Пароксизмальная ночная гемоглобинурия и ваши кровяные клетки

Что такое пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PNH) ?

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PNH) - редкое расстройство, которое заставляет красные кровяные клетки разрушаться раньше, чем они должны. Это раннее разрушение может привести к симптомам и осложнениям, которые варьируются от минимальных, таких как изменение цвета мочи, таких как лейкемия и инсульт, неизвестных факторов риска для ПНГ.Это условие включает в себя ген PIGA, но это не болезнь, которую вы можете унаследовать от своих родителей. Болезнь приобретается через генетические мутации, которые происходят на протяжении всей вашей жизни. >

PNH возникает, когда мутации приводят к потере гена PIGA. происходят в так называемых «гемопоэтических стволовых клетках». «Это клетки вашего костного мозга, которые приводят к образованию клеток крови. Если вы создали мутацию, вы создадите ненормальные клетки крови.

Потеря гена PIGA означает, что у вас нет защитного слоя белка снаружи ваших эритроцитов.

В нормальных клетках этот слой белка сигнализирует вашей иммунной системе, что эритроциты не чужды и не должны быть уничтожены. Когда вам не хватает этих белков, ваша иммунная система разрывает ваши красные кровяные клетки. Если у вас есть PNH, у вас может быть меньше тромбоцитов крови, которые отвечают за свертывание крови. Вероятно, ваши тромбоциты будут нарушены.

Симптомы Каковы симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии?

Первичный симптом PNH - это обесцвеченная моча. Преждевременно разрушенные эритроциты приводят к высвобождению гемоглобина в вашу мочу. Гемоглобин - это то, что делает вашу кровь красной. Обычно вы можете увидеть обесцвечивание ночью или рано утром, после того, как моча накопилась в вашем мочевом пузыре. Однако некоторые люди с PNH не будут обесцвечивать. Гемоглобин может присутствовать в вашей моче на уровнях, которые не видны, просто глядя на мочу.

Другие симптомы наличия PNH включают:

боль в спине

• головная боль
• одышка
• боль в животе
• легко синяки
• Очень серьезное возможное осложнение PNH - это образование сгустки крови. Ваши тромбоциты участвуют в свертывании крови, и PNH может уменьшать или ухудшать ваши тромбоциты. Симптомы PNH могут широко варьироваться от одного человека к другому. Некоторые люди будут иметь очень мягкие симптомы, в то время как другие могут испытывать серьезные и опасные для жизни осложнения.

Диагностика Как диагностируется пароксизмальная ночная гемоглобинурия?

Чтобы диагностировать PNH, ваш врач рассмотрит ваши симптомы. Изменение цвета мочи, необъяснимых сгустков крови и анемии являются основными признаками. Вероятно, вам понадобится больше тестов, чтобы подтвердить наличие заболевания.

Существует несколько тестов, которые могут подтвердить заболевание, но лучший текущий тест - это проточный цитометрический анализ эритроцитов. Тест очень чувствителен и может обнаружить отсутствие белкового слоя на эритроцитах. Чтобы пройти тест, вам просто нужно иметь небольшой образец крови.

ЛечениеКакие варианты лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии?

Варианты лечения PNH варьируются в зависимости от симптомов, которые вы испытываете, и их серьезности. Для большинства людей лечение симптомов может успешно управлять PNH. Лекарства, которые лечат анемию, минимизируют распад клеток крови и уменьшают риск образования сгустка крови. Для увеличения количества эритроцитов может потребоваться переливание крови.

Вы можете потребовать, чтобы стероиды подавляли вашу иммунную систему как часть управления болезнями. В этом случае ваш врач может рекомендовать вакцины, чтобы держать вас в безопасности от инфекций. Вам также может потребоваться переливание крови, чтобы поддерживать нормальные уровни в крови.

Лекарство под названием eculizumab может быть очень эффективным у некоторых пациентов. Он останавливает распад эритроцитов и может заменить необходимость переливания крови.

Осложнения Какие осложнения связаны с пароксизмальной ночной гемоглобинурией?

Отсутствие гена PIGA может привести к множеству болезней и осложнений, которые варьируются от незначительных до опасных для жизни.

Анемия

Анемия возникает, когда у вас слишком мало эритроцитов. Это очень часто встречается с PNH. Могут быть разные причины, но в случае PNH это происходит из-за преждевременного разрушения клеток крови. Симптомы включают:

усталость

• слабость
• головные боли
• легкомысленность
• бледная кожа
• одышка
• Острый миелоидный лейкоз

Менее часто PNH может приводить к острой миелоидной лейкемии , Симптомы включают:

кровоточащие десны

• синяки
• лихорадка
• одышка
• потеря веса
• кожная сыпь
• боль в костях
• усталость
• тромбоз

Наиболее серьезным осложнением, хотя и не столь распространенным, как анемия, является образование сгустков крови. Это осложнение известно как тромбоз. Сгустки вызывают боль и болезненность, когда они образуются в организме. Они также могут двигаться по всему телу. Сгустки крови в легких, головном мозге или вблизи сердца могут привести к инсульту и смерти.

OutlookWhat является долгосрочным Outlook?

Перспектива для кого-то с ПНЖ варьируется в зависимости от тяжести заболевания. В очень немногих случаях аномальные клетки крови со временем уменьшатся. В большинстве случаев, однако, лечение необходимо для лечения болезни. Большинство людей живут 10 лет и более после первоначального диагноза.