Лечения для HeFH: что происходит Horizon

Обзор HeFH

HeFH является сокращением гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Это генетическое состояние, которое вызывает очень высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП).

Если у вас есть HeFH, это означает, что вы унаследовали генетическую мутацию только от одного родителя. Когда он унаследован от обоих родителей, он называется гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (HoFH).

HeFH заставляет ваше тело производить так много ЛПНП, что ваша печень не справляется с этим. Таким образом, ЛПНП продолжает расти в крови.

ЛПНП менее 129 мг / дл считается оптимальным. Дети с HeFH могут иметь уровень ЛПНП выше 160 мг / дл. Взрослые с HeFH обычно выше 190 мг / дл.

Если у вас есть HeFH, вы, возможно, разработали высокий уровень холестерина, прежде чем родились. Даже в молодом возрасте HeFH резко увеличивает риск инсульта, сердечных заболеваний и сердечного приступа.

В дополнение к сосудистым проблемам, накопление холестерина может вызвать появление желтых шишек, называемых узелками, на коже. Холестерин также может накапливаться на веках.

Диета и физические упражнения играют важную роль в снижении уровня холестерина ЛПНП. Но если у вас есть HeFH, вам, вероятно, также понадобится лечение, чтобы ваш LDL приблизился к нормальному диапазону.

Стандартные методы лечения Варианты лечения для HeFH

Нет лечения для HeFH, поэтому вам нужно будет контролировать и управлять состоянием на протяжении всей жизни. Цель состоит в том, чтобы как можно меньше снизить уровни ЛПНП, чтобы снизить серьезные риски для здоровья, связанные с высоким уровнем ЛПНП. Варианты лечения включают привычки здорового образа жизни и различные лекарства.

Образ жизни

В то время как образа жизни, как правило, недостаточно, чтобы контролировать HeFH, это все еще имеет значение. Ваш врач будет рекомендовать диету с низким содержанием насыщенных жиров и транс-жиров, но с высоким содержанием клетчатки. Возможно, вам будет полезно работать с диетологом.

Регулярное упражнение также является хорошим способом снизить уровень холестерина ЛПНП. Чтобы еще больше снизить факторы риска сердечных заболеваний и инсульта, постарайтесь поддерживать здоровый вес и избегать курения.

Statins

Большинство людей с HeFH также нуждаются в лекарствах, предназначенных для снижения уровня холестерина. Обычно это означает высокую активность статинов. На рынке много статинов, включая аторвастатин (Липитор), розувастатин (Crestor) и симвастатин (Zocor). Некоторые люди испытывают боль в мышцах или имеют повреждение мышц от приема статинов.

Связывающие желчные кислоты смолы

Эти препараты помогают вашей печени использовать холестерин для получения более желчных кислот. Это улучшает пищеварение. Этот процесс помогает снизить количество холестерина в крови.Некоторые связывающие желчные кислоты смолы представляют собой холестирамин (превалит), колзевелам (Welchol) и колестипол (Colestid).

Ингибиторы поглощения холестерина

Препарат, называемый эзетимибом (Zetia), помогает контролировать, сколько холестерина может поглощать ваш тонкий кишечник. Его можно использовать в комбинации со статином.

Комбинированные препараты

Виторин представляет собой комбинацию ингибитора абсорбции холестерина эзетимиба и статинов симвастатина.

Если ваши лекарства не получают хороших результатов, а ваш LDL опасно высок, ваш врач может рассмотреть процедуру, называемую аферезом. Эта процедура использует донорскую кровь для разделения определенных компонентов и передачи их вам.

Трансплантация печени - еще одна возможность, но это редкость для HeFH. Эта процедура настолько рискованна, что используется только тогда, когда все остальные опции не работают.

Если у вас также есть высокий уровень триглицеридов, высокое кровяное давление или другие проблемы со здоровьем, вы также должны обратиться к ним.

Новые методы лечения нового типа лекарственной терапии

В течение нескольких десятилетий статины были препаратом для снижения уровня холестерина. Они доказали свою эффективность для многих людей. Но для тех, кто не может терпеть побочные эффекты или не имеет успеха со статинами, существует многообещающий новый тип препарата.

Ингибиторы Proprotein convertase subtilisin / kexin типа 9 (PCSK9) являются следующим поколением препаратов, предназначенных для снижения высокого уровня холестерина.

PCSK9 - это белок, который контролирует количество рецепторов LDL у вас. Некоторые генетические мутации гена PCSK9 приводят к меньшему количеству рецепторов LDL. Эти рецепторы необходимы для регулирования того, сколько ЛПНП попадает в вашу кровь. Чем больше рецепторов у вас есть, тем лучше ваша печень может контролировать LDL.

Ингибиторы PCSK9 нацеливают этот белок, поэтому у вас больше рецепторов LDL. В результате ваша печень обрабатывает ЛПНП более эффективно.

В июле 2015 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило использование ингибитора PCSK9 под названием alirocumab (Praluent) для лечения HeFH. Аликумам берут инъекцией каждые две недели. Побочные эффекты могут включать зуд и набухание в месте инъекции.

В августе 2015 года FDA одобрило второй ингибитор PCSK9 для лечения HeFH, называемого evolocumab (Repatha). Этот инъекционный препарат принимается каждые две-четыре недели. Побочные эффекты могут включать инфекцию верхних дыхательных путей и раздражение узла инъекции.

Вы можете принимать ингибиторы PCSK9 вместе со статином.

Исследования. Что на горизонте?

Два новых ингибитора PCSK9 - это только первая волна для этого нового лечения. В настоящее время разрабатывается третий препарат - Bococizumab. Препарат будет доставлен в предварительно заполненную ручку. Он еще не одобрен для общего использования, но клинические испытания продолжаются.

Это захватывающие времена в мире генетических исследований. Для изучения новых методов лечения исследователи обращаются к людям с семейной гиперхолестеринемией для участия в клинических испытаниях.

TakeawayLiving с семейной гиперхолестеринемией

HeFH - это не ваша вина, и этого нельзя было предотвратить.

Для этого требуется пожизненная приверженность управлению холестерином.Почему это так важно? Потому что, если у вас есть гиперхолестеринемия, ваш риск сердечных заболеваний в 20 раз больше, чем у людей, которые этого не делают.

Без лечения вы подвергаетесь высокому риску сердечного приступа и инсульта.

Работая со своим врачом, вы можете найти лучшую терапию, чтобы держать ваш LDL под контролем. При правильном плане лечения и здоровом образе жизни вы можете значительно снизить риск сердечных заболеваний.

Если у вас гиперхолестеринемия, это значит, что и другие в вашей семье тоже. Вы можете поощрять и поддерживать друг друга, когда дело доходит до диеты, физических упражнений, а не для курения.