
• Неконтролируемая лихорадка
• Боль в груди или одышка
• Сильная боль в животе

Серповидно-клеточная диагностика

Медицинский работник примет полную историю болезни человека с серповидноклеточной анемией. Эта история должна включать в себя наличие каких-либо инфекций. Медицинский работник спросит вас о других проблемах, которые часто возникают в начале серповидно-клеточного кризиса. Этими проблемами могут быть недостаток кислорода в тканях, кровотечение, обезвоживание, употребление алкоголя и наркотиков, беременность и другие проблемы.

• Во время физического осмотра врач проверит, в частности, нервную систему, легкие, кости, глаза и живот.
• Врач проведет анализы крови и мочи. Если указано, врач может сделать компьютерную томографию головы и выполнить позвоночник, чтобы проверить наличие проблем с позвоночником и мозгом.

Если врач подозревает наличие серповидноклеточной анемии у взрослого или чаще у ребенка, у которого ранее не было диагностировано это заболевание, в первую очередь следует обратить внимание на историю болезни серповидноклеточной анемии в семье. Затем врач проводит анализ крови для диагностики заболевания.

Кровь и кровотечение Викторина IQ

Лечение серповидноклеточной анемии в домашних условиях

Даже незначительные изменения в эритроцитах могут привести к появлению ряда симптомов, ведущих к серповидноклеточному кризису. Таким образом, домашний уход, даже когда человек заботится о том, чтобы пить много жидкости и избегать инфекции, затруднен. Лучший уход на дому - это понимание болезни и знание того, когда и где немедленно обратиться за медицинской помощью.

Лечение серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточный болевой кризис

• Будут даны обезболивающие, часто наркотические средства.
• IV жидкости являются важной частью терапии.
• Инфекция: если врач диагностирует или подозревает бактериальную инфекцию, назначают антибиотики.
• Анемия: при значительном снижении количества эритроцитов может потребоваться переливание эритроцитов.
• Гидроксимочевина может быть использована для увеличения количества Hgb F и уменьшения количества Hgb S, что может снизить долгосрочные риски серповидно-клеточных кризисов.

Другая терапия серповидно-клеточной болезни

Хроническая терапия. Новые разработки в области регулярной трансфузионной терапии показали перспективу в снижении следующих показателей:

• Симптомы острого грудного синдрома
• Заболеваемость инсультом
• Тяжесть болевых кризов
• Трансплантация костного мозга обещает очень небольшой процент людей с серповидноклеточной анемией. Обсудите это с врачом.

Последующее наблюдение болезни серпа

Учитывая множество задействованных систем организма и вероятность того, что серповидно-клеточный кризис будет происходить снова и снова, следует тщательно рассмотреть возможность последующего наблюдения у гематолога (врача, специализирующегося на лечении заболеваний крови).

Большинство неосложненных случаев серповидно-клеточного криза можно лечить в общественных отделениях неотложной помощи. Людей с этим заболеванием можно безопасно отправить домой, когда их боль под контролем и обезвоживание устранено. Короткий период наблюдения в отделении неотложной помощи помогает предотвратить острый рецидив и поступление от боли и регидратации.

Центры амбулаторного лечения по контролю за инфекцией, уменьшению боли и предотвращению обезвоживания. Употребление наркотиков часто необходимо и не должно ограничиваться из-за страха превратить человека с серповидноклеточной анемией в наркомана.

Предотвращение серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием, которое часто встречается у афроамериканцев. Если у вас серповидноклеточная анемия, вы получили ген от каждого из ваших родителей. Если вы получили ген только от одного из родителей, вы являетесь носителем. Генетическое консультирование и тестирование могут дать вам информацию о вероятности того, что вы можете передать этот ген своим детям.

• Профилактика инфекции
• У младенцев и детей младшего возраста значительно повышен риск заражения тяжелыми бактериальными инфекциями. Из-за этого повышенного риска дети с серповидно-клеточной анемией помещаются на ежедневную терапию пенициллином в возрасте до 5 лет.
• Также чрезвычайно важно, чтобы младенцы получали все свои прививки по графику, чтобы предотвратить эти опасные для жизни инфекции.
• Попадание в условия, при которых концентрация кислорода в воздухе низкая, может усугубить болезнь. Это может включать в себя путешествие на самолетах без давления или полет на большие высоты.

Прогноз болезни серпа

Несмотря на огромные улучшения в диагностике, генетическом консультировании, неонатальном скрининге и медицинской помощи, постоянно растущий объем информации, возможно, ложно повысил ожидания конкретного лечения. Прогресс в области генетических манипуляций, которые могут вылечить болезнь, идет медленно.

Достижения в области долгосрочной трансфузионной терапии дали надежду на уменьшение тяжести болевых кризов и частоты инсультов; однако риск заражения болезнями, передаваемыми через кровь, из-за многократных переливаний крови является риском.

Поддержка и лечение инфекции по-прежнему являются основой лечения.