Фактор Х Дефицит: причины, симптомы и диагноз

Что такое дефицит фактора X?

Фактор Х недостаток, также называемый дефицитом фактора Stuart-Prower, является условием, вызванным недостаточным количеством белка, известного как фактор X в вашей крови. Фактор X играет роль в свертывании крови, также называемом коагуляцией, которая помогает остановить кровотечение. Известные как факторы коагуляции, несколько важных белков, включая фактор X, участвуют в том, чтобы помочь сгустить кровь. Если вам не хватает одного или не хватает, есть вероятность, что вы продолжите кровотечение после начала.

Расстройство может передаваться в семьях через гены (наследственный дефицит фактора X), но также может быть вызвано некоторыми лекарствами или другим медицинским состоянием (приобретенным дефицит фактора X). Недостаточность наследственного фактора Х не может быть излечена. Лечение может включать в себя переливание крови, чтобы добавить факторы свертывания крови. Чтобы лечить приобретенный дефицит фактора X, ваш врач отрегулирует или изменит ваше лекарство или устранит ваше основное состояние.

Перспектива, как правило, хорошая, но иногда может возникать сильное кровотечение.

Симптомы Каковы симптомы дефицита фактора X?

Дефицит фактора Х может быть умеренным или тяжелым, в зависимости от того, сколько белка содержится в крови.

Симптомы слабого дефицита фактора X могут включать:

• кровоподтеки легко
• кровотечения из носа
• кровотечение из рта
• чрезмерное кровотечение во время или после травмы или операции

Более тяжелые случаи расстройства часто включают спонтанные эпизоды как внутреннего, так и внешнего кровотечений. Симптомы могут включать:

• совместное кровотечение
• мышечное кровотечение
• желудочно-кишечные кровотечения
• гематомы (массы свернувшейся крови, которые образуются при разрыве кровеносного сосуда)

Возможны очень серьезные симптомы:

• спонтанное кровотечение в мозге
• кровотечение в спинной мозг

Женщины с дефицитом могут испытывать сильное кровотечение во время менструации (периоды). Женщины с дефицитом фактора X, которые забеременеют, подвергаются высокому риску выкидыша в течение первого триместра и сильного кровотечения во время и после родов.

Дефицит фактора и новорожденных

Младенцы, рожденные с наследственным дефицитом фактора X, могут иметь такие симптомы, как избыточное кровотечение на месте пуповины. Мальчики могут кровоточить дольше обычного после обрезания. Некоторые дети рождаются с дефицитом витамина К, что может вызвать подобные симптомы. Обычно это можно лечить одним выстрелом из витамина К.

Причины Каковы причины дефицита фактора X?

Дефицит фактора X обычно классифицируется по его причинам.

Унаследованный фактор Х Дефицит

Дефицит унаследованного фактора Х очень редок. Унаследованное расстройство передается от родителей к детям через гены.Этот дефицит фактора X возникает, когда один из генов дефектен. Риск родителей, отдающих их ребенку, одинаковый как для мужчин, так и для женщин. Полагают, что унаследованный тип происходит примерно у каждого из 500 000 человек.

Приобретенный дефицит фактора X

Приобретенный дефицит фактора X является более распространенным явлением. Вы можете получить приобретенный дефицит фактора X из-за дефицита витамина K. Вашему организму необходим витамин K для получения факторов свертывания крови. Некоторые лекарства, которые ингибируют свертывание крови и кровеносных сосудов, таких как варфарин или кумадин, также могут вызывать дефицит фактора X. Эти препараты называются антикоагулянтами.

Другие болезни, которые могут привести к приобретенному дефициту фактора X, включают тяжелое заболевание печени и амилоидоз. Амилоидоз - это расстройство, при котором аномальное накопление белка вызывает плохую работу в ваших тканях и органах. Причина амилоидоза неизвестна.

ДиагностикаКак диагностируется дефицит фактора X?

Дефицит фактора X диагностируется с помощью анализа крови, который называется анализом фактора X. Тест измеряет активность фактора X в крови. Расскажите своему врачу, если вы принимаете какие-либо лекарства или какие-либо другие заболевания или состояния перед проведением этого теста.

Ваш врач может заказать другие тесты, не относящиеся к фактору X, но измерьте время, необходимое для сгустки крови. К ним относятся:

• тест протромбинового времени (PT), который определяет, сколько времени требуется для сгущения плазмы (жидкой части крови). Он измеряет реакцию некоторых факторов коагуляции, включая фактор X.
• частичное время тромбопластина, которое также определяет время свертывания крови, но измеряет реакцию других факторов коагуляции, не охватываемых PT-тестом. Два теста часто выполняются вместе.
• время тромбина, которое оценивает, сколько времени требуется, чтобы два специфических фактора свертывания (тромбин и фибриноген) взаимодействовали и образовали сгусток.

Эти тесты используются, чтобы определить, вызвано ли ваше кровотечение проблемами со свертыванием крови. Они часто используются в комбинации для наблюдения за пациентами, принимающими прорезывающие кровь лекарства, такие как варфарин.

ЛечениеКак рассматривается дефицит фактора X?

Управление и лечение наследственного дефицита фактора X включает в себя инфузии крови в плазме или концентрат факторов свертывания крови.

В октябре 2015 г. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило концентрацию фактора X под названием Coagadex. Этот препарат специально предназначен для лечения людей, унаследовавших дефицит фактора X. Это первая замена заместительной терапии коагуляции, и она увеличивает ограниченные варианты лечения, доступные для людей с этим заболеванием.

Если у вас есть дефицит фактора X, ваш врач разработает план лечения вокруг основного состояния, которое вызывает дефицит фактора X.

Некоторые условия, которые вызывают дефицит фактора X, такие как дефицит витамина К, можно лечить с помощью витаминных добавок. Другие состояния, такие как амилоидоз, не имеют лекарств. Цель вашего лечения - управлять своими симптомами.

OutlookWhat можно ожидать со временем?

Если состояние вызвано другим заболеванием, прогноз дефицита приобретенного фактора X будет зависеть от лечения этого конкретного заболевания. Люди с амилоидозом могут нуждаться в хирургическом вмешательстве, чтобы вынуть свою селезенку.

В некоторых случаях может произойти внезапное или сильное кровотечение, несмотря на лечение. Женщины, которые хотят забеременеть, должны знать о рисках выкидыша и сильного кровотечения во время родов и после рождения ребенка.