Базальный синдром Nevus Cell Nevus

Что такое синдром базального ячеистого невуса?

Синдром базального клеточного невуса к группе дефектов, вызванных редким генетическим состоянием, оказывает влияние на кожу, эндокринную систему, нервную систему, глаза и кости. Другие названия для синдрома невуса базальной клетки включают:

• синдром Горлина
• синдром Горлина-Гольца < невуидный карцинома базальной клетки (NBCCS)
• Контрольным признаком этого расстройства является появление базально-клеточной карциномы (рак кожи) после того, как вы вступаете в половую зрелость. Базально-клеточный рак является наиболее распространенным типом рака кожи в Соединенных Штатах Наиболее часто встречающиеся у людей старше 45 лет, обычно это происходит в результате длительного воздействия солнечного света. Люди с синдромом базального невуса имеют высокий риск развития базально-клеточного карцинома а.

Симптомы Каковы симптомы синдрома базального яда Nevus?

Наиболее распространенным симптомом синдрома несаса базальных клеток является развитие базально-клеточной карциномы в подростковом возрасте или в подростковом возрасте. Синдром базального клеточного невуса также отвечает за развитие других видов рака на ранней стадии жизни человека, в том числе:

медуллобластома (злокачественная опухоль головного мозга, обычно у детей)

• рак молочной железы
• неходжкинская лимфома (НХЛ)
• рак яичников

Люди, у которых синдром базального клеточного невуса часто имеют уникальные физические особенности. Примеры включают:

питтинг в ладонях или на ногах

• большой размер головы
• расщелина неба
• глаза, расположенные далеко друг от друга
• выступающая челюсть
• проблемы с позвоночником, включая сколиоз или кифоз (аномальные кривизны позвоночника)
• У некоторых людей с синдромом невуса базальных клеток также будут развиваться опухоли в челюсти. Эти опухоли известны как кератоцистоидные одонтогенные опухоли и могут вызывать набухание лица. В некоторых случаях опухоли вытесняют зубы.

Если состояние тяжелое, могут возникнуть дополнительные симптомы. Например, синдром невуса базальной клетки может влиять на нервную систему. Это может вызвать:

слепота

• глухота
• изъятия
• умственная нетрудоспособность
• Причины Что вызывает синдром базального яда Nevus?

Синдром базального клеточного невуса передается в семьях по аутосомно-доминантной схеме. Это означает, что вам нужно только получить ген от одного из ваших родителей, чтобы развить расстройство. Если у одного из родителей есть ген, у вас есть 50-процентный шанс наследовать его и разработать условие.

Специфическим геном, участвующим в развитии синдрома несаиса базальной клетки, является ген PTCH1 или пропатченный ген. Этот ген отвечает за то, чтобы нормальные клетки в организме не размножались слишком быстро. Когда возникают проблемы с этим геном, организм не способен остановить деление клеток и рост. В результате ваше тело не в состоянии предотвратить рост определенных видов рака.

Диагностика Как диагностируется базальный синдром Nevus?

Ваш врач может диагностировать синдром невуса базальной клетки. Они спросят вас о вашей истории болезни, в том числе, если вам поставили диагноз рака, и если в вашей семье есть история болезни. Ваш врач также проведет физический осмотр, чтобы узнать, есть ли у вас какое-либо из следующих факторов:

кератоциклические одонтогенные опухоли

• жидкость на мозге, которая приводит к отеку головы (гидроцефалия)
• аномалии в ребрах или позвоночнике > Чтобы подтвердить свой диагноз, ваш врач может также заказать дополнительные тесты. Они могут включать в себя:
• эхокардиограмму

МРТ головы

• биопсия (если у вас есть опухоли)
• Рентген головы и челюсти
• генетическое тестирование
• ЛечениеКак есть базальная клетка Nevus Лечение синдрома?
• Лечение синдрома невуса базальных клеток будет зависеть от ваших конкретных симптомов. Если у вас рак, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к онкологу (специалисту по раку) для лечения. Если у вас есть состояние, но не развивается рак, ваш врач может рекомендовать вам регулярно встречаться с врачом-дерматологом. Дерматолог сможет исследовать вашу кожу, чтобы обнаружить рак кожи, прежде чем он достигнет опасной для жизни стадии.

Люди, у которых развиваются опухоли в челюстях, должны будут провести операцию по их удалению. Симптомы, такие как интеллектуальная инвалидность, можно лечить с помощью услуг, чтобы улучшить возможности и качество жизни человека. Услуги могут включать:

специальное образование

физическая терапия

• профессиональная терапия
• речевая и языковая терапия
• OutlookWhat является долгосрочным прогнозом для кого-то с этим условием?
• Если у вас есть синдром Neusus с базальными клетками, ваш прогноз будет зависеть от осложнений, которые возникают в результате вашего состояния. Рак кожи, если он заражен рано, можно эффективно лечить. Тем не менее, люди с продвинутыми стадиями этого рака, возможно, не имеют хорошего мировоззрения. Осложнения, такие как слепота или глухота, также могут повлиять на ваш прогноз.

Предотвращение сердечно-сосудистого синдрома Nevus предотвращается?

Синдром базального клеточного невуса - это генетическое состояние, которое невозможно предотвратить. Если у вас есть это расстройство или нести ген для этого, вам следует искать генетическое консультирование, если вы хотите иметь детей. Ваши врачи помогут предоставить вам информацию, необходимую для принятия обоснованного решения.