Акромегалия диагностика, симптомы и лечение

Какие факты я должен знать об акромегалии?

Каково медицинское определение акромегалии?

Акромегалия является серьезным заболеванием, которое возникает, когда организм вырабатывает слишком много гормонов, которые контролируют рост.

• Гормон, который чаще всего поражается, называется гормоном роста, или GH. Это произведено гипофизом, крошечным органом в основе мозга.
• Гормон роста способствует росту костей, хрящей, мышц, органов и других тканей.

Как возникает акромегалия?

Когда в организме слишком много гормона роста, эти ткани растут больше, чем обычно. Этот чрезмерный рост может вызвать серьезные заболевания и даже преждевременную смерть.

Термин акромегалия происходит от греческих слов, означающих «конечности» и «увеличение». Расширение рук и ног является одним из наиболее распространенных признаков заболевания.

Каковы симптомы гиперактивной гипофиза?

• Другие эффекты включают увеличение челюсти и других костей лица; разрастание костей и хрящей в суставах, вызывающее артрит, боли в спине и искривление позвоночника (кифоз); отек лица, губ и языка; проблемы с дыханием во время сна (апноэ во сне); утолщение кожи; запястный канал и другие синдромы захвата нерва; и увеличение органов тела, таких как сердце, щитовидная железа (зоб), печень и почки.
• Без лечения акромегалия связана с ранними сердечными заболеваниями, высоким кровяным давлением, нарушениями сердечного ритма, диабетом и полипами толстой кишки, предшественниками рака толстой кишки.

Развитие симптомов при акромегалии часто происходит медленно и постепенно. Это может быть настолько постепенным, что симптомы остаются незамеченными в течение многих лет или даже десятилетий.

• Многие люди не замечают изменений в своей внешности. Даже врач первичной медицинской помощи может не распознавать постепенные акромегалические изменения. Часто член семьи или друг, который видит человека через длительные промежутки времени, сначала укажет на изменения.
• Диагноз обычно задерживается или иногда пропускается совсем.
• Среднее время от появления симптомов до постановки диагноза составляет 12 лет.

Акромегалия - это редкое заболевание.

• Самый распространенный возраст на момент постановки диагноза - 40-45 лет, хотя это может повлиять на любой возраст.
• Состояние затрагивает все этнические группы и поражает мужчин и женщин одинаково.
• Акромегалия может возникнуть у детей. Когда это происходит, его называют гигантизмом (от слова «гигант»), потому что ненормальный рост длинных костей рук и ног делает ребенка необычайно высоким.

Можно ли вылечить акромегалию?

Люди с акромегалией имеют почти вдвое больше шансов умереть преждевременно, чем здоровые люди. К счастью, доступно лечение, которое может предотвратить серьезные осложнения и преждевременную смерть. Однако, прежде чем состояние можно лечить, оно должно быть распознано.

Что вызывает акромегалию?

Гормоны - это химические вещества, которые контролируют важные функции организма, такие как обмен веществ, рост и развитие, а также размножение. Гормон роста, как и ряд гормонов, вырабатывается гипофизом. Это один из ряда гормонов, которые контролируют рост тканей.

• Гипоталамус, часть мозга, вырабатывает гормон, высвобождающий гормон роста (GHRH). Гормон роста стимулирует гипофиз к выработке гормона роста и его высвобождению в кровоток.
• В гипоталамусе вырабатывается еще один гормон - соматостатин, который останавливает секрецию гормона роста.
• Гормон роста в крови стимулирует печень к выработке другого гормона, называемого инсулиноподобным фактором роста 1 (IGF-1).
• IGF-1, в свою очередь, способствует росту костей и других тканей.
• Обычно уровни GHRH, гормона роста, соматостатина и IGF-1 строго контролируются друг другом в естественной «петле обратной связи». Эта петля обратной связи регулирует поступление этих гормонов в организм. Например, высокий уровень IGF-1 в крови подавляет секрецию GHRH и гормона роста у здоровых людей. Нарушение этой и других аналогичных петель гормональной обратной связи вызывает множество различных медицинских проблем, называемых эндокринными нарушениями.
• На уровни гормона роста и связанных с ним гормонов также влияют сон, физические упражнения, стресс, потребление пищи и уровень сахара в крови.

Избыток гормона роста и IGF-1 в крови вызывают большинство физических проблем при акромегалии.

• Слишком много IGF-1 вызывает рост костей, что приводит к изменениям внешнего вида и функций.
• Это вызывает утолщение мягких тканей, таких как кожа, язык и мышцы. Расширение языка может привести к проблемам с дыханием и апноэ во сне. Разрастание мышц может захватывать нервы, вызывая болевые синдромы, такие как синдром запястного канала.
• Избыток IGF-1 вызывает расширение таких органов, как сердце, что может привести к сердечной недостаточности и нарушениям ритма.
• Избыток гормона роста влияет на то, как организм перерабатывает сахар и жиры. Это может вызвать диабет и высокий уровень жиров, таких как триглицериды в крови. Это в свою очередь может привести к атеросклерозу и сердечным заболеваниям.

В большинстве случаев акромегалии избыток гормона роста вырабатывается опухолью гипофиза, называемой аденомой.

• Секреция гормона роста опухолью гипофиза не контролируется петлей обратной связи. Конечным результатом является избыток IGF-1, который вызывает аномальный рост ткани.
• Многие аденомы вызваны генетическим дефектом, но мы не знаем, что вызывает дефект. Эти опухоли не появляются в семьях.
• Аденомы - это доброкачественные опухоли, что означает, что они не распространяются на другие части тела.
• Однако они могут вырасти до значительных размеров и вызывать проблемы при надавливании на окружающие ткани.

Остальные случаи акромегалии вызваны другими типами опухолей, которые выделяют гормон роста или GHRH.

• Эти другие опухоли могут находиться в гипофизе или в другом месте тела.
• Акромегалия, вызванная избытком гормона роста, и акромегалия, вызванная избытком GHRH, имеют одинаковые признаки и симптомы.

Каковы симптомы акромегалии?

Некоторые аденомы агрессивны, быстро растут. В этих случаях признаки и симптомы акромегалии имеют тенденцию развиваться довольно быстро. Другие растут медленнее, вызывая очень постепенное появление симптомов. В этих случаях симптомы могут появиться за несколько лет до того, как болезнь будет диагностирована.

Симптомы можно разделить на 2 группы: те, которые являются последствиями давления опухоли на окружающие ткани и вызванные избытком гормона роста и IGF-1 в крови.

Симптомы из-за давления на окружающие ткани зависят от размера опухоли.

• Головные боли и частичная потеря зрения являются наиболее распространенными симптомами.
• Частичная потеря зрения может произойти в одном или обоих глазах.
• Опухоли гипофиза также могут повредить саму гипофиз, нарушая выработку гормонов. В результате гормональный дисбаланс ответственен за такие симптомы, как импотенция, низкое половое влечение и изменения менструального цикла.

Симптомы из-за избытка гормона роста или IGF-I широко варьируются.

• Увеличение размера или плотности колец (из-за отека руки, «колбасоподобных» пальцев)
• Увеличение размера обуви (из-за отека стопы)
• Увеличение потоотделения
• Грубое или утолщение черт лица, особенно носа
• Увеличение выпуклости челюсти и / или лба
• Утолщенная кожа, особенно на ладонях рук или подошвах ног
• Жирная кожа или прыщи
• Отек языка
• Утолщение или отек шеи (из-за зоба)
• Артрит (боль, отек или скованность в любом суставе)
• Затрудненное дыхание во время сна (апноэ во сне), вызывающее плохой сон и чрезмерную сонливость в течение дня
• Боль, онемение, покалывание или слабость в руках и запястьях (синдром запястного канала)
• Новый прикус, прикус или расползание зубов
• Большое количество тегов кожи

У акромегалии, которая влияет на сердце или кровяное давление или вызывает диабет, могут быть другие симптомы. Это не происходит у всех с акромегалией.

• Раздражительность
• Усталость
• обморок
• Слабость
• Увеличение жажды или мочеиспускания
• Сбивчивое дыхание
• Грудная боль
• Сердцебиение или учащенное сердцебиение
• Плохая толерантность к физической нагрузке

Когда обращаться за медицинской помощью по поводу акромегалии

Любое из этих симптомов, если оно длится более нескольких недель, требует посещения вашего поставщика медицинских услуг. Серьезные симптомы, такие как одышка или боль в груди, требуют немедленного внимания.

Что такое экзамены и тесты на акромегалию?

Акромегалия не простая диагностика, и поставщики здравоохранения часто ее пропускают. Некоторые признаки и симптомы акромегалии очень характерны. Другие тонкие и могут быть неправильно истолкованы. Их не всегда признают акромегалией, потому что они развиваются очень медленно. Увеличение рук, ног или лица чаще всего вызвано накоплением жидкости в отечных состояниях, но это также может быть обнаружением избытка гормона роста от акромегалии.

Если у вас есть подозрения, ваш врач может спросить вас о ваших симптомах, других медицинских проблемах в настоящее время и в прошлом, медицинских проблемах членов вашей семьи, о том, какие лекарства вы принимаете, о вашей работе, ваших привычках и образе жизни, а также о многих других вопросах. При подробном медицинском осмотре будут искать признаки и симптомы, которые уточнить диагноз.

Лабораторные тесты

Если ваш врач подозревает акромегалию, он или она назначит анализы крови, чтобы подтвердить этот диагноз.

Случайное измерение гормона роста в крови обычно бесполезно, так как уровень гормона колеблется непредсказуемо. Уровень IGF-1 намного более стабилен и предсказуем, чем уровень гормона роста. Таким образом, измерение уровня IGF-1 считается наиболее надежным тестом на акромегалию.

• IGF-1 и уровни гормона роста вместе обычно используются для подтверждения диагноза акромегалии.
• Ваш лечащий врач может решить измерить уровень IGF-связывающего белка-3 (IGFBP-3), белка, который взаимодействует с IGF-1. Иногда это может помочь подтвердить диагноз акромегалии.

Поскольку секреция гормона роста ингибируется глюкозой (уровень сахара в крови), некоторые поставщики медицинских услуг измеряют то, что называется «не подавляемость глюкозы».

• Во-первых, ваш базовый уровень гормона роста проверяется случайным образом, по крайней мере, дважды.
• Затем его проверяют снова непосредственно перед и несколько раз в течение нескольких часов после того, как вы пьете специальный напиток с высоким содержанием сахара, который вызывает повышение уровня сахара в крови.
• Высокий уровень сахара в крови подавляет уровень гормона роста у здоровых людей, но не у людей, которые имеют слишком много гормона роста.

Следующие тесты могут быть назначены, если ваш врач считает, что они будут полезны:

• Уровень GHRH
• Другие гормоны: эти тесты могут помочь исключить другие расстройства, похожие на акромегалию.
• Уровни холестерина и триглицеридов

Исследования изображений

После того, как акромегалия будет подтверждена уровнями гормона роста и IGF-1, вы, вероятно, пройдете компьютерную томографию или МРТ головы, чтобы подтвердить наличие аденомы в гипофизе. Если опухоль гипофиза не обнаружена, ваш врач продолжит поиск, пока не будет найден источник избыточного гормона роста.

• КТ брюшной полости и таза выявляет опухоли поджелудочной железы, надпочечников или яичников, которые могут выделять гормон роста или гормон роста.
• КТ грудной клетки выявляет рак легких, который также может выделять гормон роста или гормон роста.

Что такое лечение акромегалии?

Цели терапии состоят в том, чтобы облегчить и обратить вспять симптомы акромегалии. Это достигается путем нормализации выработки гормона роста и IGF-1 и уменьшения воздействия опухоли гипофиза на окружающие ткани. Вторая цель - избежать повреждения нормальной ткани гипофиза.

В какое-то время во время диагностики или перед началом лечения ваш врач, вероятно, направит вас к специалисту по гормональным нарушениям (эндокринолог).

Что такое самообслуживание в домашних условиях для акромегалии?

Акромегалия является серьезным заболеванием с потенциально смертельными осложнениями. Самостоятельный уход не рекомендуется, за исключением мер, которые вы можете предпринять, чтобы чувствовать себя более комфортно. Спросите своего врача о лечении неприятных или неприятных симптомов.

Что такое лечение акромегалии?

Выбор методов лечения акромегалии зависит от ее причины. В подавляющем большинстве случаев, вызванных аденомами гипофиза, лечение включает хирургическое вмешательство, лекарственную терапию и лучевую терапию.

• Часто комбинация этих методов лечения необходима, чтобы привести болезнь к ремиссии. («Ремиссия» здесь означает возвращение уровня гормона роста и IGF-1 к норме.) Ни одна комбинация методов лечения не работает лучше для всех. Хирургия, как правило, первый подход.
• Если только операция не может достичь полной ремиссии, назначается медикаментозная терапия.
• Успешность любой схемы лечения измеряется путем проверки уровня гормона роста и IGF-1 в кровотоке.
• Измерения IGF-1 или гормона роста, или и того, и другого повторяют через определенные промежутки времени, чтобы отслеживать эффективность вашей терапии.

Лучевая терапия обычно предназначена для аденом, которые не излечиваются хирургическим путем и медикаментозной терапией. Радиация также используется для людей, которые не могут перенести операцию из-за других медицинских проблем.

• Облучение проводится в 2 формах: внешний луч и стереотаксический.
• Лечение с помощью внешнего луча легче, но на работу уходит гораздо больше времени, в среднем 7 лет.
• Стереотаксическая лучевая терапия занимает около 18 месяцев, чтобы нормализовать уровень гормона роста и IGF-1.
• Многие люди, которые получают лучевую терапию, также получают лекарственную терапию.
• Большинство людей, которые проходят лучевую терапию, имеют нормальный или почти нормальный уровень гормона роста через 10 лет после лечения.
• Некоторые люди, которые подвергаются лучевой терапии, имеют постоянную потерю функции гипофиза. Эти люди должны принимать гормональную замену на всю оставшуюся жизнь.
• Некоторые исследования связывают лучевую терапию с ростом других опухолей.

Какие лекарства лечат акромегалию?

Одной из целей лекарственной терапии при акромегалии является нормализация уровня гормона роста и IGF-1 в кровотоке. Еще одна задача - уменьшить опухоль.

Блокаторы рецепторов гормона роста - новейшая категория лекарств, используемых для лечения акромегалии. Эти препараты работают, блокируя сайт в клетке, где гормон роста "док". Если гормон роста не может пристыковаться, это не может вызвать ненормальный рост.

• Единственный препарат в этой категории, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения акромегалии, - это пегвисомант (Somavert).
• В ранних исследованиях этот препарат нормализовал уровень IGF-1 более чем у 90% людей.
• Пегвисомант вводится путем инъекций.
• Побочные эффекты включают реакцию в месте инъекции, потоотделение, головную боль и усталость.

Аналоги соматостатина действуют как гормон соматостатин. Они работают, останавливая секрецию гормона роста, так же как и соматостатин.

• На сегодняшний день наиболее широко используемым препаратом в этой группе является октреотид (сандостатин). Этот препарат работает у большинства людей, которые его принимают.
• Октреотид может быть взят только как выстрелы один раз в месяц.
• Он вызывает желудочно-кишечные побочные эффекты, такие как тошнота, вздутие живота и газ у примерно 30% людей, которые принимают его.

Агонисты дофамина способствуют активности дофамина, химического вещества в мозге. Эти препараты действуют путем остановки секреции гормона роста некоторыми опухолями гипофиза.

• Наиболее широко используемым из этих препаратов является бромокриптин (Парлодел). Он популярен, потому что выпускается в удобной оральной форме и намного дешевле, чем октреотид.
• Эти препараты действуют менее чем у половины людей, которые их принимают.
• Побочные эффекты этих лекарств включают желудочно-кишечные расстройства, легкомысленность в положении стоя и синусовый застой.

Есть ли операция по поводу акромегалии?

Хирургия - первое лечение, используемое для большинства людей с избытком гормона роста, независимо от причины. Хирургия вызывает ремиссию у некоторых людей, но не у всех. Люди, находящиеся в стадии ремиссии после операции, обычно не нуждаются в дальнейшем лечении.

• Операцией выбора аденомы гипофиза является транссфеноидальная гипофизэктомия. Опухоль удаляется через один из носовых пазух через разрез внутри носа.
• В случае успеха эта операция имеет 2 преимущества. Он быстро улучшает симптомы, вызванные давлением опухоли на соседние ткани, и нормализует уровень гормона роста и IGF-I.
• Хотя технически эта операция не является операцией на головном мозге, она требует большой осторожности, чтобы не повредить нежные ткани, окружающие гипофиз. Успех во многом зависит от квалификации и опыта хирурга.
• Частота ремиссии составляет около 80-85% для небольших аденом (микроаденомы) и 50-65% для крупных аденом (макроаденомы).
• Уровни гормона роста и IGF-1 после операции обычно указывают на необходимость дальнейшего лечения.
• Некоторые люди требуют замены гормонов на протяжении всей жизни после операции на гипофизе.

Что такое продолжение акромегалии?

Акромегалия - это болезнь на всю жизнь. Лекарственная или лучевая терапия обычно продолжается в течение нескольких лет. Даже после успешной терапии вам необходимо регулярно посещать вашего врача, чтобы проверить уровень гормона роста и IGF-1.

Можете ли вы предотвратить акромегалию?

Не существует известного способа предотвращения акромегалии. Раннее обнаружение - лучшая надежда предотвращения серьезных симптомов и осложнений.

Каков Прогноз для Акромегалии?

Лечение акромегалии является успешным у значительного числа людей. К сожалению, однако, заболевание редко выявляется достаточно рано, чтобы предотвратить постоянный ущерб или даже преждевременную смерть.

• Костные изменения акромегалии постоянны.
• Многие изменения мягких тканей, такие как отек, увеличение языка, утолщение кожи, прыщи и синдром запястного канала, обратимы при лечении. Депрессия и сексуальные проблемы также могут улучшиться с лечением. Увеличение зоба и других органов в некоторых случаях улучшается.
• Осложнения, такие как высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень триглицеридов, начинают меняться, когда уровни гормона роста и IGF-1 нормализуются. Если эти изменения будут отменены, можно предотвратить серьезные заболевания, такие как сердечные заболевания, инсульт или смерть.

Группы поддержки и консультации Acromegaly

Жизнь с акромегалией ставит много новых задач, как для вас, так и для вашей семьи и друзей.

• Вы, вероятно, будете беспокоиться о том, как эта болезнь повлияет на вас и вашу способность «жить нормальной жизнью». Сможете ли вы позаботиться о своей семье и доме, сохранить свою работу и продолжить дружеские отношения и занятия, которые вам нравятся?
• Многие люди испытывают беспокойство или депрессию. Некоторые люди чувствуют гнев и обиду; другие чувствуют себя беспомощными и побежденными.

Большинству людей с серьезным заболеванием помогает говорить о своих чувствах и проблемах.

• Ваши друзья и члены семьи могут оказать вам большую поддержку. Они могут не решиться предложить поддержку, пока не увидят, как вы справляетесь. Не ждите их, чтобы поднять это. Если вы хотите рассказать о своих проблемах, дайте им знать.
• Некоторые люди не хотят «обременять» своих близких или предпочитают говорить о своих проблемах с более нейтральным профессионалом. Социальный работник, консультант или член духовенства может быть полезен, если вы хотите обсудить свои чувства и опасения по поводу этого состояния. Ваш основной лечащий врач или эндокринолог должен быть в состоянии рекомендовать кого-то.
• Многим людям с акромегалией очень помогают разговоры с другими людьми, у которых есть эта болезнь. Делиться своими проблемами с другими, которые прошли через то же самое, может быть удивительно обнадеживающим. Вот почему существуют группы поддержки. Поскольку заболевание настолько редкое, найти группу поддержки в вашем районе может быть сложно, если только вы не проживаете рядом с крупным медицинским центром со многими медицинскими специалистами. В Интернете есть группы, которые могут помочь вам найти необходимую поддержку. Если у вас нет доступа к Интернету, зайдите в свою публичную библиотеку.

Для получения дополнительной информации о группах поддержки, свяжитесь с этими агентствами:

• Ассоциация гипофизарных сетей - (805) 499-9973
• Фонд гормонов - (800) 467-6663