Синдром Туретта: причины, симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта (ТС)?

Синдром Туретта представляет собой редкое сложное психоневрологическое состояние, характеризующееся наличием тиков, которые обычно связаны с другими расстройствами, такими как:

• синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ),
• обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР),
• нарушения обучения (LD),
• нарушения сна,
• тревожные расстройства или
• расстройства настроения (особенно приступы ярости, связанные с биполярным расстройством).

Это тиковое расстройство было впервые описано Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году.

Первые признаки и симптомы чаще всего появляются в возрасте от 6 до 8 лет; Однако в некоторых случаях первые признаки появляются в более раннем возрасте, а в других случаях они начинаются в подростковом возрасте.

Что вызывает синдром Туретта?

Наше настоящее понимание состоит в том, что синдром Туретта является биологическим заболеванием головного мозга, но точные причины тиков и связанных с ними нарушений, которые часто наблюдаются у людей с синдромом Туретта, не ясны.

К счастью, синдром Туретта не является смертельным состоянием; следовательно, существует очень мало возможностей для проведения вскрытия у людей с синдромом Туретта. В нескольких случаях вскрытия, о которых сообщалось, большинство аномалий было замечено в глубокой области мозга, в базальных ганглиях, которая, как известно, тесно связана с контролем движения. Это ожидаемое открытие, поскольку известно, что эта область мозга является аномальной при других состояниях, которые также связаны с двигательными расстройствами, не связанными с синдромом Туретта. Недавно МРТ исследования мозга у людей с синдромом Туретта также показали некоторые аномалии в этой области головного мозга.

Наследственность

Существует семейная заболеваемость синдромом Туретта. Родственники первой степени лиц с синдромом Туретта чаще страдают тиками и обсессивно-компульсивными расстройствами или синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), чем население в целом. Кроме того, исследования близнецов показали, что идентичные близнецы (монозиготные близнецы) в пять раз чаще имеют синдром Туретта у обоих, чем у близнецов, которые не являются идентичными (близнецы-дизиготы). Эти наблюдения предполагают аутосомно-доминантное наследование состояния с переменной пенетрантностью.

Однако, несмотря на это убедительное доказательство генетического участия, в настоящее время не было идентифицировано ни одного гена, связанного с синдромом Туретта. Кроме того, другие факторы, безусловно, также ответственны за симптомы. Например, серьезность синдрома у пораженных идентичных близнецов не обязательно одинакова. Например, синдром Туретта является более тяжелым у близнецов, которые испытали большие перинатальные осложнения.

Иммунные нарушения

Наблюдение за тиками, развивающимися после стрептококковых инфекций, побудило клинические испытания взглянуть на роль аутоиммунных расстройств как причины синдрома Туретта. Известно, что стрептококковые инфекции могут вызывать у некоторых людей аутоиммунные нарушения, которые могут атаковать и повредить базальные ганглии, что приводит к хорее Сиденхема. Это двигательное расстройство, характеризуемое множественными ненормальными движениями, включая тики, а также другими поведенческими проблемами, такими как обсессивно-компульсивные расстройства, которые также наблюдаются у людей с синдромом Туретта. Кроме того, в клинических исследованиях изучалась роль, которую педиатрические аутоиммунные психоневрологические расстройства, связанные со стрептококковыми инфекциями (PANDAS), могут играть в развитии и прогнозе синдрома Туретта, но в настоящее время это только гипотеза, которая не была доказана.

лекарственные препараты

Наконец, исследования не дают окончательного ответа о возможной связи между воздействием стимуляторов метилфенидата (риталин, риталин С.Р., риталин Л.А.), амфетаминов (аддералл) и некоторых других препаратов ламотриджина (ламиктал) и ускорением синдрома Туретта.

Пол

Также было обнаружено, что синдром Туретта чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, в соотношении пять к одному.

Раса / Этническое происхождение

Синдром Туретта был описан у людей многих этнических групп. В настоящее время нет признаков того, что синдром Туретта чаще встречается в какой-либо конкретной этнической группе.

Каковы признаки и симптомы синдрома Туретта?

Тики

Главным признаком синдрома Туретта и наиболее распространенной причиной направления на консультацию является наличие тиков. Тем не менее, стоит упомянуть, что, хотя тики могут приводить к инвалидности, они не обязательно, как будет обсуждаться позже, являются самой инвалидизирующей проблемой у людей с синдромом Туретта.

Тики - это повторяющиеся, непроизвольные или полу-добровольные, непродолжительные, стереотипные движения (моторные тики) или вокализации (звуковые тики) внезапного представления, обычно в виде скоплений. Существует множество клинических разновидностей тиков, которые могут поражать любую часть тела, но они чаще встречаются на лице, туловище и плечах.

Традиционно тики были разделены на две основные группы:

1. моторные тики и
2. вокальные тики.

Моторные тики описываются как простые моторные тики, когда они задействуют одну мышцу, или сложные моторные тики, когда они состоят из более скоординированного движения, напоминающего нормальную функцию.

Точно так же вокальные тики могут быть простыми вокальными тиками, когда они состоят из простых звуков, или сложными, когда они состоят в производстве слов или предложений ( сложные звуковые тики ).

Ниже приведены примеры тиков, часто встречающихся у людей с Туретта:

• Простые моторные тики включают в себя:
  • мигание глаз,
  • вращение или подъем плеча,
  • подергивание головы,
  • сокращения губ,
  • закрытие глаз,
  • глаза вращаются на орбитах,
  • кривошея (поворачивая шею в одну сторону),
  • открытие и закрытие рта,
  • сокращения живота и / или
  • растяжение рук и ног.
• Комплексные моторные тики включают в себя:
  • прыжки,
  • ноги,
  • трогательные предметы,
  • отрыжка,
  • изгиб или вращение туловища,
  • отрыжка,
  • социально неприемлемые движения,
  • непристойные жесты, или
  • подражание жестам других народов.
• Простые звуковые тики включают в себя:
  • кряхтя,
  • прочистка горла,
  • кашляющий,
  • бессмысленные звуки или высказывания.
• Сложные звуковые тики включают в себя:
  • сложные и громкие звуки,
  • фразы вне контекста,
  • фразы с матом,
  • чертыхаясь,
  • повторение фраз другого человека.

Тики могут быть временно подавлены человеком. Кроме того, тики могут быть подавлены с задачами, которые требуют концентрации или отвлечения. Например, когда ребенок с тиками смотрит телевизор или играет в видеоигры, тики могут быть подавлены до минимума. Эта характеристика может заставить неосведомленного наблюдателя поверить, что движения полностью находятся под контролем ребенка. Однако, это не так. Даже при том, что у пациента есть некоторый контроль, длительное подавление тиков обычно связано с неприятным ощущением, которое облегчается только тиками. Добровольное подавление тиков является очень сложной задачей для человека с синдромом Туретта.

Большинство людей с синдромом Туретта ощущают некоторое внутреннее ощущение тела до того, как происходит тик. Например, он / она может чувствовать жжение или зуд в глазах, которые подавляются при движении глаз, или щекотание в горле, которое облегчается только при «прочистке горла». После этого субъективного ощущения пациенту может потребоваться повторить тик несколько раз, пока неприятное ощущение не исчезнет. У некоторых людей нечетко определенное побуждение предшествует тику.

Стресс, беспокойство, усталость и скука могут ухудшить симптомы человека с синдромом Туретта.

Кроме того, у тиков есть качество воска и Wane. Тики имеют тенденцию группироваться в определенные часы и при определенных обстоятельствах, а не присутствовать равномерно в течение дня. Кроме того, тики могут не наблюдаться в течение нескольких часов после тяжелой группы.

Кроме того, качество, частота и тип тиков меняются в ходе развития заболевания. Тики, которые когда-то часто видели, подавляются и обмениваются на другие тики.

Обычно первые признаки заболевания начинаются в детстве. Тики могут увеличиваться по частоте и степени тяжести в подростковом возрасте, и, хотя состояние является хроническим, наблюдается тенденция к улучшению во взрослом возрасте. К 18 годам у 50% пациентов с синдромом Туретта симптомы могут отсутствовать; Однако некоторые люди могут увидеть повторение симптомов в более позднем возрасте. Обычно простые моторные тики наблюдаются в раннем возрасте и предшествуют словесным тикам. Кроме того, сложные тики впервые появляются в жизни.

Другие связанные условия

Связанные состояния были зарегистрированы почти у половины детей с синдромом Туретта. Наиболее распространенными являются синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Оба эти нарушения могут наблюдаться до школьного возраста. Не ясно, почему эти условия так часто присутствуют. Вероятно, что они имеют общий патологический механизм в мозге.

Кроме того, у людей с синдромом Туретта могут также быть депрессия, беспокойство и другие поведенческие проблемы. В некоторых случаях это может объясняться тем, что воспринимается как другое или отвергается сверстниками.

Нарушение развития не является характерной чертой синдрома Туретта, однако наличие СДВГ может нарушить процесс обучения, что приведет к плохим оценкам.

Когда обращаться за медицинской помощью для Туретта

• Развитие тиков у здорового ребенка является показанием для консультации с педиатром.
• Если тики не улучшатся или возникнут какие-либо сомнения относительно диагноза, педиатр, вероятно, отправит ребенка к специалисту. В этом случае лучшим выбором будет специалист со специальными знаниями синдрома Туретта. В некоторых крупных академических центрах можно найти специализированные клиники, но поскольку синдром Туретта не распространен, это, скорее всего, не выбор для большинства людей.
• Детские неврологи часто специализируются на синдроме Туретта, и это, вероятно, будет лучшим выбором для диагностических заключений и лечения.
• В зависимости от тяжести сопутствующих состояний пациент может нуждаться в психиатрической консультации, чтобы помочь с подходящими вариантами лечения для тяжелых сопутствующих состояний (СДВГ, ОКР, ЛД, расстройство настроения, тяжелая агрессия, проблемы со сном).
• В зависимости от серьезности психологических проблем может потребоваться консультация с психологом. Кроме того, в зависимости от тяжести любых связанных с этим нарушений обучения, может потребоваться специальный индивидуальный план обучения (IEP).

Вопросы к доктору о Туретте

• Первый вопрос должен быть подтверждением диагноза. Поскольку это хроническое заболевание, и врач будет работать с пациентом в течение длительного периода времени, важно знать, есть ли у врача опыт работы с синдромом Туретта.
• Далее, важно знать, может ли пациент получить пользу от использования лекарств, и если да, то как долго следует использовать эти лекарства. Также важно спросить о возможных побочных эффектах лекарств, например, безопасно ли принимать лекарства во время беременности или безопасно управлять автомобилем во время приема лекарств.

Как диагностировать Туретта

• Диагноз синдрома Туретта основан на клинической информации и физикальном осмотре.
• В настоящее время нет теста, который подтвердил бы диагноз. Тем не менее, врач может порекомендовать некоторые анализы в некоторых случаях, чтобы исключить другие возможные заболевания.
• Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, 4-е издание (DSM-IV), общий источник справочных данных для диагностических целей, установленный в качестве критерия для диагностики синдрома Туретта:
  • наличие как нескольких моторных тиков, так и одного или нескольких звуковых тиков, которые могут присутствовать в какое-то время, но не обязательно одновременно.
  • Тики должны происходить много раз в день (обычно в поединках) почти каждый день или периодически в течение более года, в течение которого не должно быть периода без тиков более трех месяцев подряд. Начало наступает в возрасте до 18 лет. Также не может быть другого объяснения тикам.
• Когда пациент соответствует этим критериям, обычно нет необходимости проводить другие анализы.
• Существуют некоторые шкалы, такие как Йельская глобальная шкала тяжести тика (YGTSS), которая может быть полезна для определения уровня нарушений и оценки вариантов лечения.
• Нейропсихологическое тестирование может быть показано только для детей со школьными проблемами, в противном случае это не полезно.

Что такое лечение синдрома Туретта?

Все доступные методы лечения являются симптоматическими, что означает, что они направлены на улучшение симптомов, а не на устранение причины заболевания. Лечебное или профилактическое лечение недоступно.

Цель лечения должна состоять в том, чтобы помочь пациенту жить нормальной жизнью, понимая, что в настоящее время доступные методы лечения не подавляют все симптомы. Поскольку связанные состояния могут быть более инвалидизирующими, чем тики, лечение должно быть адаптировано к потребностям конкретного человека и направлено на наиболее неприятные симптомы.

Следует отметить, что, поскольку синдром Туретта является хроническим состоянием, а симптомы естественным образом усиливаются и ослабевают, любой очевидный успех лечения может быть скорее выражением естественной эволюции заболевания, чем эффектом лечения.

В большинстве случаев лечение медикаментами не является необходимым. Тем не менее, если тяжесть симптомов влияет на социальную интеграцию пациента или тики очень болезненны или приводят к самоповреждению, тогда может потребоваться испытание с приемом лекарств.

Как правило, лекарства должны сочетаться с поведенческими подходами к снижению стресса и тревоги.

Представлено несколько вариантов лечения, включая фармакологическую и нефармакологическую терапию.

Какие лекарства для Туретта?

Лечение тиков

Наиболее эффективным препаратом для подавления тиков является галоперидол (Haldol), препарат, блокирующий дофамин, первоначально одобренный для лечения психических расстройств. К сожалению, это лекарство может привести к серьезному осложнению, поздней дискинезии, которая может быть более инвалидизирующей, чем тики. Хотя это осложнение не было описано у лиц с синдромом Туретта, использование галоперидола ограничивается наиболее серьезными случаями.

Другие лекарства в этой группе, такие как оланзапин (Zyprexa), рисперидон (Risperdal), зипразидон (Geodon) или арипипразол (Abilify) могут иметь меньше побочных эффектов, чем галоперидол (Haldol), но клинического опыта применения этих препаратов у Туретта недостаточно. синдром, поэтому их использование очень ограничено.

Клонидин (Catapres) и гуанфацин (Tenex), впервые введенные в качестве сердечно-сосудистых препаратов, эффективны при лечении тиков, а также при уменьшении тревоги. Эти лекарства могут быть приемлемым первым вариантом для некоторых пациентов.

Клоназепам (клонопин) относится к группе лекарств (бензодиазепины), которые были впервые использованы из-за их седативного и расслабляющего эффекта. Из этой группы клоназепам может быть эффективным в снижении некоторых тиков, а также в помощи при тревожных расстройствах. Побочные эффекты, такие как седация, слабость и усталость могут быть ограничивающим фактором.

Инъекции ботулинического токсина могут быть полезны для некоторых отключенных локализованных тиков. Эффект может продолжаться только в течение нескольких месяцев, и повторное лечение может привести к переносимости, что делает препарат неэффективным после нескольких применений.

Лечение синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)

СДВГ не редкость у детей с синдромом Туретта. Лечение дефицита внимания, а также гиперактивности с помощью медикаментов, таких как метилфенидат (риталин) или амфетамины (аддералл), может быть очень эффективным, если не удается приспособиться к обстановке в школе. Есть некоторые проблемы с использованием этих лекарств, потому что, якобы, они могут производить или усугублять существующие тики. Тем не менее, несколько исследований показали, что их влияние на тики является временным даже при постоянном использовании. Таким образом, если эти лекарства указаны, наличие тиков не является абсолютным противопоказанием к их применению.

Лечение обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР)

Как и в случае тиков и СДВГ, лечение ОКР зависит от тяжести клинических симптомов. Если для лечения ОКР необходимы медикаменты, то рекомендации те же, что и у людей без синдрома Туретта.

Когда такие средства, как кломипрамин (Анафранил), флуоксетин (Прозак) или рисперидон (Риспердал), используются для лечения ОКР, тики также могут улучшиться.

Не фармакологическая терапия для Туретта

• Доказано, что терапия обращения привычки, форма поведенческой терапии тиков, снижает частоту тиков.
• Поддерживающая терапия (управляемые образы, ролевые игры, глубокое дыхание, йога или тай-чи для глубокого расслабления), включая методы для уменьшения беспокойства и стресса, может быть чрезвычайно полезной для уменьшения тяжести и частоты симптомов.
• Дополнительные консультации могут помочь пациенту понять его / ее состояние, а также улучшить самооценку и социальную адаптацию.
• Нет никаких доказательств того, что диеты могут улучшить симптомы синдрома Туретта. Люди с синдромом Туретта должны знать, что некоторые растительные продукты для похудения могут содержать ингредиенты, которые могут усугубить тики.
• Кроме того, нет никаких доказательств того, что пищевые добавки могут уменьшить интенсивность симптомов.
• Лечение антибиотиками даже у пациентов с признаками перенесенной инфекции не показано.
• Повторная транскраниальная магнитная стимуляция не была эффективной в облегчении симптомов, связанных с синдромом Туретта.

Хирургия синдрома Туретта

Стереотаксическая нейрохирургия очень редко показана для лечения тиков или симптомов одержимости и / или навязчивых состояний.

Какое продолжение для Туретта?

У тех пациентов, которые находятся на медитации, последующее наблюдение должно включать мониторинг побочных эффектов препарата и периодическое снижение / прекращение лечения под наблюдением врача, чтобы определить, все ли еще нужны лекарства и эффективна ли дозировка.

Можете ли вы предотвратить Туретта?

• Не существует известной профилактики синдрома Туретта.
• Однако некоторые психологические осложнения могут быть вторичными по отношению к социальным ограничениям, налагаемым болезнью.
• Тщательное наблюдение за пациентом для раннего выявления возникающих эмоциональных расстройств очень важно.
• Кроме того, образование людей, которые имеют к нему отношение (члены семьи, учителя, одноклассники, друзья), также может помочь создать лучшую среду для ребенка и предотвратить эмоциональные проблемы.

Каков Прогноз для Синдрома Туретта?

• Прогноз хороший, так как у некоторых людей симптомы улучшаются либо спонтанно, либо благодаря соответствующему фармакологическому и поведенческому лечению, особенно при успешном лечении ситуаций, которые могут усугубить тики (беспокойство, стресс).
• Уровень смертности такой же, как и в общей популяции.

Группы поддержки и консультации для Туретта

Участие в группах поддержки может быть чрезвычайно полезным для семей и лиц с синдромом Туретта. Когда возникают сопутствующие симптомы, такие как синдром дефицита внимания с гиперактивностью, депрессия или агрессия, важно получить соответствующие вспомогательные услуги, которые включают консультации по снижению стресса и тревоги, а также услуги по охране психического здоровья.

Национальная ассоциация синдрома Туретта имеет отделения в большинстве из 50 штатов, а также имеет международные связи.

Для лиц с ассоциированной гиперактивностью с дефицитом внимания На веб-сайте CHADD.