Lissencephaly: Определение, симптомы и многое другое

Что такое лиссенцефалия?

Типичное сканирование головного мозга человека выявит много сложных морщин, складок и пазов. Это то, как тело упаковывает большое количество мозговой ткани в небольшое пространство. Мозг начинает складываться во время развития плода.

Но у некоторых детей развивается редкое заболевание, известное как лиссенцефалия. Их мозг не складывается должным образом и остается гладким. Это состояние может повлиять на нервную функцию ребенка, и симптомы могут быть серьезными.

Каковы симптомы лиссенцефалии?

Младенцы, рожденные с lissencephaly, могут иметь аномально маленькую голову, состояние, известное как микролиссанцефалия. Но не все дети с lissencephaly имеют такой вид. Другие симптомы могут включать:

• трудность кормления
• неспособность процветать
• умственное расстройство
• уродливые пальцы, пальцы на ногах или руки
• мышечные спазмы
• психомоторные нарушения
• приступы
• проблемы с глотанием

Можно выполнить сканирование изображений на плоде уже на 20-й неделе, если у одного или обоих родителей есть семейная история lissencephaly. Но радиологи могут подождать до 23 недель, чтобы выполнить какие-либо проверки.

Что вызывает лиссенцефалию?

Lissencephaly часто считается генетическим состоянием, хотя иногда вирусная инфекция или плохой приток крови к плоду могут вызвать ее. Ученые выявили пороки развития у нескольких генов в качестве участников лиссанцефалии. Но исследование этих генов продолжается. И мутации в этих генах вызывают различные уровни расстройства.

Lissencephaly развивается, когда зародыш составляет 12-14 недель. В это время нервные клетки начинают двигаться в другие области мозга по мере их развития. Но для плодов с lissencephaly нервные клетки не двигаются.

Условие может происходить самостоятельно. Но это также связано с генетическими состояниями, такими как синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.

Как диагностируется лиссенцефалия?

Если ребенок испытывает симптомы, связанные с неполным развитием мозга, врач может рекомендовать сканирование изображений для исследования мозга. Это включает в себя ультразвук, КТ или МРТ-сканирование. Если причиной является лиссенцефалия, врач оценивает расстройство до такой степени, что мозг страдает.

Гладкость мозга называется агирией, а утолщение мозговых канавок называется пахигирией. Диагноз 1-го класса означает, что ребенок имеет генерализованную агирию или что большая часть головного мозга поражена. Это явление встречается редко и приводит к самым серьезным симптомам и задержкам.

Большинство затронутых детей имеют лиссенцефалию 3-го уровня. Это приводит к утолщению на передней и боковой частях мозга и некоторой агирии по всему мозгу.

Как лессинефалия лечится?

Lissencephaly нельзя отменить. Лечение нацелено на поддержку и комфорт детей.Например, детям, которые испытывают трудности с кормлением и глотанием, может понадобиться гастростомическая трубка, вставленная в их желудки.

Если у ребенка возникает гидроцефалия или чрезмерное накопление спинномозговой жидкости, может потребоваться операция, которая удаляет жидкость из мозга.

Ребенок может также нуждаться в лекарствах, если они испытывают судороги в результате лиссенцефалии.

Какова перспектива для кого-то с lissencephaly?

Перспектива для ребенка с лиссанцефалией зависит от тяжести состояния. Например, тяжелые случаи могут привести к тому, что ребенок не умрет умственно дальше от трех-пятимесячной функции.

Дети с тяжелой лиссенцефалией имеют продолжительность жизни около 10 лет, согласно данным Национального института неврологических расстройств и инсульта. Общие причины смерти включают удушье на продукты или жидкости (аспирация), респираторные заболевания или судороги. Дети с легкой lissencephaly могут испытывать почти нормальное развитие и функцию мозга.