Кистозный фиброз: ожидаемая продолжительность жизни, факторы риска и многое другое

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз хроническое заболевание, вызывающее рекуррентные инфекции легких, и затрудняет его дыхание, вызванное дефектом в гене CFTR. Аномалия влияет на железы, которые вызывают слизь и пот. Большинство симптомов воздействует на дыхательную и пищеварительную системы.

Некоторые люди переносите дефектный ген, но никогда не развивайте кистозный фиброз. Вы можете получить болезнь только в том случае, если вы наследуете дефектный ген от обоих родителей.

Когда у двух носителей есть ребенок, есть только 25% вероятность того, что у ребенка вырастет кистозный фиброз. 50% вероятность того, что ребенок станет носителем, и 25-процентный шанс, что ребенок не наследует t он вообще мутация.

Существует много различных мутаций гена CFTR, поэтому симптомы и тяжесть заболевания варьируются от человека к человеку.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше о том, кто находится под угрозой, улучшенные варианты лечения и почему люди с кистозным фиброзом живут дольше, чем когда-либо прежде.

Ожидаемая продолжительность жизни Какова ожидаемая продолжительность жизни?

В последние годы были достигнуты успехи в лечении людей с кистозным фиброзом. Во многом благодаря этим улучшенным методам, продолжительность жизни людей с кистозным фиброзом неуклонно улучшается в течение последних 25 лет. Всего несколько десятилетий назад большинство детей с кистозным фиброзом не выживали во взрослую жизнь.

В Соединенных Штатах и ​​Великобритании сегодня средняя продолжительность жизни составляет 35-40 лет. Некоторые люди живут намного дальше.

Ожидаемая продолжительность жизни значительно ниже в некоторых странах, включая Сальвадор, Индию и Болгарию, где она составляет менее 15 лет.

ЛечениеКак его лечить?

Существует множество методов и методов лечения, которые используются для лечения кистозного фиброза. Одной из важных целей является ослабление слизи и очищение дыхательных путей. Другая цель - улучшить поглощение питательных веществ.

Поскольку существует множество симптомов, а также серьезность симптомов, лечение различно для каждого человека. Варианты лечения зависят от вашего возраста, любых осложнений и того, насколько хорошо вы реагируете на определенные виды терапии. Скорее всего, потребуется сочетание лечения, которое может включать:

• физическая и физическая терапия
• оральные или IV пищевые добавки
• препараты для очистки слизи из легких
• бронходилататоры
• кортикостероиды
• препараты для снижения кислот в желудке
• оральные или ингаляционные антибиотики
• ферменты поджелудочной железы
• инсулин

CFTR-модуляторы относятся к новым методам лечения, направленным на генетический дефект.

В наши дни больше людей с кистозным фиброзом получают трансплантацию легких.В Соединенных Штатах 202 человека с заболеванием имели трансплантацию легкого в 2014 году. Хотя трансплантация легкого не является лекарством, она может улучшить здоровье и продлить срок службы. У одного из шести человек с кистозным фиброзом, которые старше 40 лет, была проведена трансплантация легких.

Частота заболеваний Как часто возникает кистозный фиброз?

Во всем мире от 70 000 до 100 000 человек имеют кистозный фиброз.

В Соединенных Штатах проживает около 30 000 человек. Каждый год врачи диагностируют еще 1 000 случаев.

Это чаще встречается у кавказцев северного европейского происхождения, чем у других этнических групп. Он встречается один раз в каждых 2, 500-300 белых новорожденных. Среди афро-американцев этот показатель равен 17 000, а для азиатских американцев - один из 31 000.

По оценкам, около одного из 31 человека в Соединенных Штатах несет дефектный ген. Большинство из них не знают и останутся таковыми, если у члена семьи не диагностируется кистозный фиброз

В Канаде около одного из каждых 3 600 новорожденных заболевают. Кистозный фиброз поражает одного из 2, 000-300 новорожденных в Европейском союзе и одного из 2, 500 детей, родившихся в Австралии.

Болезнь встречается редко в Азии. Заболевание может быть недооценено и недооценено в некоторых частях мира.

Мужчины и женщины страдают примерно одинаковой скоростью.

Симптомы Каковы симптомы и осложнения?

Если у вас кистозный фиброз, вы теряете много соли через слизь и пот, поэтому ваша кожа может ощущать соление. Потеря соли может создать минеральный дисбаланс в вашей крови, что может привести к:

• аномальным сердечным ритмам
• низкое кровяное давление
• шок

Самая большая проблема заключается в том, что легкие не могут оставаться свободными от слизь. Он накапливает и забивает легкие и дыхание. В дополнение к тому, что трудно дышать, он стимулирует оппортунистические бактериальные инфекции.

Кистозный фиброз также влияет на поджелудочную железу. Нарастание слизи там мешает пищеварительным ферментам, что затрудняет процесс обработки пищи и поглощения витаминов и других питательных веществ.

Симптомы кистозного фиброза могут включать:

• пальцы на ногах и пальцах ног
• одышка или одышка <599> синусовые инфекции или носовые полипы
• кашель, который иногда вызывает мокроту или содержит кровь
• к хроническому кашлю
• рецидивирующие инфекции легких, такие как бронхит и пневмония
• недоедание и дефицит витамина
• плохой рост
• жирный, громоздкий стул
• бесплодие у мужчин
• диабет, связанный с кистозным фиброзом
• панкреатит
• желчные камни
• заболевания печени
• Со временем, когда легкие продолжают ухудшаться, это может привести к респираторной недостаточности.

OutlookLiving с кистозным фиброзом

Не существует известного лечения кистозного фиброза. Это заболевание, которое требует тщательного мониторинга и лечения на протяжении всей жизни. Лечение болезни требует тесного сотрудничества с вашим врачом и другими людьми в вашей медицинской команде.

Люди, которые начинают лечение на ранней стадии, имеют более высокое качество жизни, а также более продолжительную жизнь.В Соединенных Штатах большинство людей с кистозным фиброзом диагностируются до достижения двухлетнего возраста. Большинство младенцев теперь диагностируются, когда их тестируют вскоре после их рождения.

Сохранение ваших дыхательных путей и легких от слизи может занять часы вашего дня. Всегда есть риск серьезных осложнений, поэтому важно стараться избегать микробов. Это также означает не вступать в контакт с другими, у которых есть кистозный фиброз. Различные бактерии из легких могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем для вас обоих.

При всех этих улучшениях в области здравоохранения люди с кистозным фиброзом живут более здоровыми и более продолжительными.

Некоторые текущие направления исследований включают генную терапию и режимы лекарств, которые могут замедлять или останавливать прогрессирование заболевания.

В 2014 году более половины людей, включенных в реестр пациентов с кистозным фиброзом, были старше 18 лет. Это было первое. Ученые и врачи прилагают все усилия, чтобы сохранить эту позитивную тенденцию.