Врожденные дефекты мозга | Определение и обучение пациентов

Что значит иметь врожденный дефект мозга?

Врожденные дефекты головного мозга являются аномалиями в головном мозге, которые присутствуют при рождении. Существует много разных типов этих дефектов. Они могут сильно варьироваться от мягких до тяжелых условий.

Мозг начинает формироваться в первый месяц после зачатия и будет продолжать формироваться и развиваться на протяжении всей беременности. Развитие мозга начинается с небольшой специальной пластины клеток на поверхности эмбриона. Эти клетки растут и образуют разные области мозга.

Когда этот процесс нарушается или прерывается, он может вызвать структурные дефекты в мозге и черепе. Нормальная функция мозга может быть нарушена, даже если только рост черепа нарушен.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше о врожденных дефектах головного мозга.

Симптомы Каковы симптомы врожденных дефектов головного мозга?

Симптомы врожденных дефектов головного мозга различаются. Каждый дефект имеет различный набор симптомов и нарушений.

Некоторые из этих симптомов могут проявляться не сразу после рождения, когда у вашего ребенка проявляются задержки развития или роста. Некоторые врожденные дефекты головного мозга не имеют симптомов до взрослой жизни. У некоторых никогда не бывает симптомов.

Дети, родившиеся с врожденными дефектами головного мозга, также могут иметь:

• сердечно-сосудистые расстройства
• дефекты желудочно-кишечного тракта
• расщелина губы и неба
• судороги
• головная боль
• мышечная слабость
• проблемы с мочевым пузырем и кишечником

Типы. Каковы типы врожденных дефектов головного мозга?

Несколько типов врожденных дефектов головного мозга вызваны дефектами нервной трубки.

В начале развития плода плоская полоска ткани вдоль задней части плода катится вверх, образуя нейронную трубку. Эта трубка проходит вдоль большей части эмбриона.

Подробнее: Врожденные дефекты "

Нервная тюбик обычно закрывается между третьей и четвертой неделей после зачатия. Он развивается в спинной мозг с головным мозгом наверху. Если трубка не закрывается должным образом, ткань дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть в результате:

Anencephaly

: головной конец нервной трубки не закрывается, а основная часть черепа и головного мозга отсутствует Недостающая часть черепа означает, что ткань головного мозга подвергается воздействию. Энцефалоцеле:

Часть головного мозга выпучивается через отверстие в черепе. Выступ часто расположен вдоль средней линии спереди к спине Арнольд-Чиари или Киари II:

Часть мозжечка, область мозга, которая влияет на управление двигателем, сдвигается вниз в верхнюю позвоночную колонку.Это приводит к сжатию мозга или спинного мозга. Другие типы врожденных дефектов головного мозга развиваются в структуре мозга:

Гидроцефалия:

Также называется жидкостью на головном мозге, это чрезмерное накопление цереброспинальной жидкости (CSF), вызванное нарушением циркуляции CSF , Когда есть избыток жидкости, он может оказывать слишком большое давление на мозг. Синдром Данди-Уокера:

Это связано с отсутствием или дефектным ростом центральной части мозжечка. Голопроэнцефалия:

Мозг не делится на две половины или полушария. Megalencephaly:

Это условие заставляет мозг человека быть ненормально большим или тяжелым. Микроцефалия:

Это происходит, когда мозг не развивается до полного размера. Вирус Zika может вызвать микроцефалию. Причины Что вызывает врожденные дефекты головного мозга?

Большинство врожденных дефектов головного мозга не могут быть отнесены к определенной причине. Множество генетических и экологических факторов связано с развитием врожденных дефектов головного мозга. Эти факторы могут быть связаны с:

дефектами гена

• инфекция
• употребление наркотиков
• другая травма нерожденному плоду
• Некоторые дефекты головного мозга являются симптомами трисомии. Трисомия возникает, когда присутствует третья хромосома, где обычно имеется только две хромосомы.

Синдром Данди-Уокера и дефекты Chiari II связаны с трисомией хромосомы 9. Трисомия хромосомы 13 может вызвать голопроэнцефалию и микроцефалию. Симптомы трисомии хромосом 13 и 18 могут включать дефекты нервной трубки.

Факторы рискаКакой риск развития врожденных дефектов головного мозга?

Некоторые факторы риска, такие как генетика, неизбежны. Если вы беременны или планируете забеременеть, есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск врожденных дефектов головного мозга у вашего ребенка:

Избегайте употребления алкоголя, рекреационных наркотиков и курения. Поскольку мозг ребенка начинает развиваться в течение первого месяца зачатия, важно избегать этого, если вы пытаетесь забеременеть.

• Использование определенных лекарств, отпускаемых по рецепту, таких как противосудорожные препараты, варфарин (кумадин) и ретиноевая кислота, может увеличить риск развития дефектов головного мозга. Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете, если пытаетесь забеременеть или вы беременны.
• Избегайте воздействия рентгеновских лучей или лучевой терапии. Это включает рентгеновские снимки в кабинете стоматолога. Всегда позволяйте всем вашим врачам знать, беременны ли вы или беременны.
• Недостатки питания могут повлиять на мозг вашего ребенка, поэтому поддерживайте здоровую сбалансированную диету во время беременности. Врачи также рекомендуют принимать пренатальный витамин, прежде чем забеременеть и на протяжении всей беременности.
• Инфекции, такие как краснуха, герпес-симплекс и разброс ветряной оспы, также могут увеличить риск вашего ребенка для врожденных дефектов головного мозга. Хотя вы не можете всегда избегать инфекций, есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск заражения:

Поговорите со своим врачом о вакцинах, которые вы должны получить. Они могут рекомендовать вакцины, которые вам могут понадобиться, прежде чем забеременеть, и те, которые вы должны иметь после того, как вы забеременели.

• Избегайте быть вокруг людей, которые больны, когда это возможно. Они могут распространить на вас инфекцию.
• Избегайте путешествовать по районам с известными вспышками. Это включает области с комарами, которые, как известно, несут вирус Зика.
• Сахарный диабет или фенилкетонурия, редкое генетическое заболевание, во время беременности также увеличивает риск возникновения ребенка с врожденными дефектами головного мозга.

Любой тип травмы нерожденного ребенка, например, падая на живот во время беременности, также может влиять на развитие мозга.

Диагностика Как диагностируются врожденные дефекты головного мозга?

Ваш врач может идентифицировать врожденный дефект мозга путем детального ультразвука. Если потребуется дополнительное исследование, МРТ-сканирование может быть использовано для просмотра деталей мозга и позвоночника плода.

Возможно, можно идентифицировать врожденный дефект мозга как часть пренатального скрининга. Это можно сделать, используя хорионную выборку ворсинок (CVS), когда вы находитесь между 10-12 неделями беременности. CVS используется для идентификации различных генетических состояний. Не все врожденные дефекты головного мозга являются генетическими, поэтому CVS не всегда идентифицирует врожденный дефект мозга. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о CVS.

В некоторых случаях точный диагноз может быть невозможным до тех пор, пока после рождения, когда признаки, такие как умственные недостатки, замедленное поведение или судороги, могут быть более заметными.

Лечение. Врожденные дефекты головного мозга?

Лечение варьируется в зависимости от типа и тяжести состояния. Многие методы лечения будут направлены на лечение симптомов. Например, противосудорожные препараты могут помочь уменьшить эпизоды судорог.

Некоторые условия можно лечить хирургическим вмешательством. Операция декомпрессии может создать больше пространства для мозга и цереброспинальной жидкости, где это необходимо. Хирургия для исправления дефектных черепов может привести к тому, что пространство мозга будет расти нормально. Шунты могут быть вставлены для слива спинномозговой жидкости, которая накапливается с гидроцефалией.

Outlook. Какова перспектива врожденных дефектов головного мозга?

Эффекты врожденного дефекта мозга сильно различаются. Тип и тяжесть состояния, наличие других физических или умственных нарушений и факторы окружающей среды могут способствовать перспективам.

Многие врожденные дефекты головного мозга вызывают незначительные неврологические нарушения. Люди с этими типами врожденных дефектов головного мозга могут расти независимо. Другие дефекты настолько серьезны, что они смертельны до или вскоре после рождения. Некоторые из них вызывают значительные нарушения. Другие частично отключают людей, ограничивая их психическое функционирование до уровня, который ниже нормальной.

Предотвращение Существуют ли способы предотвращения врожденных дефектов головного мозга?

Исследование и отслеживание частоты врожденных дефектов помогло медицинским специалистам определить конкретные способы снижения врожденных дефектов головного мозга.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют беременным женщинам или беременным делать следующее:

Ежедневно принимать добавки, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты. Начните по крайней мере за один месяц до беременности.Принимая эти добавки снижает риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.

• Избегайте употребления алкоголя в любое время.
• Бросьте курить, прежде чем забеременеть или как можно раньше в свою беременность.
• Держите под контролем уровень сахара в крови до и во время беременности, особенно если у вас диабет.
• Поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или растительные продукты во время беременности. Они могут посоветовать вам, какие лекарства и добавки безопасны во время беременности.