Феохромоцитома и параганглиома у детей

Что такое феохромоцитома и параганглиома?

Феохромоцитома и параганглиома - это редкие опухоли, которые происходят из одного и того же типа нервной ткани.

Феохромоцитома формируется в надпочечниках. Есть две надпочечники, по одной на верхней части каждой почки в задней части верхней части живота. Каждый надпочечник состоит из двух частей. Наружный слой надпочечников - кора надпочечников. Центром надпочечников является мозговое вещество надпочечников. Феохромоцитома является опухолью мозгового вещества надпочечников. Надпочечники вырабатывают важные гормоны, называемые катехоламинами. Адреналин (адреналин) и норадреналин (норэпинефрин) - это два типа катехоламинов, которые помогают контролировать частоту сердечных сокращений, кровяное давление, уровень сахара в крови и реакцию организма на стресс. Некоторые феохромоцитомы выделяют в кровь дополнительный адреналин и норадреналин и вызывают симптомы.

Параганглиома образуется вне надпочечников вблизи сонной артерии, вдоль нервных путей в голове и шее и в других частях тела. Некоторые параганглиомы вырабатывают дополнительные катехоламины, называемые адреналином и норадреналином. Выделение дополнительного количества адреналина и норадреналина в кровь может вызвать симптомы.

Каковы факторы риска развития феохромоцитомы и параганглиомы?

Все, что увеличивает ваши шансы заболеть, называется фактором риска. Наличие фактора риска не означает, что вы заболеете раком; отсутствие факторов риска не означает, что вы не заболеете раком. Поговорите с врачом вашего ребенка, если вы думаете, что ваш ребенок может быть в опасности.

Риск феохромоцитомы или параганглиомы увеличивается при наличии любого из следующих наследственных синдромов или изменений гена:

• Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1 (MEN1).
• Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN2A и MEN2B).
• болезнь Гиппеля-Линдау (VHL).
• Нейрофиброматоз типа 1 (NF1).
• Диада Карни-Стратакиса (параганглиома и желудочно-кишечная стромальная опухоль).
• Триада карни (параганглиома, GIST и легочная хондрома).

Изменения в некоторых генах, включая гены VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX и TMEM127. Более половины детей и подростков с диагнозом феохромоцитома или параганглиома имеют наследственный синдром или изменение гена, что увеличивает риск развития рака. Генетическое консультирование (беседа с квалифицированным специалистом о наследственных заболеваниях) и тестирование являются важной частью плана лечения.

Каковы симптомы феохромоцитомы и параганглиомы?

Некоторые опухоли не вырабатывают дополнительный адреналин или норадреналин и не вызывают симптомов. Эти опухоли могут быть обнаружены, когда в шее образуется комок или когда по другой причине проводится тест или процедура. Признаки и симптомы феохромоцитомы и параганглиомы возникают, когда в кровь выделяется слишком много адреналина или норадреналина. Эти и другие симптомы могут быть вызваны феохромоцитомой, параганглиомой или другими состояниями. Проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка, если у вашего ребенка есть что-либо из следующего:

• Высокое кровяное давление.
• Головная боль.
• Сильная потливость без какой-либо известной причины.
• Сильное, быстрое или нерегулярное сердцебиение.
• Чувствую себя шатко.
• Быть чрезвычайно бледным.
• Головокружение.
• Быть раздражительным или нервным.

Эти признаки и симптомы могут приходить и уходить, но повышенное кровяное давление чаще встречается у молодых пациентов в течение длительного времени. Эти признаки и симптомы могут также возникать при физической активности, травме, анестезии, операции по удалению опухоли, приеме пищи, такой как шоколад и сыр, или при мочеиспускании (если опухоль находится в мочевом пузыре).

Какие тесты диагностики и стадии феохромоцитомы и параганглиомы?

Тесты, используемые для диагностики и стадии феохромоцитомы и параганглиомы, зависят от признаков и симптомов и семейного анамнеза пациента. Они могут включать в себя:

• Физический экзамен и история.
• ПЭТ сканирование.
• КТ (КТ).
• МРТ (магнитно-резонансная томография).

Другие тесты и процедуры, используемые для диагностики феохромоцитомы и параганглиомы, включают следующее:

Безметановый анализ метанефринов : анализ крови, который измеряет количество метанефринов в крови. Метанефрины - это вещества, которые вырабатываются, когда организм расщепляет адреналин или норадреналин. Феохромоцитомы и параганглиомы могут производить большое количество адреналина и норадреналина и вызывать высокие уровни метанефринов как в крови, так и в моче.

Исследования катехоламинов в крови : процедура, при которой образец крови проверяется для измерения количества определенных катехоламинов (адреналина или норадреналина), выделяемых в кровь. Вещества, вызванные расщеплением этих катехоламинов, также измеряются. Необычное (большее или меньшее, чем обычно) количество вещества может быть признаком заболевания в органе или ткани, которая его производит. Более высокие, чем обычно, количества могут быть признаком феохромоцитомы или параганглиомы.

Круглосуточный анализ мочи . Тест, в котором моча собирается в течение 24 часов для измерения количества катехоламинов (адреналина или норадреналина) или метанефринов в моче. Вещества, вызванные расщеплением этих катехоламинов, также измеряются. Необычное (большее или меньшее, чем обычно) количество вещества может быть признаком заболевания в органе или ткани, которая его производит. Более высокие, чем обычно, количества могут быть признаком феохромоцитомы или параганглиомы.

MIBG-сканирование : процедура, используемая для обнаружения нейроэндокринных опухолей, таких как феохромоцитома и параганглиома. Очень небольшое количество вещества, называемого радиоактивным MIBG, вводится в вену и проходит через кровоток. Нейроэндокринные опухолевые клетки поглощают радиоактивный MIBG и обнаруживаются сканером. Сканы могут быть приняты в течение 1-3 дней. Раствор йода можно вводить до или во время теста, чтобы щитовидная железа не поглощала слишком много MIBG.

Сцинтиграфия соматостатиновых рецепторов : тип радионуклидного сканирования, который может использоваться для обнаружения опухолей. Очень небольшое количество радиоактивного октреотида (гормон, который прикрепляется к опухолям) вводится в вену и проходит через кровь. Радиоактивный октреотид прикрепляется к опухоли, а специальная камера, которая обнаруживает радиоактивность, используется, чтобы показать, где находятся опухоли в организме. Эта процедура также называется сканированием октреотида и SRS.

Что такое лечение феохромоцитомы и параганглиомы

Лечение феохромоцитомы и параганглиомы у детей может включать в себя следующее:

• Операция, чтобы полностью удалить опухоль.
• Комбинированная химиотерапия, высокие дозы 131I-MIBG и таргетная терапия опухолей, которые распространились.

Перед операцией проводится медикаментозная терапия альфа-блокаторами для контроля артериального давления и бета-блокаторами для контроля частоты сердечных сокращений. Если удаляются обе надпочечники, после операции необходима гормональная терапия в течение всей жизни, чтобы заменить гормоны, вырабатываемые надпочечниками.

Лечение рецидивирующей феохромоцитомы и параганглиомы у детей может включать следующее:

• Клиническое исследование, которое проверяет образец опухоли пациента на наличие определенных изменений генов. Тип целевой терапии, которая будет назначена пациенту, зависит от типа изменения гена.