Что такое болезнь Хантингтона? симптомы, признаки, причины и лечение

Что такое деменция при болезни Хантингтона?

• Болезнь Хантингтона (HD) - это разрушительное заболевание, которое разрушает нервные клетки (нейроны) в частях мозга. Это также снижает уровень химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые переносят сигналы в мозге. Потеря этих клеток и нейротрансмиттеров вызывает неконтролируемые движения, потерю умственных способностей и изменения личности, эмоционального состояния или поведения.
• Психическое, эмоциональное или поведенческое снижение, достаточно серьезное, чтобы помешать выполнению повседневных обязанностей, называется слабоумием.
• Болезнь Хантингтона известна уже сотни лет. В 1872 году доктор Джордж Хантингтон стал первым, кто опубликовал подробное описание заболевания, связанного с его именем. Уже в то время ученые поняли, что эта болезнь является наследственной (передается в семьях).
• Болезнь Хантингтона является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Болезнь поражает все расы и этнические группы, но наиболее распространена среди белых людей европейского происхождения.
• Заболевание обычно поражает людей в возрасте 30-40 лет, хотя оно может начаться практически в любом возрасте.
• Болезнь Хантингтона была впервые описана как расстройство движения. Раньше это называлось Хантингтон Хорея.
• Хорея - это тип ненормального движения. Слово «хорея» происходит от того же корня, что и «хореография». Оно относится к извивающимся, извилистым, танцевальным движениям, типичным для болезни.
• В то время как двигательное расстройство HD вызывает значительную инвалидность, психические и поведенческие изменения на самом деле гораздо более изнурительны. Эти изменения со временем усугубляются тяжелой деменцией.

Болезнь Хантингтона Причины Деменции

Болезнь Хантингтона является наследственным заболеванием. Это означает, что он передается в семьях от одного поколения к другому через ненормальный ген.

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Молекулы ДНК состоят из строительных блоков, называемых основаниями. 4 основания - это аденин, тимин, цитозин и гуанин, которые называются A, T, C и G для краткости.

• Ген состоит из последовательности оснований, которые вместе определяют характеристику или признак, такой как цвет глаз или тип тела.
• Каждый ген в организме имеет свое уникальное местоположение где-то на одной из 23 хромосом.
• Каждый человек наследует 2 из каждой хромосомы, один от его или ее матери и один от отца. Таким образом, у каждого здорового человека есть 2 копии каждого человеческого гена.

Нормальный ген HD, который находится на хромосоме 4, содержит последовательность оснований CAG. Аномальное повторение этой последовательности известно как мутация HD.

• Количество повторов варьируется и является ключевым фактором риска развития заболевания у человека.
• Люди, которые имеют 38 или более CAG-повторов в гене HD, генетически запрограммированы на развитие болезни.
• Это определяется, когда человек зачат.

Болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что мутация HD имеет приоритет над нормальным геном.

• Каждый из нас наследует 2 копии каждого гена, по 1 от каждого родителя. Человек, у которого есть родитель с болезнью Хантингтона, имеет 50% -ый шанс унаследовать мутацию HD.
• Наследование мутации HD не означает автоматически, что у человека разовьется заболевание.
• Количество повторений CAG определяет риск развития заболевания у человека и, в определенной степени, риск его или ее детей.
• Иногда у человека без семейного анамнеза ГД развивается генная аномалия и, следовательно, болезнь. Такие «спорадические» случаи редки.

Ген HD направляет производство белка, называемого хантингтон. Этот белок находится в нейронах всего мозга, но его нормальная функция неизвестна.

• Считается, что аномальный белок Хантингтона, продуцируемый ненормальным геном, взаимодействует с другими белками, вызывая разрушение нейронов.
• Большая часть повреждений происходит в базальных ганглиях, части мозга, которая контролирует движение и многие другие важные функции.
• Повреждение также затрагивает части мозга, которые контролируют когнитивные процессы, такие как мышление, память и восприятие.

Симптомы деменции при болезни Гентингтона

Аномальные движения или эмоциональные или поведенческие изменения обычно являются самыми ранними симптомами, которые появляются при HD. Когнитивные нарушения обычно появляются позже по ходу заболевания. Эмоциональные, поведенческие и когнитивные симптомы обычно появляются постепенно и со временем ухудшаются.

Средняя продолжительность жизни от появления симптомов составляет около 15 лет. Раннее начало заболевания, в возрасте до 20 лет (ювенильный ГБ), связано с более быстрым прогрессированием симптомов и сокращением продолжительности жизни (приблизительно 8 лет). У людей, которые наследуют болезнь от своего отца, симптомы обычно развиваются намного раньше, чем у тех, кто наследует болезнь от матери.

Эмоциональные и поведенческие нарушения встречаются у некоторых людей с HD.

• Изменение аффекта: это распространенный ранний симптом. «Аффект» означает внешнее выражение мыслей, чувств и настроений. Например, обычно веселый человек может вообще не испытывать никаких чувств.
• Депрессия: депрессия является наиболее распространенным эмоциональным расстройством при HD. Симптомы включают в себя грусть, слезы, вялость, апатию, отстранение, потерю интереса к занятиям, которые раньше доставляли удовольствие, бессонницу или слишком много сна, а также увеличение или потерю веса.
• Мания. Мания - это состояние крайнего возбуждения, беспокойства или гиперактивности с бессонницей, быстрой речью, импульсивностью и / или плохим суждением. Повышенная сексуальная активность или возбуждение иногда является симптомом у людей с HD.
• Эксцентричность, неуместность, потеря социальных манер
• Чрезмерная раздражительность
• Обсессивно-компульсивные симптомы: у некоторых людей с ГБ развиваются навязчивые идеи (неконтролируемые, иррациональные мысли и убеждения) и / или навязчивые состояния (странное поведение, которое необходимо выполнять, чтобы контролировать мысли и убеждения). Они могут быть озабочены деталями, правилами или упорядоченностью до такой степени, что большая цель будет потеряна. Недостаток гибкости или неспособность измениться является обычным явлением.
• Психоз: психотик не способен мыслить ясно или реалистично. Симптомы, такие как галлюцинации, заблуждения (ложные убеждения, не разделяемые другими), и паранойя (подозрительность и чувство нахождения под внешним контролем) являются общими. Поведение человека странное, странное, взволнованное, агрессивное или даже жестокое.
• Самоубийство: небольшой процент людей с HD совершают самоубийство. Ухудшение слабоумия часто не влияет на способность проникновения в суть, и человек может стать самоубийством, столкнувшись с бременем его или ее болезни.

Когнитивные симптомы включают в себя следующее:

• Забывчивость и дезорганизация - общие ранние симптомы
• Потеря внимания, плохая концентрация
• Плохое суждение
• Проблемы с абстрактным мышлением, рассуждением или решением проблем
• Пространственная дезориентация
• Трудности с секвенированием, организацией или планированием
• Неспособность изучать новые вещи
• Негибкость, проблемы адаптации к изменениям
• Потеря памяти - обычно происходит позже при заболевании

Большинство людей с ГД сохраняют свою проницательность, фактические знания и коэффициент интеллекта (IQ), относительно хорошо оценивая процесс заболевания. Использование языка может быть или не быть нарушено.

Когда обращаться за медицинской помощью при болезни Хантингтона

Любая потеря физического контроля или изменения в настроении, поведении или умственных способностях гарантирует посещение вашего поставщика медицинских услуг.

Экзамены и тесты на болезнь Хантингтона

Комбинация двигательных расстройств и психических, эмоциональных или поведенческих изменений может быть вызвана несколькими различными состояниями. Конечно, HD считается первым в человеке с известной семейной историей. Человек, имеющий любую такую ​​комбинацию симптомов, вероятно, будет направлен к специалисту по расстройствам мозга и нервной системы (невролог).

Невролог задаст много вопросов о симптомах и о том, как они возникли, о других медицинских проблемах в настоящее время и в прошлом, истории болезни семьи, лекарствах, истории работы и путешествий, а также о привычках и образе жизни. Детальное физическое обследование будет включать в себя тесты движения и чувствительности, координации, баланса, рефлексов и других функций нервной системы и психического состояния. Основными целями медицинского собеседования и осмотра являются инвентаризация точных нарушений и исключение других состояний, которые могут вызывать сходные симптомы.

Лабораторные тесты

Эти тесты используются для подтверждения диагноза ГД и деменции.

• Повторение ДНК: тест идентифицирует мутацию HD. Он использует метод, называемый ПЦР, для измерения количества CAG-повторов в гене HD . Этот тест очень точен в подтверждении болезни, потому что ни у одного другого подобного заболевания нет генной мутации.
• Гомованиловая кислота: Гомованиловая кислота является продуктом нейротрансмиттера дофамина, который играет важную роль в движении. Количество гомованиловой кислоты в спинномозговой жидкости у людей с ГД ниже, чем у здоровых людей. Спинномозговая жидкость - прозрачная жидкость, которая окружает и помогает защитить головной и спинной мозг. Степень снижения уровня гомованиловой кислоты является маркером тяжести деменции и продолжительности жизни при ГД. Образец жидкости получают для этого теста с помощью люмбальной пункции (спинной мозг). Эта процедура включает использование полой иглы для прокалывания пространства вокруг спинного мозга в нижней части спины.

Исследования изображений

Сканирование мозга может быть полезно при измерении степени повреждения головного мозга при заболевании.

• КТ или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показывает атрофию (сжатие) участков мозга, пораженных HD.
• Сканирование с помощью однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (SPECT) показывает изменения метаболизма и кровотока в частях мозга, пораженных HD.
• Позиционно-эмиссионная томография (ПЭТ) показывает изменения в функции мозга, которые часто происходят до того, как симптомы начинаются при HD. Это сканирование доступно только в нескольких крупных медицинских центрах. Его полезность в HD все еще изучается.

Нейропсихологическое тестирование

Никакой медицинский тест не может окончательно подтвердить снижение когнитивных функций или деменцию при HD. Наиболее точный способ измерения когнитивных нарушений - через нейропсихологическое тестирование.

• Тестирование включает в себя ответы на вопросы и выполнение заданий, которые были тщательно разработаны для этой цели. Это проводит специально обученный психолог.
• Нейропсихологическое тестирование обращается к внешности человека, настроению, уровню беспокойства и опыту бреда или галлюцинаций.
• Он оценивает когнитивные способности, такие как память, внимание, ориентация на время и место, использование языка и способности выполнять различные задачи и следовать инструкциям.
• Рассуждение, абстрактное мышление и решение проблем проверяются.
• Нейропсихологическое тестирование дает более точную диагностику проблем и, таким образом, может помочь в планировании лечения.
• Результаты первого теста используются в качестве основы для измерения изменений в когнитивных способностях. Тесты могут периодически повторяться, чтобы увидеть, насколько хорошо работает лечение, и проверить наличие новых проблем.

Лечение болезни Хантингтона при деменции

HD это разрушительное состояние, которое затрагивает все аспекты жизни. Никакое доступное лечение не может остановить прогрессирование деменции при HD. Максимизация качества жизни пострадавшего при одновременном минимизации нагрузки на лиц, осуществляющих уход за семьей, является общей целью лечения. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение функции.

Повседневная забота о человеке с ГБ в основном ложится на тех, кто ухаживает за семьей. Медицинская помощь должна предоставляться профессиональной командой. В состав группы могут входить психиатр, терапевт или семейный врач, физиотерапевт, диетолог, социальный работник и другие поставщики. В большинстве случаев за уходом за человеком наблюдает невролог.

Проводятся исследования, чтобы найти способы обратить вспять мутацию HD или остановить дегенерацию мозга при HD.

Самообслуживание на дому при болезни Хантингтона

С сочетанием физических, психических и эмоциональных нарушений, сопровождающих прогрессирование ГБ, больной человек вскоре становится неспособным заботиться о себе. Во многих случаях человек остается дома, и большую часть медицинской помощи обеспечивают лица, обеспечивающие уход за семьей. Опекуны несут ответственность за балансирование потребностей человека с потребностями семьи и опекунов.

Безопасность является важной проблемой для пострадавшего лица и лиц, обеспечивающих уход.

• Человек с HD требует наблюдения. Он или она может попасть в опасные ситуации в доме, бродить или даже попытаться причинить вред себе.
• В максимально возможной степени опасности должны быть удалены из дома, чтобы предотвратить падения и другие раны.
• Человек с HD может стать взволнованным или даже насильственным. В этом состоянии он или она может нанести вред попечителю или самому себе.
• Поскольку симптомы ухудшаются, человек с HD должен прекратить управлять автомобилем или использовать опасное оборудование.

Люди с ГД должны оставаться физически, умственно и социально активными, пока они в состоянии.

• Ежедневные физические упражнения помогают телу и разуму функционировать и поддерживают здоровый вес. Многие люди могут продолжать ходить в течение некоторого времени, поскольку болезнь ухудшается. Некоторым требуется специальная обувь, брекеты или другое оборудование, чтобы помочь им ходить. Физиотерапевт может порекомендовать упражнения, соответствующие физическим способностям человека.
• Человек должен заниматься столько умственной деятельности, сколько он или она может справиться. Пазлы, игры, чтение, безопасное хобби и ремесла - хороший выбор. Эти действия, конечно, должны соответствовать физическим способностям человека. Они должны иметь соответствующий уровень сложности, чтобы человек не испытывал чрезмерного разочарования.
• Социальное взаимодействие является стимулирующим и приятным для большинства людей. Человек должен быть включен в семейное питание и мероприятия в максимально возможной степени. В местном общественном центре могут быть запланированные мероприятия, которые подходят.

Потеря координации и проблемы с глотанием могут затруднить прием пищи и питья для людей с ГБ. Очень важно, чтобы человек с ГД потреблял достаточно калорий и питательных веществ.

• Воспитатели должны адаптировать продукты, чтобы их было легче есть. Это может означать изменение консистенции или размера укусов.
• Диетолог может дать совет, чтобы обеспечить удовлетворение потребностей в питании и помочь человеку питаться самостоятельно как можно дольше.
• Глотательная терапия доступна. Обычно это работает лучше всего, если начать до того, как проблемы с глотанием станут серьезными.

По мере того, как увеличивается зависимость человека, лица, обеспечивающие уход, могут чувствовать себя более обремененными.

• Семьи должны планировать возможность получения дополнительной поддержки на дому или возможного перевода в учреждение длительного ухода.
• Многие семьи предпочитают использовать некоторую форму временного ухода (например, помощь на дому, дневной уход, кратковременное пребывание в доме престарелых).
• Ваш социальный работник может помочь в этом.

Фотографии слабоумия: расстройства головного мозга

Медицинское лечение при болезни Хантингтона

Никакое известное лечение не улучшает когнитивный дефицит при HD. Эмоциональные и поведенческие расстройства, особенно депрессия, мания и психоз, могут улучшаться с помощью лекарств. Лекарство контролирует симптомы, но не лечит основное заболевание.

Депрессия очень распространена у людей с HD. Лекарства могут облегчить симптомы депрессии и улучшить качество жизни человека.

Психоз, вероятно, самая разрушительная психическая проблема при HD. Психотические симптомы беспокоят пострадавшего и близких. Лечение может помочь повысить комфорт и безопасность пострадавшего, членов семьи и лиц, обеспечивающих уход. Лекарство определенно показано, если агитация, агрессивность или агрессивное поведение человека становятся опасными для себя или других.

Лекарства от болезни Хантингтона

Наркотики используются для контроля эмоциональных и поведенческих симптомов у людей с ГБ.

Антидепрессанты

Эти препараты помогают облегчить такие симптомы, как грусть, абстиненция, апатия, проблемы со сном и мысли о самоубийстве.

• Существует широкий ассортимент антидепрессантов. Выбор антидепрессанта обычно основан на побочных эффектах. Цель состоит в том, чтобы выбрать препарат, который имеет наименьшее количество побочных эффектов для конкретного человека.
• Антидепрессанты могут ослаблять психотические симптомы, такие как возбуждение и агрессия, если они достаточно мягкие.
• В некоторых случаях успешное лечение депрессии может хотя бы частично облегчить когнитивные проблемы.
• Лучшим выбором антидепрессантов для многих людей с ГД являются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), такие как сертралин (Zoloft).
• Иногда используются препараты из другого класса антидепрессантов, называемые трициклическими. Примеры включают нортриптилин (Pamelor) и дезипрамин (Norpramin).

Нейролептики

Эти лекарства помогают облегчить такие симптомы, как возбуждение, крик, воинственность или насилие. Они также снимают такие симптомы, как паранойя, бред и галлюцинации.

• Существует широкий выбор антипсихотических препаратов. Препарат обычно выбирают исходя из побочных эффектов и того, что человеку будет легче переносить.
• У некоторых людей эти препараты могут ухудшить мышечную ригидность и скованность, что усугубляет проблемы с движением при HD.
• Они также вызывают чрезмерную сонливость у некоторых людей.
• Эти препараты вводятся в минимально возможных дозах, чтобы избежать этих побочных эффектов.
• Примеры включают галоперидол (Haldol), тиоридазин (Mellaril), рисперидон (Risperdal) и клозапин (Clozaril).

Бензодиазепины

Эти препараты чаще всего используются для быстрого успокоения человека, который чрезвычайно взволнован и / или обеспокоен. Эти препараты не используются широко у людей с деменцией, потому что они могут на самом деле увеличить проблемы с памятью и путаницу. Примером является лоразепам (Ативан).
Противосудорожные

Эти препараты используются в основном для остановки судорог. Они имеют тенденцию стабилизировать настроение и иногда используются людьми, которые не страдают психозом, но взволнованы или имеют перепады настроения. Они также могут быть использованы для людей с психотическими симптомами, которые не поправляются при антипсихотическом лечении. Примером является карбамазепин (тегретол).

Последующее наблюдение за болезнью Хантингтона

После того, как HD был диагностирован и начато лечение, пациент должен регулярно проходить осмотры у невролога и других членов команды по уходу.

• Эти обследования позволяют неврологу увидеть, насколько эффективно работает лечение, и внести необходимые коррективы.
• Они позволяют выявлять новые проблемы со здоровьем и поведением, которые могут помочь при лечении.
• Эти посещения также дают возможность лицу, осуществляющему уход за семьей, обсудить проблемы, связанные с уходом за пациентом.

Человек с HD в конечном итоге становится неспособным принимать решения о своем уходе. Лучше всего, чтобы человек обсудил будущие меры по уходу с членами семьи как можно раньше, чтобы его или ее пожелания могли быть разъяснены и задокументированы на будущее. Ваш социальный работник может проконсультировать вас о юридических мерах, которые должны быть приняты для обеспечения соблюдения этих пожеланий.

Профилактика деменции при болезни Хантингтона

Прямо сейчас нет способа предотвратить HD. Это генетически запрограммировано до рождения.

Многие исследования в области HD направлены на исправление проблемы до того, как может произойти повреждение мозга.

Каков Прогноз для Деменции Болезни Хантингтона?

HD начинается медленно, но в конечном итоге приводит к серьезному повреждению мозга. Люди с этой болезнью постепенно теряют когнитивные функции, способность выполнять повседневные действия и способность адекватно реагировать на свое окружение. Они в конечном итоге становятся полностью зависимыми от других по уходу. Эти потери нельзя остановить, но скорость, с которой они происходят, зависит от человека.

HD считается смертельным заболеванием. Фактической причиной смерти обычно является физическое заболевание, такое как пневмония, сердечная недостаточность или дыхательная недостаточность. Такие заболевания могут быть изнурительными у человека, который уже ослаблен последствиями болезни. Травмы, удушье и самоубийства являются другими причинами смерти. В среднем человек с ГБ живет примерно через 15 лет после того, как болезнь диагностирована. Лица с ювенильной формой заболевания редко доживают до совершеннолетия.

Болезнь поражает каждого члена семьи. Знание результата создает значительную эмоциональную и психологическую нагрузку для людей и членов их семей.

Доступен генетический тест, который предсказывает риск развития HD у человека. Из-за многих проблем, которые возникают в результате теста, который предсказывает возможность развития такого разрушительного заболевания, генетическое консультирование всегда должно предоставляться перед тестированием. Генетический консультант может познакомить человека и членов семьи со всеми последствиями тестирования.

Группы поддержки и консультации по деменции при болезни Хантингтона?

Диагноз HD является разрушительным для пострадавшего человека и членов его семьи.

• Узнать, что у вас HD, особенно сложно, потому что вы, вероятно, наблюдали, как члены семьи поражены этой болезнью, и знаете, что произойдет.
• Вы, вероятно, боитесь умственного и физического снижения, которое идет с болезнью.
• Вы можете беспокоиться о своей семье и о том, как они справятся с вашей болезнью и смертью.
• Депрессия, беспокойство, отстраненность, обида, отчаяние и ярость являются общими реакциями.

Разговор о ваших чувствах и проблемах может помочь.

• Ваши друзья и члены семьи могут оказать вам большую поддержку. Они могут не решиться предложить поддержку, пока не увидят, как вы справляетесь. Не ждите их, чтобы поднять это. Если вы хотите рассказать о своей болезни, дайте им знать.
• Некоторые люди не хотят «обременять» своих близких или предпочитают говорить о своих проблемах с более нейтральным профессионалом. Социальный работник, консультант или член духовенства может быть полезен, если вы хотите обсудить свои чувства и проблемы. Специалисты из вашей команды по уходу могут помочь вам или могут порекомендовать кого-то, кто может.

Если вы ухаживаете за человеком с HD, вы знаете, какая это трудная работа.

• Это влияет на все аспекты вашей жизни, включая семейные отношения, работу, финансовое положение, социальную жизнь, а также физическое и психическое здоровье.
• Вы можете чувствовать себя неспособным справиться с требованиями ухода за зависимым, трудным родственником.
• Помимо грусти от последствий болезни вашего близкого, вы можете чувствовать разочарование, подавленность, обиду и злость. Эти чувства могут, в свою очередь, оставить чувство вины, стыда и беспокойства. Депрессия не редкость.

Разные лица, осуществляющие уход, имеют разные пороги для того, чтобы терпеть эти проблемы.

• Для многих лиц, осуществляющих уход, простое «выражение» или разговоры о разочаровании ухода могут быть чрезвычайно полезными.
• Другим нужно больше, но они могут чувствовать себя неловко, прося о помощи, в которой они нуждаются.
• Однако одно можно сказать наверняка: если лицо, осуществляющее уход, не получает никакого облегчения, он или она может сгореть, развить свои психические и физические проблемы и стать неспособным продолжать работу в качестве лица, осуществляющего уход.

Вот почему группы поддержки были изобретены. Группы поддержки - это группы людей, которые пережили такой же трудный опыт и хотят помочь себе и другим, делясь стратегиями выживания. Специалисты по психическому здоровью настоятельно рекомендуют лицам, осуществляющим уход за семьей, участвовать в группах поддержки. Группы поддержки служат нескольким различным целям для человека, живущего с экстремальным стрессом от ухода за человеком с HD.

• Группа позволяет человеку выразить свои истинные чувства в принимающей, не осуждающей обстановке.
• Общий опыт группы позволяет опекуну чувствовать себя менее одиноким и изолированным.
• Группа может предложить свежие идеи для решения конкретных проблем.
• Группа может представить лицу, осуществляющему уход, ресурсы, которые могут оказать некоторую помощь.
• Группа может дать лицу, осуществляющему уход, силы, в которых он или она нуждается, чтобы попросить о помощи.

Группы поддержки встречаются лично, по телефону или в Интернете. Чтобы найти группу поддержки, которая работает для вас, свяжитесь с организациями, перечисленными ниже. Вы также можете обратиться к своему лечащему врачу или специалисту по поведенческому поведению или зайти в Интернет. Если у вас нет доступа к Интернету, зайдите в публичную библиотеку.

Для получения дополнительной информации о группах поддержки обращайтесь в следующие агентства:

• Центр Защиты Болезней Хантингтона
• Национальный Альянс по Заботе