Что такое системная склеродермия? симптомы, лечение и продолжительность жизни

Что такое системная склеродермия?

Системная склеродермия - это аутоиммунное заболевание, которое поражает кожу и внутренние органы. Аутоиммунные нарушения возникают, когда иммунная система нарушает работу и атакует собственные ткани и органы организма. Слово «склеродермия» означает «твердая кожа» на греческом языке, и это состояние характеризуется накоплением рубцовой ткани (фиброз) в коже и других органах. Это состояние также называют системным склерозом, потому что фиброз может поражать другие органы, кроме кожи. Фиброз происходит из-за избыточного производства жесткого белка, называемого коллагеном, который обычно укрепляет и поддерживает соединительные ткани по всему телу.

Каковы признаки и симптомы системной склеродермии?

Признаки и симптомы системной склеродермии обычно начинаются с эпизодов феномена Рейно, который может происходить за несколько недель или лет до фиброза. При феномене Рейно пальцы рук и ног пострадавших людей становятся белыми или синими в ответ на холодную температуру или другие стрессы. Этот эффект возникает из-за проблем с маленькими сосудами, которые несут кровь к конечностям. Еще одним ранним признаком системной склеродермии являются опухшие или опухшие руки до утолщения и уплотнения кожи из-за фиброза. Утолщение кожи обычно происходит сначала в пальцах (так называемая склеродактилия) и может также затрагивать руки и лицо. Кроме того, люди с системной склеродермией часто имеют открытые раны (язвы) на пальцах, болезненные шишки под кожей (кальциноз) или небольшие скопления расширенных кровеносных сосудов непосредственно под кожей (телеангиэктазия).

Фиброз также может поражать внутренние органы и может привести к ухудшению или повреждению пораженных органов. Наиболее часто поражаемыми органами являются пищевод, сердце, легкие и почки. Участие внутренних органов может быть сигнализировано изжогой, затруднением глотания (дисфагия), высоким кровяным давлением (гипертонией), проблемами с почками, одышкой, диареей или нарушениями мышечных сокращений, которые перемещают пищу через пищеварительный тракт (кишечная псевдообструкция),

Каковы различные типы системной склеродермии?

Существует три типа системной склеродермии, определяемой тканями, пораженными этим расстройством. При одном типе системной склеродермии, известной как ограниченная кожная системная склеродермия, фиброз обычно поражает только руки, руки и лицо. Ограниченная системная склеродермия кожи известна как синдром CREST, который назван по общим признакам состояния: кальциноз, феномен Рейно, нарушение моторики пищевода, склеродактилия и телеангиэктазия. При другом типе системной склеродермии, известной как диффузная кожная системная склеродермия, фиброз поражает большие участки кожи, включая туловище и верхнюю часть рук и ног, и часто поражает внутренние органы. При диффузной кожной системной склеродермии состояние быстро ухудшается, и повреждение органа происходит раньше, чем при других типах заболевания. При третьем типе системной склеродермии, называемой системным склерозом и синусной склеродермией (в переводе с латыни это означает «синус»), фиброз поражает один или несколько внутренних органов, но не кожу.

Страдают ли люди с системной склеродермией другими заболеваниями?

Приблизительно от 15 до 25 процентов людей с признаками системной склеродермии также имеют признаки и симптомы другого состояния, которое поражает соединительную ткань, такого как полимиозит, дерматомиозит, ревматоидный артрит, синдром Шегрена или системная красная волчанка. Сочетание системной склеродермии с другими аномалиями соединительной ткани известно как синдром наложения склеродермии.

Насколько распространена системная склеродермия?

По оценкам, распространенность системной склеродермии колеблется от 50 до 300 случаев на 1 миллион человек. По неизвестным причинам у женщин в четыре раза больше шансов заболеть, чем у мужчин.

Какие гены связаны с системной склеродермией?

Исследователи выявили различия в нескольких генах, которые могут влиять на риск развития системной склеродермии. Наиболее часто ассоциированные гены принадлежат к семейству генов, называемых комплексом лейкоцитарного антигена человека (HLA). Комплекс HLA помогает иммунной системе отличать собственные белки организма от белков, полученных чужеродными захватчиками (такими как вирусы и бактерии). Каждый ген HLA имеет много разных нормальных вариаций, что позволяет иммунной системе каждого человека реагировать на широкий спектр чужеродных белков. Определенные нормальные вариации нескольких генов HLA, по-видимому, влияют на риск развития системной склеродермии.

Нормальные вариации в других генах, связанных с иммунной функцией организма, таких как IRF5 и STAT4, также связаны с повышенным риском развития системной склеродермии. Вариации в гене IRF5 специфически связаны с диффузной кожной системной склеродермией, а вариация в гене STAT4 связана с ограниченной кожной системной склеродермией. Гены IRF5 и STAT4 играют роль в инициировании иммунного ответа, когда организм обнаруживает чужеродного захватчика (патогена), такого как вирус.

Неизвестно, как изменения в ассоциированных генах способствуют увеличению риска системной склеродермии. Вариации в отношении нескольких генов могут работать вместе, чтобы увеличить риск развития состояния, и исследователи работают над выявлением и подтверждением других генов, связанных с повышенным риском. Кроме того, сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды, по-видимому, играет роль в развитии системной склеродермии.

Как люди наследуют системную склеродермию?

Большинство случаев системной склеродермии носят спорадический характер, что означает, что они встречаются у людей, у которых в семье не было этого заболевания. Однако у некоторых людей с системной склеродермией есть близкие родственники с другими аутоиммунными нарушениями.

Небольшой процент всех случаев системной склеродермии отмечается в семьях; однако, условие не имеет четкой картины наследования. Множественные генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно, играют роль в определении риска развития этого состояния. В результате наследование генетической изменчивости, связанной с системной склеродермией, не означает, что у человека разовьется заболевание.

Какие другие имена люди используют для системной склеродермии?

• семейная прогрессирующая склеродермия
• прогрессирующая склеродермия
• системный склероз