Что такое полицитемия вера? симптомы, признаки, причины, лечение и виды

Что такое полицитемия (высокое количество красных кровяных клеток)?

• Полицитемия - это повышенное количество эритроцитов в крови. При полицитемии уровни гемоглобина (Hgb), гематокрита (Hct) или количества эритроцитов (RBC) могут быть повышены при измерении в общем анализе крови (CBC) по сравнению с нормой.
• Уровень гемоглобина выше 16, 5 г / дл (грамм на децилитр) у женщин и более 18, 5 г / дл у мужчин свидетельствует о полицитемии. С точки зрения гематокрита, значение, превышающее 48 для женщин и 52 для мужчин, свидетельствует о полицитемии.
• Продукция эритроцитов (эритропоэз) происходит в костном мозге и регулируется в виде ряда специфических шагов.
• Один из важных ферментов, регулирующих этот процесс, называется эритропоэтин (Epo). Большая часть Эпо вырабатывается и выделяется почками, а меньшая часть выделяется печенью.
• Полицитемия может возникнуть в результате внутренних проблем с выработкой эритроцитов. Это называется первичной полицитемией. Если полицитемия вызвана из-за другой основной медицинской проблемы, это упоминается как вторичная полицитемия.
• Большинство случаев полицитемии являются вторичными и вызваны другим заболеванием. Первичные полицитемии относительно редки.
• От одного до пяти процентов новорожденных могут иметь полицитемию (неонатальная полицитемия).

Каковы симптомы полицитемии?

Симптомы полицитемии могут широко варьироваться. У некоторых людей с полицитемией симптомы могут вообще отсутствовать.

При вторичной полицитемии большинство симптомов связано с основным состоянием, ответственным за полицитемию.

Симптомы полицитемии могут быть расплывчатыми и довольно общими. Некоторые из важных симптомов включают в себя:

• легко синяки;
• легкое кровотечение;
• образование тромбов (потенциально может привести к сердечным приступам, инсультам, тромбам в легких);
• боль в костях и суставах (боль в бедре или в ребре);
• Головная боль;
• зуд;
• зуд после принятия душа или ванны (зуд после бани);
• усталость;
• головокружение; а также
• боль в животе.

Что вызывает первичную полицитемию?

При первичной полицитемии врожденные или приобретенные проблемы с выработкой эритроцитов приводят к полицитемии. К этой категории относятся два основных состояния: полицитемия вера (PV или polycythemia rubra vera) и первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP).

• Полицитемия вера (PV) связана с генетической мутацией в гене JAK2, которая, как считается, увеличивает чувствительность клеток костного мозга к Epo, что приводит к увеличению продукции красных кровяных телец. Уровни других типов клеток крови (лейкоциты и тромбоциты) также часто повышаются в этом состоянии.
• Первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP) является состоянием, связанным с мутацией в гене EPOR, и вызывает повышенную продукцию эритроцитов в ответ на Epo.

Что вызывает вторичную полицитемию?

В отличие от первичной полицитемии, при которой перепроизводство эритроцитов возникает в результате повышенной чувствительности или чувствительности к Эпо (часто с более низкими, чем нормальные уровни Эпо), при вторичной полицитемии образуется больше эритроцитов из-за высокого уровня циркулирующего Эпо.

Основными причинами более высокого, чем обычно, Эпо являются хроническая гипоксия (плохой уровень кислорода в крови в течение длительного времени), плохая доставка кислорода из-за аномальной структуры эритроцитов и опухоли, высвобождающие неоправданно высокие количества Эпо.

Некоторые из распространенных состояний, которые могут привести к повышению эритропоэтина из-за хронической гипоксии или плохого снабжения кислородом, включают:

• хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ, эмфизема, хронический бронхит),
• легочная гипертония,
• синдром гиповентиляции,
• хроническая сердечная недостаточность,
• обструктивное апноэ во сне,
• плохое кровоснабжение почек и
• живя на больших высотах.

Дефицит 2, 3-BPG - это состояние, при котором молекула гемоглобина в эритроцитах имеет аномальную структуру. В этом состоянии гемоглобин обладает более высокой способностью удерживать кислород и с меньшей вероятностью выделяет его в ткани. Это приводит к увеличению количества красных кровяных клеток в ответ на то, что ткани организма воспринимают как недостаточный уровень кислорода. Результат - больше циркулирующих эритроцитов.

Некоторые опухоли имеют тенденцию выделять неоправданно высокие количества Эпо, что приводит к полицитемии. Распространенные эпо-высвобождающие опухоли:

• рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома),
• рак почки (почечно-клеточный рак),
• аденома надпочечника или аденокарцинома, и
• рак матки.

Есть также более благоприятные условия, которые могут вызвать увеличение секреции ЭПО, такие как почечные кисты и почечная непроходимость.

Хроническое воздействие окиси углерода также может привести к полицитемии. Гемоглобин, естественно, имеет более высокое сродство к окиси углерода, чем к кислороду. Следовательно, когда молекулы моноксида углерода присоединяются к гемоглобину, может возникнуть полицитемия (увеличение производства эритроцитов и гемоглобина), чтобы компенсировать плохую доставку кислорода существующими молекулами гемоглобина. Подобный сценарий может также произойти с углекислым газом при длительном курении сигарет.

Полицитемия у новорожденных (полицитемия новорожденных) часто обусловлена ​​переносом материнской крови из плаценты или переливаниями крови. Длительная плохая доставка кислорода к плоду (внутриутробная гипоксия) из-за недостаточности плаценты также может привести к полицитемии новорожденных.

Что такое относительная полицитемия?

Относительная полицитемия описывает состояния, при которых объем эритроцитов высок из-за повышенной концентрации эритроцитов в крови в результате дегидратации. В этих ситуациях (рвота, диарея, повышенное потоотделение) количество эритроцитов в норме, но из-за потери жидкости, влияющей на кровь (плазму), количество эритроцитов может показаться повышенным.

Что такое стрессовая полицитемия?

Стресс-эритроцитоз (также известный как псевдополицитемия или синдром Гайсбока) наблюдается у мужчин среднего возраста с ожирением, которых лечат мочегонным средством от гипертонии. Не исключено, что такие мужчины также курят сигареты.

Каковы факторы риска развития полицитемии?

Некоторые из факторов риска развития полицитемии включают в себя:

• хроническая гипоксия;
• длительное курение сигарет;
• семейная и генетическая предрасположенность;
• жить на больших высотах;
• длительное воздействие окиси углерода (работники туннелей, автосервисы, жители сильно загрязненных городов); а также
• Еврейское происхождение ашкенази (может иметь повышенную частоту полицитемии вера из-за генетической восприимчивости).

Когда я должен позвонить доктору по поводу полицитемии?

Люди с первичной полицитемией должны знать о некоторых потенциально серьезных осложнениях, которые могут возникнуть. Образование тромбов (сердечные приступы, инсульты, сгустки крови в легких или ногах) и неконтролируемое кровотечение (кровотечения из носа, желудочно-кишечные кровотечения) обычно требуют немедленной медицинской помощи лечащим врачом или в отделении неотложной помощи.

За пациентами с первичной полицитемией обычно обращаются их врачи первичной медицинской помощи, терапевты, семейные врачи и гематологи (врачи, которые специализируются на заболеваниях крови).

Состояниями, приводящими к вторичной полицитемии, могут управлять врачи первичной медицинской помощи и врачи-терапевты в дополнение к специалистам. Например, люди с давней болезнью легких могут регулярно посещать своего врача по легким (пульмонолог), а люди с хронической болезнью сердца могут обращаться к своему кардиологу (кардиолог).

Какие экзамены и тесты используются для диагностики полицитемии?

В большинстве случаев полицитемия может быть обнаружена случайно при обычной работе крови, назначенной врачом по несвязанной медицинской причине. Это может затем побудить к дальнейшему расследованию, чтобы найти причину полицитемии

При оценке состояния пациента с полицитемией очень важны подробный медицинский анамнез, физикальное обследование, семейный анамнез, а также социальный и профессиональный анамнез. При физическом осмотре особое внимание может быть уделено обследованию сердца и легких. Увеличенная селезенка (спленомегалия) является одной из характерных черт полицитемии вера; поэтому важно провести тщательное обследование брюшной полости для оценки увеличенной селезенки.

Рутинная работа крови, включая общий анализ крови (CBC), профиль свертывания крови и метаболический анализ, являются основными компонентами лабораторных тестов при оценке причины полицитемии. Другие типичные тесты для определения потенциальных причин полицитемии включают рентгенографию грудной клетки, электрокардиограмму (ЭКГ), эхокардиограмму, анализ гемоглобина и измерение содержания угарного газа.

При полицитемии вера обычно поражаются и другие клетки крови, представленные аномально высоким числом лейкоцитов (лейкоцитоз) и тромбоцитов (тромбоцитоз). Исследования костного мозга (аспирация костного мозга или биопсия) иногда необходимы для изучения производства клеток крови в костном мозге. Рекомендации также рекомендуют проверять мутацию гена JAK2 в качестве диагностического критерия для полицитемии вера.

Проверка уровней Epo не требуется, но иногда они могут предоставить полезную информацию. При первичной полицитемии уровень Epo, как правило, низкий, тогда как в опухолях, секретирующих Epo, уровень может быть выше нормы. Результаты следует интерпретировать осторожно, так как уровень ЭПО может быть достаточно высоким в ответ на хроническую гипоксию, если это является основной причиной полицитемии.

Что такое лечение полицитемии?

Основой терапии полицитемии вера остается флеботомия (кровопускание). Цель флеботомии - поддерживать гематокрит у 45% у мужчин и у 42% у женщин. Первоначально может потребоваться делать флеботомию каждые 2-3 дня и удалять от 250 до 500 миллилитров крови каждый сеанс. После достижения цели поддерживающая флеботомия может выполняться реже.

Обычно рекомендуемое лекарство для лечения полицитемии называется гидроксимочевиной (Hydrea). Это особенно рекомендуется людям с риском образования сгустка. В возрасте старше 70 лет наличие повышенного количества тромбоцитов (тромбоцитоз) более 1, 5 миллиона и сердечно-сосудистых заболеваний делает использование гидроксимочевины более благоприятным. Гидроксимочевина также рекомендуется пациентам, которые не переносят флеботомию. Гидроксимочевина может снизить все повышенные показатели крови (лейкоциты, эритроциты и тромбоциты), тогда как флеботомия только снижает HCT.

Аспирин также используется для лечения полицитемии, чтобы снизить риск развития тромбообразования. Его обычно избегают у людей с кровотечением. Аспирин обычно используется в сочетании с флеботомией.

Что такое лечение вторичной полицитемии?

• Лечение вторичной полицитемии зависит от ее причины.
• Дополнительный кислород может быть предоставлен людям с хронической гипоксией.
• Другие методы лечения могут быть направлены на лечение причины полицитемии (например, соответствующее лечение сердечной недостаточности или хронического заболевания легких).
• Лечение первичной полицитемии играет важную роль в улучшении исхода заболевания.

Домашние средства от полицитемии и изменение образа жизни

У людей с первичной полицитемией дома могут быть предприняты некоторые простые меры для контроля потенциальных симптомов и предотвращения возможных осложнений.

• Важно оставаться хорошо увлажненным, чтобы избежать дальнейшего концентрирования крови при обезвоживании. В целом, нет никаких ограничений в физической активности.
• Если у человека увеличена селезенка, можно избегать контактных видов спорта, чтобы предотвратить повреждение селезенки и ее разрыв.
• Лучше всего избегать употребления железа, так как это может способствовать увеличению производства красных кровяных клеток

Что такое продолжение полицитемии?

Частое наблюдение рекомендуется во время раннего лечения с флеботомией, пока адекватный гематокрит не будет должным образом поддержан. После этого можно сдавать кровь по мере необходимости для поддержания соответствующего гематокрита на основе реакции каждого человека на эту терапию.

Некоторые из осложнений первичной полицитемии, перечисленные ниже, часто требуют более тщательного наблюдения и мониторинга. Эти осложнения включают в себя:

• Сгусток крови (тромбоз), вызывающий сердечные приступы, инсульты, сгустки в ногах или легких или сгустки в артериях. Эти события считаются основными причинами смерти от полицитемии.
• Тяжелая кровопотеря или кровоизлияние.
• Трансформация в рак крови (например, лейкоз, миелофиброз).

Как я могу предотвратить полицитемию?

• Многие причины вторичной полицитемии невозможно предотвратить. Тем не менее, некоторые потенциальные профилактические меры:
  • Отказ от курения;
  • избегать длительного воздействия угарного газа; а также
  • надлежащее лечение таких заболеваний, как хронические заболевания легких, болезни сердца или обструктивное апноэ во сне.
• Первичная полицитемия из-за мутации генов, как правило, не предотвращается.

Каков Прогноз для Полицитемии?

• Перспективы первичной полицитемии без лечения, как правило, плохие, с ожидаемой продолжительностью жизни около 2 лет. Однако при одной только флеботомии многие пациенты ведут нормальный образ жизни и ожидают нормальной продолжительности жизни.
• Перспективы вторичной полицитемии в значительной степени зависят от основной причины.