Трисомия 18 (синдром Эдвардса) симптомы и прогноз

Какие факты я должен знать о трисомии 18?

Какое медицинское определение трисомии 18?

• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является результатом наличия дополнительной копии 18 хромосомы.
• Трисомия 18 приводит к серьезным интеллектуальным и физическим дефектам.

Что происходит, когда у вас есть трисомия 18?

• Общие признаки трисомии 18 включают низкий вес при рождении; маленькая челюсть и рот; маленькая голова неправильной формы; перекрывающиеся пальцы и сжатые кулаки; и дефекты сердца и других органов.
• Трисомия 18 встречается в среднем на 1 из каждых 5500 родов.

Трисомия 18 всегда фатальна?

• Большинство плодов с трисомией 18 умирают в пренатальном периоде (до родов).
• Прогноз трисомии 18 плохой. Половина пострадавших не доживают до первой недели жизни, а низкий процент детей с этим заболеванием длится дольше первого года.
• Девочки страдают чаще, чем мальчики.

Что такое трисомия 18?

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, является серьезным генетическим заболеванием, связанным с умственной отсталостью и нарушениями во многих органах. Трисомия 18 была впервые описана в 1960 году и является результатом дополнительной копии хромосомы 18 (нормальные клетки несут две копии каждой хромосомы; термин «трисомия» относится к наличию трех из данной хромосомы). Только около 10% пострадавших младенцев доживают до одного года жизни, а половина пострадавших не доживает до первой недели жизни.

Что вызывает трисомию 18?

В большинстве случаев трисомии 18 все клетки в теле имеют дополнительную копию хромосомы 18. Около 5% пострадавших имеют дополнительную хромосому 18 в некоторых, но не во всех клетках организма. Это явление известно как мозаичная трисомия 18. Мозаичная трисомия 18 может быть очень тяжелой или едва заметной, в зависимости от количества клеток, имеющих дополнительную хромосому.

В редких случаях лишней хромосомы нет; скорее, часть длинного плеча 18 хромосомы становится прикрепленной к другой хромосоме во время образования яйцеклеток и сперматозоидов или очень рано в развитии эмбриона. В этом случае у человека есть две копии хромосомы 18 плюс дополнительный материал из хромосомы 18, который прикреплен к другой хромосоме. Это известно как транслокация, и дополнительный генетический материал вызывает аномалии развития точно так же, как и наличие всей дополнительной хромосомы. Признаки и симптомы этой формы трисомии 18 зависят от количества хромосомного материала, который был перемещен в другую хромосому.

Трисомия 18 не является наследственным заболеванием. Это происходит в результате случайных событий во время формирования яйцеклетки и спермы. Тип возникающей ошибки известен как недисцепция, и это приводит к образованию яйцеклетки или сперматозоида с ненормальным количеством хромосом.

Неизвестно, почему именно дополнительный генетический материал вызывает аномалии, характерные для трисомии 18. Как и в случае с синдромом Дауна (трисомия 21), эксперты считают, что наличие дополнительного хромосомного материала влияет на экспрессию и взаимодействие различных генов, что приводит к нарушению развитие и функционирование.

Насколько распространена трисомия 18?

Трисомия 18 встречается в среднем у 1 из каждых 5500 младенцев. Девочки страдают гораздо чаще, чем мальчики. Любая женщина может иметь ребенка с трисомией 18, но риск возрастает с увеличением материнского возраста.

Каковы признаки и симптомы трисомии 18?

Общие врожденные дефекты у детей с трисомией 18 включают

• низкий вес при рождении; маленькая челюсть и рот;
• маленькая голова неправильной формы;
• перекрывающиеся пальцы и сжатые кулаки;
• Ноги "рокер-дна"; низко посаженные уши; а также
• пороки сердца и других органов.

Выжившие дети могут иметь плохое питание, проблемы с дыханием, задержку роста и другие опасные для жизни осложнения. Психические нарушения также характерны для этого синдрома.

Как диагностируется трисомия 18?

У новорожденных можно провести хромосомный анализ, чтобы определить точную причину врожденных дефектов. Возможно пренатальное обследование на трисомию 18.

Скрининговые тесты, такие как измерение уровня альфа-фетопротеина (АФП) (иногда называемый тройным скринингом), - это один скрининговый тест. Тройной тест проверяет кровь матери на АФП, ХГЧ (хорионический гонадотропин человека, так называемый «гормон беременности») и эстриол (тип эстрогена). Тест проводится между 15 и 17 неделями беременности. Положительный результат скринингового теста не означает, что у ребенка будет трисомия 18 или какие-либо хромосомные нарушения. На самом деле, только около 11% из тех женщин, которые получили положительный результат трисомии 18 в этом тесте, на самом деле имеют пораженный плод.

Ультразвук является еще одним широко используемым скрининг-тестом. Подобно тесту AFP, простой ультразвук не может быть использован для установления диагноза трисомии 18. Может быть проведен более детальный ультразвук для поиска характерных признаков трисомии 18, но он не может в одиночку подтвердить наличие трисомии 18.

Анализ хромосомного материала плода, полученного во время амниоцентеза или взятия пробы ворсинчатого хориона, необходим для доказательства наличия дополнительной копии 18 хромосомы. Амниоцентез обычно проводится на 15-18 неделе беременности и является наиболее часто используемым тестом для пренатальной диагностики трисомии 18. Во время этой процедуры через брюшную стенку вводится тонкая игла и берется небольшой образец амниотической жидкости.

Отбор проб ворсин хориона - это еще один тип теста, который позволяет исследовать генетический материал плода. Это выполняется раньше во время беременности (через 10-12 недель после последнего менструального периода) и, следовательно, имеет преимущество, так как позволяет поставить более ранний диагноз. Эта процедура включает в себя сбор образца клеток ворсин хориона из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку, либо через катетер во влагалище.

Каков Прогноз и Ожидаемая продолжительность жизни для Трисомии 18?

Из-за наличия нескольких угрожающих жизни медицинских проблем многие дети с трисомией 18 умирают в течение первого месяца жизни. От 5 до 10 процентов детей с этим заболеванием живут после первого года жизни.