Charcot Marie Tooth Disease: Причины, симптомы & Диагностика

Что такое болезнь Шарко-Мари-Зуба?

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) - наследственное нарушение периферического нерва. Ваши периферические нервы расположены на поверхности вашего мозга и спинного мозга. Эти нервы соединяют вашу центральную нервную систему с остальной частью вашего тела.

CMT был назван в честь врачей, которые обнаружили его в 1886 году: Жан-Мартин Шарко, Пьер Мари и Генри Зуб. Это состояние иногда называют наследственной двигательной и сенсорной невропатией или личной мышечной атрофией.

По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, CMT является одним из наиболее распространенных унаследованных неврологических расстройств, затрагивающих 1 из каждых 2 500 человек в Соединенных Штатах.

Симптомы Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Зуба?

Симптомы CMT обычно происходят в подростковом возрасте, но они могут появляться уже в середине взрослой жизни. CMT влияет на нервы, которые контролируют ваши добровольные мышцы.

Общие симптомы включают:

• слабость мышц ног
• трудность стояние
• частые спотыкания или спотыкания
• трудности ходьбы
• высокий шаг при ходьбе

Физические признаки включают:

• деформация стопы (например, молотки или высокие арки)
• перевернутые нижние ноги

По мере продвижения CMT вы можете столкнуться с трудностями при перемещении пальцев, рук, запястий, ног и языка.

Причины Что вызывает CMT?

CMT - врожденное заболевание. Это означает, что он присутствует при рождении.

Условие вызвано одним или несколькими дефектными генами. В большинстве случаев вы наследуете дефектные гены у одного или обоих ваших родителей. Дефекты нарушают функцию и структуру периферических нервных оболочек и аксонов. Это изоляционные слои вокруг нервов.

В некоторых редких случаях люди рождаются с CMT спонтанно, не наследуя дефектный ген от своих родителей.

Существует пять основных типов CMT, и каждый из них имеет свою собственную причину:

• CMT1обычно вызван дублированием гена на хромосоме 17. Этот ген контролирует продуцирование защитной оболочки миелинов ваших нервов , CMT1 также вызван другими дефектами гена.
• CMT2является результатом дефекта в аксонах периферических нервных клеток. Это вызвано дефектом вашего гена митофузина 2.
• CMT3, также называемая болезнью Дежерин-Соттас, вызвана мутацией в вашем гене P0 или PMP-22. Этот тип CMT встречается редко.
• CMT4вызвано несколькими мутациями гена. Эти гены включают GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 и FIG4.
• CMTXвызвана точечной мутацией белка коннексин-32 на вашей Х-хромосоме.

CMT1 является наиболее распространенным типом CMT. Все типы CMT ослабляют сигналы, двигающиеся от нервов в ваших конечностях к вашему мозгу.

Диагностика Диагностика CMT

Чтобы диагностировать CMT, ваш врач закажет тесты, чтобы помочь определить причину и степень повреждения вашего нерва.Эти тесты могут включать исследование нервной проводимости, электромиографию, биопсию нерва и генетическое тестирование.

Исследование нервной проводимости может проверить функцию электрических сигналов в ваших нервах. Во время этого теста невролог помещает небольшие электроды на кожу. Затем они будут передавать небольшое количество электроэнергии на электроды. Слабый ответ может указывать на CMT.

Электромиографический тест (ЭМГ) выполняется путем вставки тонкой иглы в одну из ваших мышц. Эта игла прикреплена к проводу, который соединяется с машиной. Ваш врач попросит вас сгибать, а затем расслабить мышцы, в то время как машина измеряет электрическую активность ваших мышц.

Биопсия нерва выполняется хирургом. Эта процедура включает удаление части нерва вашего теленка для тестирования. Этот образец нерва исследуется для появления CMT.

Генетическое тестирование используется для проверки на наличие дефектов в генах, вызывающих CMT. Это выполняется с использованием образца вашей крови.

Лечение лечения CMT

Физическая терапия - обычное лечение людей с CMT. Он включает в себя множество растяжек и легких упражнений. Эта терапия помогает увеличить мышечную силу и предотвратить атрофию или потерю мышц.

Если вы теряете функцию в своих конечностях, вам могут быть предоставлены вспомогательные устройства, которые помогут вам захватить, дотянуться и натолкнуть объекты. Шины для пальцев также доступны для людей, у которых трудности с захватом предметов. Вам также могут быть предоставлены ортопедические приспособления, такие как брекеты и шины, для предотвращения травм из-за слабых ног и повышения стабильности.

Если у вас тяжелая деформация стопы, ее можно лечить с помощью комбинации ортопедии (специализированной обуви) и хирургических корректирующих процедур.

OutlookLong-Term Outlook

Тяжесть симптомов CMT варьируется от одного человека к другому. CMT может привести к деформациям и потере ощущения в ваших ногах. Чтобы помочь облегчить симптомы и предотвратить осложнения, ежедневно проверяйте свои ноги на раны, язвы и инфекции. Носите правильно подогнанные ботинки, которые обеспечивают хорошую поддержку лодыжки. Если у вас есть деформации стопы, подумайте о том, чтобы инвестировать в обувь на заказ.

Чтобы снизить риск травмы и потери функции, хорошо позаботьтесь о своих мышцах и суставах. Например, регулярно растягивайте и тренируйтесь ежедневно. Если вы неустойчивы на ногах, подумайте об использовании трости или ходунки, чтобы улучшить вашу стабильность.