Что такое гемофилия а & б? симптомы, лечение, причины и тест

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не может нормально сворачиваться, что приводит к ненормальному, спонтанному или чрезмерному кровотечению со стороны iStock.

Гемофилия является наследственным нарушением свертываемости крови. Кровь человека с гемофилией не будет сгущаться нормально. Кровотечение может возникнуть самопроизвольно или после травмы.

Гемофилия встречается в 2 формах, гемофилия А и В. В обеих формах ген неисправен. Дефектный ген препятствует способности организма вырабатывать факторы свертывания, которые обеспечивают нормальное свертывание. Результатом является тенденция к ненормальному, чрезмерному кровотечению.

• При любом расстройстве у вас может проявляться легкая форма, при которой кровотечение возникает только при сильном стрессе, например при серьезной травме.
  • Умеренные случаи редко будут иметь спонтанное кровотечение, но будут кровоточить после операции или травмы.
  • В тяжелых случаях будет спонтанное кровотечение, то есть кровотечение без какой-либо видимой травмы. Самопроизвольное кровотечение может возникнуть в любой части вашего тела, но обычно это происходит в суставах пальцев рук, запястий, ступней и позвоночника.
• Позвоните своему врачу, если вы не можете контролировать внешнее кровотечение простым давлением.

Что вызывает гемофилию А и В ?

• У мужчин есть только одна Х-хромосома. Если эта хромосома несет ненормальный ген гемофилии, у человека будет заболевание гемофилией. Обе гемофилии A и B связаны с Х-хромосомой, что означает, что они в первую очередь влияют на мужчин.
• У женщин две Х-хромосомы. Даже если одна из Х-хромосом несет дефектный ген, нормальный ген другой Х-хромосомы защитит женщину от гемофилии. Ген не влияет на них, но они несут его и передают своим детям.
  • Если женщина является носителем, у нее есть 50% шанс, что у ее сыновей будет гемофилия. Точно так же у нее есть 50% шанс, что ее дочери станут носителями гемофилии. Это предполагает, что партнер женщины не болен гемофилией.
  • Мужчина с гемофилией имеет 100% вероятность того, что его дочери будут носителями, поскольку они должны наследовать дефектную хромосому от отца. Его сыновья не пострадают, если мать не является носителем.
• Передача этого гена потомству составляет большинство случаев гемофилии. Остальные случаи происходят из-за спонтанных изменений в генах, ответственных за возникновение гемофилии.

Каковы симптомы гемофилии?

• Если у малыша гемофилия, в результате падений часто возникает кровотечение. Кровотечение может повториться, если падение разрушит тромб.
• Кровь в моче (гематурия) обычно возникает при гемофилии. Тем не менее, это также может происходить у людей без гемофилии.
  • Многие люди будут иметь микроскопическую кровь в моче, невидимую невооруженным глазом.
  • Общая гематурия, кровь, которую вы можете увидеть в моче, также очень распространена и может означать инфекцию мочевого пузыря.
• Вы не можете видеть кровотечение в мышечной ткани и суставах, если у вас гемофилия. Но у вас будет боль, и вы можете увидеть отек.
  • Кровотечение в мышцу обычно следует за травмой. Общие места - бедро, икра и предплечье.
  • Кровотечение в суставах является наиболее болезненным аспектом гемофилии, а также наиболее распространенным местом. Болезнь чаще всего поражает колено, за которым следуют локоть, лодыжка, плечо и запястье.
  • Вы можете почувствовать теплое колючее ощущение, прежде чем у вас появятся боль и припухлость в суставе. Степень отека не соответствует тяжести вашего кровотечения. У вас может быть сильное кровотечение, но только небольшая припухлость.
  • Кровотечение в сустав не только повышает вероятность того, что этот сустав будет кровоточить в будущем, но также приводит к прогрессирующей жесткости. Этот сустав, который теперь более подвержен повторному кровотечению, называется целевым суставом.
• Кровотечение в центральной нервной системе может быть опасным для жизни. Обычно только тяжелые гемофилики проявляют такое кровотечение, но это может происходить как при умеренной, так и при легкой гемофилии. Кровотечение может возникнуть в головном мозге или вокруг него (внутричерепное) или в спинном мозге (внутриспинальное), в зависимости от ситуации.
  • Травма головы или позвоночника обычно вызывает это кровотечение. Ваша травма может показаться незначительной.
  • Взрослые более склонны иметь внутричерепное кровотечение без травм (спонтанное кровотечение), что составляет почти 50% случаев.
  • Головная боль, тошнота, рвота и припадок часто сопровождают кровотечение в мозг.
  • Боль в спине или даже паралич могут сопровождать кровотечение в позвоночнике.

Когда обращаться за медицинской помощью при гемофилии

• Позвоните своему врачу после любой серьезной физической травмы.
• Позвоните своему врачу также, если вы не можете контролировать внешнее кровотечение простым давлением.
  • Поскольку у вас может быть как внутреннее, так и внешнее кровотечение, всегда принимайте меры предосторожности и обратитесь к врачу.
  • Будьте особенно обеспокоены кровотечением в суставах или центральной нервной системе из-за долговременных осложнений и возможности смерти.
• Поскольку лечение гемофилии связано с продуктами крови, вам часто может потребоваться лечение в отделении неотложной помощи или другом медицинском учреждении, особенно если у вас тяжелая гемофилия.
• Ваш врач должен оценить любую травму головы или позвоночника.
• Тяжелый гемофилий должен быть оценен в отделении неотложной помощи больницы на предмет любого кровотечения, потому что его или ее кровь не будет адекватно сгущаться в следующих ситуациях:
  • Устное кровотечение
  • Кровотечение из кожи, которое не останавливается простым давлением
  • Кровотечение из мышц и суставов
• Любой человек с гемофилией, который имеет значительную травму в любом месте на теле, должен проходить обследование в больнице независимо от тяжести заболевания.
• Поговорите с врачом, прежде чем подвергнуться каким-либо операциям, инвазивным процедурам или инвазивным тестам.

Какие экзамены и тесты на гемофилию?

Семейный анамнез нарушений свертываемости крови помогает в диагностике гемофилии. Но определенные тесты помогают количественно определить заболевание.

• Ярко выраженные кровоподтеки при родах или кровотечение с обрезанием могут свидетельствовать о случаях тяжелой гемофилии.
• Умеренный случай гемофилии может стать очевидным в первые годы, когда падения распространены.
• Легкий случай может стать очевидным только во взрослом возрасте, когда вам понадобится операция.
• Анализы крови могут быть выполнены, если у вас есть основания подозревать гемофилию.
  • Кровь может быть проверена непосредственно на определенные факторы.
  • Результаты теста будут низкими в зависимости от того, какая у вас форма гемофилии.
  • В любом случае, ваше активированное частичное время тромбопластина (АПТВ), измерение свертываемости крови, будет продлено.

Что такое лечение гемофилии?

Чаще всего люди с гемофилией нуждаются в медицинской помощи, если происходит кровотечение или травма. Вы можете выполнить следующие простые действия в домашних условиях.

• Избегайте аспирина и противовоспалительных средств, таких как ибупрофен (адвил), потому что они могут далее мешать свертыванию крови.
• Если у вас кровь в моче, пейте много жидкости, чтобы обеспечить увлажнение.
• Приложите прямое давление к любому месту, у которого у вас кровоточит внешне.
• Нанесите лед и нанесите шину на пораженные суставы после кровотечения, чтобы облегчить симптомы.
• Если у вас есть обучение этому процессу, вы можете назначить фактор заместительной терапии. Но вы должны сделать это при консультации с врачом.

Какие лекарства от гемофилии?

Лечение гемофилии направлено на то, чтобы остановить кровотечение. Врачи останавливают кровотечение либо путем преодоления дефицита факторов свертывания крови, либо путем помощи в свертывании крови.

• Прием лекарства под названием DDAVP (октостим, десмопрессин или смит) может временно увеличить уровни фактора VIII (8). Но лекарство не будет эффективным в тяжелых случаях гемофилии или при гемофилии Б.
• Аминокапроновая кислота (Amicar) и транексамовая кислота (Cyklokapron) помогают вашему свертыванию, замедляя продолжающееся разрушение сгустков. Эти препараты полезны при оральном кровотечении при гемофилии А или В.
• Вам могут быть назначены факторы свертываемости крови.
  • Вам дают очищенный Фактор VIII (8) или IX (9) в зависимости от типа вашей гемофилии.
  • Врачи определяют, сколько вам дать, где происходит кровотечение и сколько вы весите. Место вашего кровотечения также будет определять количество дней, в течение которых вам должен быть назначен фактор.

Кровь и кровотечение Викторина IQ

Каков Прогноз для Гемофилии?

При надлежащем медицинском обслуживании люди с гемофилией могут ожидать полноценной и продуктивной жизни. Все же осложнения все еще происходят.

В конце 1970-х и в 1985-м большая часть тяжелых больных гемофилией заразилась вирусом ВИЧ (вирусом, вызывающим СПИД) из продуктов крови. Из-за развития генно-инженерного фактора и улучшенных процессов очистки, ни одного случая передачи ВИЧ от факторов свертывания не было зарегистрировано с 1986 года.

• Те, кто использует продукты, полученные из крови, все еще подвержены риску заражения гепатитом.
  • Гепатит А может противостоять некоторым методам очистки, но с 1997 года не было зарегистрировано ни одного случая передачи гепатита С.
  • Врачи рекомендуют всем людям с гемофилией получать вакцину против гепатита В.
  • Несмотря на текущее лечение, люди с гемофилией все еще подвергаются дегенеративным изменениям из-за кровотечений в суставах.
    • При повторном кровотечении в этом суставе возникает хронический отек. Отек приводит к дегенерации хряща и кости.
    • В конечном итоге этот процесс вызовет хроническую скованность суставов и боль.