Incontinentia pigmenti: нарушение пигментации кожи

Что такое Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, иногда называемый IP или синдром Блоха-Зульцбергера, является необычным наследственным нарушением пигментации кожи, которое связано с аномалиями кожи, зубов, костей, головного или спинного мозга и глаз.
• Точная причина IP еще не известна.
• Incontinentia pigmenti часто диагностируется у новорожденных из-за наличия характерной сыпи.
• Изменения кожи часто исчезают со временем, но необходимо незамедлительно начать оценку нервной системы и нарушений зрения.

Причины Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti обычно встречается у женщин, так как это Х-сцепленное (унаследованное от матери по Х или женской, хромосомной) наследственно наследственное заболевание, которое смертельно у мужчин. Это генетическое заболевание переносится по Х-хромосоме. У девочек две Х-хромосомы, а ненормальный ген на одной Х-хромосоме "сбалансирован" нормальным геном на другой Х-хромосоме.

Мужчины, которые имеют только одну Х-хромосому, обычно не выживают во внутриутробной жизни, если их Х-хромосома имеет аномальный ген для IP, потому что им не хватает уравновешивающей второй Х-хромосомы, которая есть у женщин. Если только передаваемый ген самопроизвольно не мутирует, все матери девочек с ИС также имеют ИС, хотя степень и степень вовлечения органов чрезвычайно различны.

Симптомы пигментной сыпи

Глазные аномалии присутствуют примерно у трети всех людей с пигментами недержания (IP). Они включают расстройства хрусталика, зрительного нерва, сетчатки и мышц глаз. Приблизительно у трети девушек с ИС есть обращенный взгляд. Эти девочки должны быть осмотрены офтальмологом (врачом, который специализируется на лечении заболеваний глаз), чтобы помочь предотвратить более серьезные проблемы со зрением.

У большинства людей с ИС нормальное зрение, но у некоторых есть проблемы с кровеносными сосудами в задней части глаза (сетчатка). Если это происходит, это обычно вызывает проблемы только с одним глазом. Девочки с ИС должны проверять свои глаза, как только диагностируется ИС, а затем каждый месяц в течение следующих нескольких месяцев. После этого их глаза должны проверяться каждые три месяца в течение первого года жизни.

Нарушения сетчатки при ИС обусловлены закупоркой мелких кровеносных сосудов в сетчатке. В некоторых отношениях это похоже на заболевание сетчатки, которое поражает некоторых недоношенных новорожденных, хотя дети с ИС обычно не рождаются преждевременно. Эти аномалии сетчатки могут привести к отслоению сетчатки и кровотечению в глаз.

Эта блокировка мелких кровеносных сосудов также влияет на мозг, потенциально вызывая судороги и другие неврологические нарушения. Люди с нарушениями сетчатки, возникающими в результате ИС, чаще страдают нарушениями головного мозга, а дети с нарушениями головного мозга чаще страдают нарушениями сетчатки. Эти нарушения мозга и глаз могут отсутствовать или не распознаваться при рождении, но могут развиваться, иногда быстро, в течение первых нескольких недель жизни.

Когда обращаться за медицинской помощью по поводу пигментной сыпи

Incontinentia pigmenti часто диагностируется у пораженных детей, когда они новорожденные, из-за наличия характерной сыпи. После того, как пигментное недержание мочи диагностировано, ребенок должен быть незамедлительно осмотрен офтальмологом (врачом, который специализируется на лечении заболеваний глаз).

Экзамены и тесты для Incontinentia Pigmenti

Офтальмолог вводит капли в глаза ребенка, чтобы расширить зрачки, а затем тщательно осматривает сетчатку, особенно периферию сетчатки. Если офтальмолог не может полностью увидеть всю сетчатку, может быть рекомендовано дополнительное обследование с ребенком под общим наркозом (EUA).

Поскольку повреждение головного мозга обычно сопровождается повреждением сетчатки, людей с заболеваниями сетчатки также следует обследовать на наличие повреждений головного мозга. Люди с судорогами или другими признаками поражения головного мозга должны чаще обследоваться на сетчатке, часто под наркозом. Использование анестезии предлагает офтальмологу оптимальную визуализацию периферической сетчатки.

Лечение пигментной инконтиненции

Медицинское лечение

Лечение детей с пигментами недержания мочи должно быть сосредоточено на вероятности быстрого развития необратимой слепоты, а не на явных изменениях кожи. Если офтальмолог обнаруживает аномалии сетчатки до развития отслоения сетчатки или кровотечения, лазер или другие хирургические процедуры могут быть выполнены для предотвращения потери зрения. Кроме того, если отслойка сетчатки обнаруживается рано, хирургическое вмешательство может сохранить зрение ребенка.

Предотвращение недержания пигмента

Родители должны понимать, что пузыри на коже у детей с пигментацией недержания менее важны, чем гораздо более серьезное осложнение заболевания, а именно разрушение сетчатки. Ранняя диагностика и терапия могут предотвратить или замедлить прогрессирование поражения глаз пигментом недержания.

Перспективы для Incontinentia Pigmenti

Хотя отслойка сетчатки происходит только у меньшинства детей с ИС, это серьезная аномалия, которая может привести к слепоте в течение первых нескольких месяцев жизни. Общий прогноз индивидуума варьируется в зависимости от степени нарушения зрения и поражения нервной системы.