Есть ли лекарство от кистозного фиброза?

Обзор

Кистозный фиброз (CF) - это наследственное расстройство, которое повреждает ваши легкие и пищеварительную систему. CF влияет на клетки организма, которые продуцируют слизь. Эти жидкости предназначены для смазывания тела и, как правило, тонкие и гладкие. CF делает эти жидкости организма плотными и липкими, что заставляет их строить в легких, дыхательных путях и пищеварительном тракте.

В то время как успехи в исследованиях значительно улучшили качество жизни и ожидаемую продолжительность жизни людей с CF, большинству необходимо будет лечить состояние на всю их жизнь. В настоящее время нет никакого лечения для CF, но исследователи работают над одним. Узнайте о последних исследованиях и о том, что скоро может быть доступно людям с CF.

ResearchResearch

Как и во многих условиях, CF исследования финансируются специализированными организациями, которые собирают средства, обеспечивают пожертвования и борются за гранты, чтобы исследователи работали на буксире что лечение. Вот некоторые из основных областей исследований прямо сейчас.

Лекарственная заместительная терапия

Несколько десятилетий назад исследователи определили ген, ответственный за CF. Это породило надежду на то, что генетическая заместительная терапия может заменить дефектный ген in vitro. Однако эта терапия еще не сработала.

Модуляторы CFTR

В последние годы исследователи разработали лекарство, которое нацелено на причину заболевания CF, а не на его симптомы. Эти лекарственные средства, ivacaftor (Kalydeco) и lumacaftor / ivacaftor (Orkambi) являются частью класса препаратов, известных как модуляторы трансмембранного регулятора кистозного фиброза (CFTR). Этот класс лекарств предназначен для воздействия на мутированный ген, который отвечает за CF и заставляет его правильно создавать физические жидкости.

Ингаляционная ДНК

Новый тип генной терапии может занять место, где ранее не проводилось замещение лечения генной терапией. Этот новейший метод использует вдыхаемые молекулы ДНК для доставки «чистых» копий гена в клетки в легких. В начальных тестах пациенты, которые использовали это лечение, показали умеренное улучшение симптомов. Этот прорыв показывает большие перспективы для людей с CF.

Ни одно из этих методов лечения не является истинным лекарством, но они являются величайшими шагами к безболезненной жизни, которую многие люди с CF никогда не испытывали.

IncidenceIncidence

Сегодня более 30 000 человек живут с CF в Соединенных Штатах. Это редкое заболевание - ежегодно диагностируется только около 1 000 человек.

Два ключевых фактора риска повышают шансы человека на диагностику CF.

• Семейная история: CF - наследственное генетическое состояние. Другими словами, он работает в семьях. Люди могут переносить ген для CF без расстройства. Если у двух носителей есть ребенок, у этого ребенка есть шанс на 1 из 4 с CF. Также возможно, что их ребенок будет нести ген для CF, но не иметь расстройства, или вообще не иметь ген.
• Гонка: CF может встречаться у людей всех рас. Однако это наиболее распространено у кавказских людей с родословной из Северной Европы.

ОсложненияСоздания

Осложнения CF обычно подразделяются на три категории. Эти категории и осложнения включают в себя:

Дыхательные осложнения

Это не единственные осложнения CF, но они являются наиболее распространенными:

• Повреждение дыхательных путей: CF повреждает ваши дыхательные пути. Это состояние, называемое бронхоэктазом, затрудняет дыхание и выведение. Это также облегчает очистку легких толстой, липкой слизи.
• Носовые полипы: CF часто вызывает воспаление и отек в подкладке ваших носовых проходов. Из-за воспаления могут развиться мясистые ростки (полипы). Полипы затрудняют дыхание.
• Частые инфекции: густая, липкая слизь является основной питательной средой для бактерий. Это увеличивает риск развития пневмонии и бронхита.

Пищеварительные осложнения

CF препятствует нормальному функционированию вашей пищеварительной системы. Это несколько из наиболее распространенных симптомов пищеварения:

• Обструкция кишечника: у лиц с МВ повышен повышенный риск кишечной непроходимости из-за воспаления, вызванного расстройством.
• Недостатки питания. Толстая липкая слизь, вызванная CF, может блокировать вашу пищеварительную систему и предотвращать попадание жидкостей, необходимых для поглощения питательных веществ в кишечнике. Без этих жидкостей еда будет проходить через вашу пищеварительную систему, не будучи поглощенной. Это не дает вам никаких полезных преимуществ.
• Диабет: толстая липкая слизь, созданная CF, шрамы поджелудочной железы и препятствует ее нормальной работе. Это может помешать организму продуцировать достаточное количество инсулина. Кроме того, CF может препятствовать правильному реагированию вашего тела на инсулин. Оба осложнения могут вызывать диабет.

Другие осложнения

В дополнение к респираторным и пищеварительным проблемам, CF может вызывать другие осложнения в организме, в том числе:

• Вопросы фертильности: мужчины с CF почти всегда бесплодны. Это связано с тем, что толстая слизь часто блокирует трубку, которая переносит жидкость из предстательной железы в яички. Женщины с CF могут быть менее плодородными, чем женщины без расстройства, но многие из них могут иметь детей.
• Остеопороз: Это состояние, которое вызывает тонкие кости, распространено у людей с CF.
• Обезвоживание: CF делает поддержание нормального баланса минералов в вашем теле более сложным. Это может привести к обезвоживанию, а также к дисбалансу электролита.

OutlookOutlook

В последние десятилетия перспективы для людей с диагнозом CF значительно улучшились. Теперь людям с CF нередко приходится жить в возрасте от 20 до 30 лет. Некоторые могут жить еще дольше.

В настоящее время лечебная терапия для CF сосредоточена на смягчении признаков и симптомов состояния и побочных эффектов лечения. Лечение также направлено на предотвращение осложнений от болезни, таких как бактериальные инфекции.

Даже с перспективными исследованиями, которые в настоящее время проводятся, новые методы лечения или лечения для CF все еще, вероятно, лет.Новые методы лечения требуют многолетних исследований и испытаний, прежде чем руководящие органы позволят больницам и врачам предлагать их пациентам.

Приобретите вовлеченное вовлечение

Если у вас есть CF, знаете кого-то, у кого есть CF, или просто увлечены поиском лечения этого расстройства, участие в поддержке исследований довольно просто.

Исследовательские организации

Значительная часть исследований потенциальных лекарств от CF финансируется организациями, которые работают от имени людей с CF и их семей. Пожертвование им помогает обеспечить продолжение исследований для лечения. Эти организации включают в себя:

• Фонд кистозного фиброза: CFF - это аккредитованная организация, работающая над лучшими бизнес-бюро, которая работает над финансированием исследований для лечения и усовершенствованных методов лечения.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI является аккредитованной благотворительной организацией. Его основная цель - финансировать исследования, оказывать поддержку и образование пациентам и семьям, а также повышать осведомленность о CF.

Клинические исследования

Если у вас есть CF, вы можете участвовать в клинических испытаниях. Большинство этих клинических испытаний проводятся через исследовательские больницы. У вашего врача может быть связь с одной из этих групп. Если они этого не сделают, вы сможете связаться с одной из вышеуказанных организаций и быть подключены к адвокату, который может помочь вам найти пробную версию, открытую и принимающую участников.