Кистозный фиброз у детей и младенцев

Обзор < Кистозный фиброз (CF) - это генетическое заболевание, которое может вызывать проблемы с дыханием, легочные инфекции и повреждение легких.

CF является результатом наследственного дефектного гена, который предотвращает или изменяет движение хлорида натрия или соли, из-за клеток организма.Это недостаток движения вызывает образование тяжелой, толстой, липкой слизи, которая может закупорить легкие.

Пищеварительные соки также становятся толще. Это может повлиять на поглощение питательных веществ. Без правильного питания ребенок с CF могут также возникать проблемы с ростом.

Получение ранней диагностики и лечения CF жизненно важно. Лечение CF более эффективно, когда состояние ломается рано.

Screeni ngScreening у младенцев и детей

В Соединенных Штатах новорожденные регулярно тестируются на CF. Врач вашего ребенка будет использовать простой анализ крови для первоначального диагноза. Они возьмут образец крови и исследуют его для увеличения уровня химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT). Если результаты теста показывают более высокий уровень IRT, ваш врач сначала захочет исключить другие осложняющие факторы. Например, некоторые недоношенные дети имеют более высокие уровни IRT в течение нескольких месяцев после рождения.

Вторичный тест может помочь подтвердить диагноз. Этот тест называется испытанием пота. Во время теста на пот врач вашего ребенка будет управлять лекарством, которое сделает пятно на пот ребенка. Затем врач возьмет образец пота. Если пот более солен, чем это должно быть, это может быть признаком CF.

Если эти тесты неубедительны, но все же дают основания подозревать диагноз CF, ваш врач может пожелать провести генетический тест для вашего ребенка. Образец ДНК можно вытащить из образца крови и отправить для анализа на наличие мутированного гена.

IncidenceIncidence

Миллионы людей несут дефектный ген CF в своем теле, не зная об этом. Когда два человека с мутацией генов передают их своему ребенку, есть шанс на 1 из 4, что у ребенка будет CF.

CF, по-видимому, одинаково распространен среди мальчиков и девочек. В настоящее время в Соединенных Штатах проживает более 30 000 человек. CF встречается в каждой расы, но это наиболее распространено у кавказцев с североевропейской родословной.

Симптомы Симптомы

Симптомы кистозного фиброза различаются. Тяжесть заболевания может сильно повлиять на симптомы вашего ребенка. Некоторые дети могут не испытывать симптомов, пока они не станут старше или в подростковом возрасте.

Типичные симптомы для CF можно разделить на три основные категории: респираторные симптомы, симптомы пищеварения и симптомы неудачи.

Дыхательные симптомы:

частые или хронические инфекции легких

• кашель или свистящее дыхание, часто без особого физического напряжения
• одышка
• невозможность тренироваться или играть без быстрого утомления
• постоянный кашель с толстая слизь (мокрота)
• Пищеварительные симптомы:

жирные стула

• хронические и тяжелые запоры
• частые стрессы во время движений кишечника
• Симптомы пропадания:

медленное увеличение веса

• медленный рост
• Скрининг для CF часто выполняется у новорожденных.Скорее всего, болезнь будет поймана в течение первого месяца после рождения или до того, как вы заметите какие-либо симптомы.

Лечение Лечение

Как только ребенок получает диагноз CF, им потребуется постоянный уход. Хорошей новостью является то, что вы можете обеспечить большую часть этой помощи дома после прохождения обучения от врачей и медсестер вашего ребенка. Вам также необходимо периодически посещать амбулаторные клиники в клинике CF или больнице. Иногда вашему ребенку может быть госпитализирован.

Сочетание лекарств для лечения вашего ребенка может меняться со временем. Скорее всего, вы будете тесно сотрудничать с группой лечения, чтобы контролировать реакцию вашего ребенка на эти лекарства. Лечение CF относится к четырем категориям.

Лекарства, отпускаемые по рецепту

Антибиотики могут использоваться для лечения любых инфекций. Некоторые лекарства могут помочь разрушить слизь в легких и пищеварительной системе вашего ребенка. Другие могут уменьшить воспаление и, возможно, предотвратить повреждение легких.

Прививки

Важно защитить ребенка с помощью CF от дополнительной болезни. Работайте с врачом вашего ребенка, чтобы не отставать от соответствующих вакцин. Кроме того, убедитесь, что ваш ребенок - и люди, которые имеют частый контакт с вашим ребенком - получают ежегодный выстрел от гриппа.

Физическая терапия

Существует несколько методов, которые могут помочь ослабить толстую слизь, которая может вырасти в легких вашего ребенка. Одной из распространенных методик является чашка или хлопок грудной клетки вашего ребенка один-четыре раза в день. Некоторые люди используют механические вибрационные жилеты, чтобы помочь ослабить слизь. Лечение может также помочь уменьшить накопление слизи.

Легочная терапия

Общее лечение вашего ребенка может включать в себя ряд способов лечения образа жизни. Они предназначены для того, чтобы помочь вашему ребенку восстановить и поддерживать здоровые функции, включая упражнения, игру и дыхание.

ОсложненияКомпликации

Многие люди с CF могут вести полноценную жизнь. Но по мере ухудшения состояния симптомы могут также ухудшаться. Больничные пребывания могут участиться. Со временем лечение может быть не столь эффективным при уменьшении симптомов.

Общие осложнения CF включают:

Хронические инфекции.

• CF производит густую слизь, которая является основным питательным грунтом для бактерий и грибов. У людей с МВ часто бывают эпизоды пневмонии или бронхита. Повреждение дыхательных путей.
• Бронхоэктазис - это состояние, которое наносит ущерб вашим дыхательным путям и распространено у людей с CF. Это условие затрудняет дыхание и очищение толстой слизи от дыхательных путей. Неспособность процветать.
• С CF, пищеварительная система, возможно, не сможет правильно поглощать питательные вещества. Это может вызвать недостатки в питании. Без правильного питания ваш ребенок может бороться с ростом и оставаться на месте. Перспектива. Мой ребенок все еще живет полноценной жизнью?

CF опасен для жизни. Но ожидаемая продолжительность жизни для ребенка или ребенка с диагнозом заболевания увеличилась. Несколько десятилетий назад средний ребенок с диагнозом CF мог ожидать жить в подростковом возрасте. Сегодня многие люди с CF живут хорошо в свои 30, 40 и даже 50 лет.

Исследования продолжаются в поисках лечения и дополнительных методов лечения CF. Перспективы вашего ребенка могут продолжать улучшаться по мере развития новых разработок.